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Defectos de nacimiento

Defectos cardíacos congénitos

Congénito significa que el problema está presente cuando el bebé nace. Los defectos cardíacos congénitos son problemas del corazón con los que nace el bebé. Esos trastornos pueden afectar la forma o el funcionamiento del corazón, o bien ambas cosas.

Los defectos cardíacos congénitos son los tipos más comunes de defectos de nacimiento. Los defectos de nacimiento son problemas de salud con los que nace el bebé y que cambian la forma o la función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.

La enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD) es el grupo de los siete defectos cardíacos congénitos más graves. Pueden afectar la forma del corazón del bebé, la manera en que funciona o ambas cosas. Los bebés con CCHD necesitan tratamiento dentro de las primeras horas, días o meses de vida. Sin tratamiento, la enfermedad cardíaca congénita crítica puede ser mortal.

En los Estados Unidos, todos los años casi 1 de cada 100 bebés (alrededor del 1 por ciento o 40,000 bebés) nace con un defecto de corazón. Alrededor de 4,800 bebés por años nacen con enfermedad cardíaca congénita crítica. Muchos defectos de corazón no necesitan tratamiento o pueden componerse fácilmente. Pero algunos, como la enfermedad cardíaca congénita crítica, pueden causar graves problemas de salud o la muerte.

Si el profesional de la salud de su bebé cree que su hijo tiene un defecto cardíaco congénito o la CCHD, puede enviarlo a un cardiólogo pediatra. Este médico trata bebés y niños con problemas del corazón.

¿Cómo pueden los defectos cardíacos afectar a su bebé?

Los defectos cardíacos pueden afectar distintas partes del corazón de su bebé, incluyendo:

  • Tabique interauricular. Esta es la pared que divide el lado derecho del lado izquierdo del corazón.
  • Válvulas cardíacas. Estas se abren y se cierran para controlar el flujo sanguíneo que entra y sale del corazón.
  • Arterias y venas. Las arterias son vasos sanguíneos que transportan sangre del corazón al cuerpo. Las venas son vasos sanguíneos que transportan sangre del cuerpo al corazón.

Los defectos del corazón pueden afectar el flujo sanguíneo del bebé de estas formas:

  • La circulación de sangre se hace más lenta
  • La sangre va en dirección equivocada o al lugar equivocado
  • La sangre se bloquea por completo

¿Qué defectos cardíacos son parte de la CCHD?

Estos defectos de corazón son parte de la enfermedad cardíaca congénita crítica:

  1. Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS). En este trastorno, el lado izquierdo del corazón no se forma por completo y no puede bombear sangre adecuadamente. El bebé con este síndrome necesita cirugía de corazón abierto o un trasplante de corazón. En la cirugía de corazón abierto se abre el pecho y se opera en una parte del corazón. El trasplante de corazón es una operación en la que se extrae el corazón dañado y se reemplaza con el corazón sano de otra persona. Algunos bebés también necesitan medicamentos para fortalecer el músculo cardíaco, reducir la presión arterial o ayudar al cuerpo a eliminar líquidos extra.
  2. Atresia pulmonar (PA). Cuando se produce este trastorno, la válvula pulmonar del corazón del bebé no se forma correctamente. Eso significa que no puede circular suficiente sangre del corazón a los pulmones. El tratamiento puede incluir medicamentos para mejorar el flujo sanguíneo, cirugía de corazón abierto o trasplante de corazón.  
  3. Tetralogía de Fallot (TOF). Los bebés con este problema tienen defectos del corazón que impiden que llegue suficiente sangre a los pulmones. Eso significa que la sangre que se bombea al cuerpo puede no tener suficiente oxígeno. Los bebés con este trastorno necesitan cirugía cardíaca y atención médica de por vida.
  4. Drenaje venoso pulmonar anómalo total (TAPV o TAPVR). En este trastorno, las venas que llevan sangre de los pulmones al corazón no se conectan de la manera correcta con el corazón. Por ese motivo, la sangre da vueltas en círculo entre el corazón y los pulmones. Pero la sangre nunca circula al resto del cuerpo como debería. El bebé con este problema necesita cirugía lo antes posible. Sin tratamiento, el corazón puede agrandarse y causar insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca sucede cuando el corazón no puede bombear suficiente sangre.
  5. Transposición de las grandes arterias (TGA). Los bebés con este problema tienen dos arterias importantes en posición invertida. Eso significa que la sangre que se bombea al cuerpo puede no tener suficiente oxígeno. Los bebés con este trastorno necesitan cirugía cardíaca y atención médica de por vida.
  6. Atresia tricúspide (TA). En este trastorno, la válvula tricúspide del corazón está ausente o no se desarrolla normalmente. Si esta válvula no se abre, no es posible que circule suficiente sangre a los pulmones para recoger el oxígeno que necesita. Los bebés con atresia tricúspide necesitan una operación. 
  7. Tronco arterial. Los bebés con este trastorno tienen sólo una arteria que sale del corazón, en vez de dos. Esto hace que la sangre con oxígeno se mezcle con la sangre sin oxígeno. Estos bebés necesitan cirugía porque, con el tiempo, se les puede manifestar un problema posiblemente mortal llamado hipertensión pulmonar. Significa que la presión arterial es alta en las arterias que van a los pulmones. 

¿Cuáles son otros defectos cardíacos congénitos comunes y cómo se tratan?

Los otros defectos cardíacos de nacimiento comunes incluyen:

  • Conducto arterial persistente (PDA). Sucede en la conexión (llamada “conducto arterial”) entre dos vasos sanguíneos importantes cerca del corazón. Cuando el bebé está en la matriz, el conducto está abierto. Si el conducto no se cierra adecuadamente después del nacimiento, el bebé puede tener problemas de respiración o insuficiencia cardíaca. Algunos conductos arteriales persistentes se cierran por sí mismos. Pero algunos bebés necesitan medicamentos o cirugía de corazón.
  • Defectos del tabique, como comunicación interauricular (ASD) y comunicación interventricular (VSD). Esos defectos dejan un orificio en el tabique. El tabique es la pared muscular del corazón que separa las aurículas derecha e izquierda y los ventrículos derecho e izquierdo. Las aurículas son las cavidades del corazón que reciben la sangre que llega de otras partes del cuerpo. Los ventrículos son las cavidades del corazón que bombean sangre hacia otras partes del cuerpo. El orificio en el tabique puede causar que la sangre vaya en dirección equivocada o al lugar equivocado. Alrededor de la mitad de todos los casos de comunicación interauricular se cierran solos. La cirugía de corazón y los procedimientos con catéteres (tubos delgados y flexibles) pueden reparar los orificios medianos a grandes. Puede ser necesaria la cirugía para reparar los orificios del tabique interventricular. 
  • Coartación de la aorta (COA). Cuando se presenta este defecto, parte de la aorta es estrecha. La aorta es la arteria grande que transporta sangre del corazón al resto del cuerpo. Con la coartación de la aorta, el corazón debe esforzarse más para bombear sangre por al aorta. Este defecto se trata con angioplastia con balón. En este procedimiento, el profesional de la salud inserta un catéter con un globo pequeño para abrir la válvula aórtica. También puede tratarlo con un “stent”, que es un tubo pequeño de malla de alambre que se utiliza para tratar arterias estrechas o débiles. Los bebés con coartación de la aorta más grave necesitan cirugía de corazón.
  • Anormalidades de las válvulas cardíacas. Estas suceden cuando las válvulas del corazón no se cierran de inmediato, son angostas o están bloqueadas y la sangre no puede circular bien. Las anormalidades leves de las válvulas cardíacas no necesitan tratamiento. Los procedimientos con catéteres pueden tratar muchos defectos graves de las válvulas cardíacas. Algunos pueden necesitar cirugía.

¿Qué causa los defectos cardíacos congénitos?

Los defectos cardíacos se producen en las primeras semanas de embarazo cuando se está formando el corazón, con frecuencia antes de que usted sepa que está embarazada. No se sabe con certeza qué causa la mayoría de los defectos cardíacos congénitos, pero es posible que intervengan estos factores:

Problemas médicos de la madre

  • Diabetes, una afección médica en la que su cuerpo tiene demasiada azúcar (llamada glucosa) en la sangre 
  • Lupus, un trastorno autoinmunitario. Los trastornos autoinmunitarios son problemas de salud que suceden cuando los anticuerpos (células del cuerpo que combaten infecciones) atacan por error el tejido sano en cualquier parte del cuerpo. El lupus puede causar problemas con el ritmo cardíaco de la persona. 
  • Rubéola (sarampión alemán) en los primeros 3 meses de embarazo
  • Ser obesa (tener mucho sobrepeso). La persona obesa es la que tiene un índice de masa corporal (BMI) de más de 30.
  • Fenilcetonuria (PKU) y no seguir el plan de comidas para esta afección

Cambios en los genes o cromosomas
Algunos bebés tienen defectos cardíacos porque han surgido cambios en sus cromosomas o genes. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. Los investigadores han hallado alrededor de 40 cambios de genes (también llamados mutaciones) que causan defectos del corazón. Alrededor de 30 de cada 100 bebés (30 por ciento) con un defecto cardíaco también tienen un trastorno cromosómico o un trastorno genético.

Si usted, su pareja o su hijo tiene un defecto cardíaco congénito, su bebé corre más riesgo de tener un defecto también.  Quizás le convenga consultar a un asesor genético. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Los niños con estos trastornos cromosómicos y genéticos corren riesgo de tener defectos cardíacos congénitos:

  • Síndrome de Down. Este trastorno incluye una combinación de defectos de nacimiento, como discapacidades intelectuales, defectos cardíacos, ciertas facciones faciales y problemas de la audición y de la vista.
  • Síndrome de Turner. Este trastorno afecta el desarrollo de las niñas. Las niñas son de poca estatura y sus ovarios no funcionan correctamente. Los ovarios son el órgano donde se guardan los óvulos en el cuerpo femenino.
  • Síndrome de Noonan. Este trastorno impide el crecimiento normal de distintas partes del cuerpo. Puede afectar las facciones faciales y dar lugar a corta estatura y problemas de corazón.
  • Síndrome velocardiofacial (VCF). Este trastorno puede causar una combinación de problemas, como dificultad para combatir infecciones, problemas de riñón y fisura palatina. La fisura palatina o paladar hendido es un defecto de nacimiento en el cual el paladar del bebé (el techo de la boca) no se forma por completo y tiene una abertura.
  • Síndrome de Alagille. En este trastorno, el bebé tiene menos de la cantidad normal de conductos biliares (tubos que transportan la bilis) adentro del hígado. Puede dar lugar a daño del hígado y problemas con los riñones, ojos y otras partes del cuerpo.

Condiciones en las que vive diariamente (estilo de vida y medio ambiente)
Algunos factores de su vida y entorno diario (dónde y cómo vive) pueden aumentar su riesgo de tener un bebé con defectos cardíacos congénitos. Estos incluyen:

  • Fumar antes o durante el embarazo
  • Beber alcohol durante el embarazo
  • Tomar ciertos medicamentos. Avise a su profesional de la salud sobre los medicamentos que toma. Ello incluye medicamentos recetados, medicamentos sin receta, productos herbales y suplementos. Algunos medicamentos utilizados para tratar problemas como el acné, convulsiones o trastorno bipolar (un tipo de enfermedad mental) pueden aumentar el riesgo de que su bebé tenga defectos cardíacos. Quizás deba dejar de tomar un medicamento o cambiar a otro durante el embarazo. No deje de tomar los medicamentos recetados sin la aprobación de su profesional de la salud.

¿Cómo sabe si su bebé tiene un defecto cardíaco congénito?

Los defectos cardíacos congénitos graves se suelen diagnosticar durante el embarazo o al poco tiempo de nacer el bebé. Los defectos cardíacos menos graves por lo general no se diagnostican hasta que el niño es más grande.

Durante el embarazo
Su profesional de la salud puede usar una prueba llamada “ecocardiografía fetal” para chequear el corazón de su bebé. Esa prueba crea una imagen del corazón de su bebé mientras está todavía en el útero (matriz). Se puede hacer esta prueba apenas entre las 18 y 22 semanas de embarazo.

Es posible que necesite una ecocardiografía fetal si:

  • Su profesional de la salud encuentra un posible problema, como ritmo cardíaco anormal de su bebé durante el ultrasonido
  • Usted tiene un problema médico como diabetes o lupus, que puede actuar como factor en los defectos cardíacos congénitos. 
  • Usted tiene un historial familiar de defectos cardíacos congénitos o de enfermedad del corazón.
  • Su bebé tiene un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down, síndrome de Turner y velocardiofacial.

Después del nacimiento
Es posible que a su bebé le hagan pruebas para detectar la enfermedad cardíaca congénita crítica como parte de las pruebas de diagnóstico para recién nacidos antes del alta del hospital. Las pruebas de diagnóstico para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son poco comunes pero graves. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón. Todos los estados exigen las pruebas de diagnóstico para recién nacidos, pero no todas requieren las pruebas de detección de la enfermedad cardíaca congénita crítica. Pregunte a su profesional de la salud si en su estado se hace la prueba de esa enfermedad.

Se detecta esta enfermedad crítica en los bebés con una prueba llamada “oxímetro de pulso”). Esa prueba chequea la cantidad de oxígeno en la sangre de su bebé con un sensor adherido al dedo o al pie.

Después del nacimiento, las señales y los síntomas de defectos cardíacos pueden incluir: 

  • Respiración rápida
  • Coloración grisácea o azulada de la piel
  • Fatiga (sentir cansancio todo el tiempo)
  • Aumento lento de peso
  • Abdomen o piernas inflamadas, hinchazón alrededor de los ojos
  • Problemas para respirar al comer
  • Sudoración, en especial al comer
  • Soplo cardíaco anormal (sonidos extra o anormales que se escuchan durante el latido del corazón).

Si su bebé muestra cualquiera de esas señales o síntomas, llame a su profesional de la salud de inmediato. El profesional de la salud de su bebé puede recurrir a estas pruebas para detectar defectos cardíacos.

  • Examen físico. El profesional escucha el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio y busca otras señales de defecto cardíaco.
  • Ecocardiograma (ultrasonido cardíaco). Es un ultrasonido del corazón. Utiliza ondas sonoras para crear una imagen en movimiento del corazón. El profesional de su bebé puede ver el corazón latiendo y comprobar las válvula y otras partes del corazón.
  • Electrocardiograma (EKG o ECG). Esta prueba registra cuán rápido está latiendo el corazón y si el ritmo es constante o no. Puede demostrar si una de las cavidades del corazón está agrandada.
  • Radiografía de pecho. Esta prueba toma imágenes del pecho y órganos de su bebé, como el corazón y los pulmones. Puede mostrar si el corazón está agrandado. También se puede ver en ella si los pulmones tienen circulación de sangre extra o exceso de líquido. El líquido extra en los pulmones es una señal de insuficiencia cardíaca.
  • Oximetría de pulso. 
  • Cateterización cardíaca. En este procedimiento, el profesional de su bebé coloca un catéter en una vena del brazo, ingle (muslo superior) o cuello del bebé y lo hace avanzar. Cuando el tubo llega al corazón, se inyecta un colorante especial desde el catéter en un vaso sanguíneo o en una de las cavidades del corazón. En la radiografía, el colorante muestra cómo la sangre circula por el corazón y los vasos sanguíneos. El profesional de su bebé puede ver si la sangre se está mezclando entre los dos lados del corazón.

Actualizado en julio del 2013

Ver también
Defectos de nacimiento