Cada niño tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la madre. Los genes que conforman cada par contienen instrucciones para un rasgo dominante o recesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razón y se produce un trastorno médico.
Herencia autosómica dominante
Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:
- Alto colesterol familiar
- Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
- Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
- Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
- Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)
Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.
Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte prematura. Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:
- Anemia de glóbulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano
- Enfermedad de Tay-Sachs, que causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa
- Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo
- Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.
Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen. No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.
Algunas condiciones que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:
- Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación
- Daltonismo de los colores rojo y verde
- Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte
