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Defectos de nacimiento

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una afección en la que el cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a formar proteínas en el cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas de salud.

En los Estados Unidos, cada año alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 bebés nace con PKU. Esta enfermedad se presenta en todos los grupos étnicos. Pero es más común en indígenas americanos y europeos del norte que en los afroamericanos, judíos ashkenazi o japoneses.

¿Qué causa la PKU?

La PKU es hereditaria. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que contiene las instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares; cada persona hereda un gen del par del padre, y un gen del par de la madre.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Esto se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios en los genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que éste no funcione correctamente. A veces puede causar defectos congénitos u otros problemas de salud. El defecto congénito es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé. Para tener PKU, su bebé debe heredar un cambio en el gen para la PKU de ambos padres. Si hereda el cambio en el gen sólo de un padre, tiene el cambio en el gen para la PKU, pero no tiene la enfermedad. En ese caso, se dice que su bebé es portador de la PKU. El portador de la PKU tiene el cambio del gen pero no tiene la enfermedad.

¿Cómo saber si su bebé tiene PKU?

A todos los bebés se les hacen pruebas de detección para recién nacidos para la PKU. Las pruebas de detección para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son poco comunes pero graves. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón. Con las pruebas de detección, la PKU puede detectarse y tratarse temprano para que los bebés puedan crecer sanos. Antes de dar de alta a su bebé, el profesional de la salud le extrae unas gotas de sangre del talón. La sangre se recolecta en un papel especial y se envía a un laboratorio para analizarla. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al profesional de la salud de su bebé.

Si los resultados no son normales, simplemente significa que se le deben hacer más pruebas a su bebé. El profesional de la salud puede recomendar otro tipo de prueba, llamada prueba de diagnóstico. Con esta prueba se puede verificar si su bebé tiene PKU o si los resultados anormales se deben a otra causa. Si se le hace la prueba a su bebé antes de cumplir un día completo de vida, es posible que no se detecte la PKU. Algunos expertos recomiendan que si se le hace la prueba a su bebé dentro de las 24 horas de vida, se repita la prueba cuando tenga de 1 a 2 semanas de edad.

¿Qué problemas puede causar la PKU?

Los bebés que nacen con PKU parecen normales los primeros meses de vida. Pero sin tratamiento, comienzan a tener las señales y síntomas de la enfermedad alrededor de los 6 meses de edad. Éstos incluyen:

  • Movimientos espasmódicos en los brazos y las piernas
  • Piel y ojos de color más claros . Los bebés con PKU no pueden elaborar adecuadamente la melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y el cabello.
  • Olor corporal similar al del moho
  • Convulsiones
  • Erupciones en la piel
  • Cabeza de tamaño pequeño 
  • Aprende a sentarse, gatear o caminar más tarde de lo previsto
  • Pierde interés en el ambiente que lo rodea
  • Retrasos en habilidades mentales y sociales
  • Discapacidades intelectuales
  • Problemas de comportamiento, como ser hiperactivo

Si su bebé tiene PKU, ¿qué tipo de tratamiento necesita?

Puede necesitar análisis semanales o más frecuentes durante el primer año de vida para controlar sus niveles de fenilalanina. Después de eso, es posible que se le hagan análisis una o dos veces por mes durante la infancia.

Su bebé debe seguir un plan especial de comidas con bajo contenido de fenilalanina. Es mejor comenzar este plan lo antes posible, idealmente dentro de los primeros 7 a 10 días de vida.

Al principio, se le da a su bebé una fórmula especial de proteína con fenilalanina reducida. La proteína es importante para ayudarle a su bebé a crecer y desarrollarse. Se controla la cantidad de fenilalanina de la fórmula para suplir las necesidades individuales de su bebé. También se le puede dar un poco de leche materna. La leche materna tiene fenilalanina, así que hable con el profesional de la salud de su bebé para averiguar cuánta leche materna puede darle.

Cuando su bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina. Si su bebé tiene PKU, no debe comer:

  • Leche, quesos, helados u otros productos lácteos
  • Huevos
  • Carnes o aves
  • Pescado
  • Nueces
  • Frijoles
  • Alimentos o bebidas con aspartamo, un endulzante artificial que contiene mucha fenilalanina. Se vende con las marcas NutraSweet® o Equal®.

Los planes de alimentación para la PKU son distintos para cada bebé y pueden variar con el tiempo según la cantidad de fenilalanina que pueda procesar el bebé. Los profesionales de la salud en un centro médico o clínica con un programa especial para tratar la PKU pueden ayudarle a crear un plan de comidas para su bebé. Pídale información al profesional de la salud de su bebé sobre los centros médicos o clínicas que tratan la PKU.

Su hijo debe seguir el plan de comidas para la PKU toda su vida. Si en el futuro su hija queda embarazada, debe seguir el plan de comidas durante el embarazo. La mayoría de las embarazadas con PKU pueden tener embarazos y bebés sanos.

El medicamento Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina) puede ayudar a algunas personas con PKU. Es más probable que surta efecto en personas con formas leves o especiales de PKU. Los niños que toman Kuvan® deben seguir un plan especial de comidas, pero posiblemente no sea tan estricto como el de aquellos que no toman el medicamento. De todos modos, aún necesitan hacerse análisis de sangre frecuentes para controlar los niveles de fenilalanina.

Para más información

Actualizado en febrero de 2013

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una afección en la que el cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a formar proteínas en el cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas de salud.

En los Estados Unidos, cada año alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 bebés nace con PKU. Esta enfermedad se presenta en todos los grupos étnicos. Pero es más común en indígenas americanos y europeos del norte que en los afroamericanos, judíos ashkenazi o japoneses.

¿Qué causa la PKU?

La PKU es hereditaria. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que contiene las instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares; cada persona hereda un gen del par del padre, y un gen del par de la madre.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Esto se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios en los genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que éste no funcione correctamente. A veces puede causar defectos congénitos u otros problemas de salud. El defecto congénito es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé. Para tener PKU, su bebé debe heredar un cambio en el gen para la PKU de ambos padres. Si hereda el cambio en el gen sólo de un padre, tiene el cambio en el gen para la PKU, pero no tiene la enfermedad. En ese caso, se dice que su bebé es portador de la PKU. El portador de la PKU tiene el cambio del gen pero no tiene la enfermedad.

¿Cómo saber si su bebé tiene PKU?

A todos los bebés se les hacen pruebas de detección para recién nacidos para la PKU. Las pruebas de detección para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son poco comunes pero graves. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón. Con las pruebas de detección, la PKU puede detectarse y tratarse temprano para que los bebés puedan crecer sanos. Antes de dar de alta a su bebé, el profesional de la salud le extrae unas gotas de sangre del talón. La sangre se recolecta en un papel especial y se envía a un laboratorio para analizarla. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al profesional de la salud de su bebé.

Si los resultados no son normales, simplemente significa que se le deben hacer más pruebas a su bebé. El profesional de la salud puede recomendar otro tipo de prueba, llamada prueba de diagnóstico. Con esta prueba se puede verificar si su bebé tiene PKU o si los resultados anormales se deben a otra causa. Si se le hace la prueba a su bebé antes de cumplir un día completo de vida, es posible que no se detecte la PKU. Algunos expertos recomiendan que si se le hace la prueba a su bebé dentro de las 24 horas de vida, se repita la prueba cuando tenga de 1 a 2 semanas de edad.

¿Qué problemas puede causar la PKU?

Los bebés que nacen con PKU parecen normales los primeros meses de vida. Pero sin tratamiento, comienzan a tener las señales y síntomas de la enfermedad alrededor de los 6 meses de edad. Éstos incluyen:

  • Movimientos espasmódicos en los brazos y las piernas
  • Piel y ojos de color más claros . Los bebés con PKU no pueden elaborar adecuadamente la melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y el cabello.
  • Olor corporal similar al del moho
  • Convulsiones
  • Erupciones en la piel
  • Cabeza de tamaño pequeño 
  • Aprende a sentarse, gatear o caminar más tarde de lo previsto
  • Pierde interés en el ambiente que lo rodea
  • Retrasos en habilidades mentales y sociales
  • Discapacidades intelectuales
  • Problemas de comportamiento, como ser hiperactivo

Si su bebé tiene PKU, ¿qué tipo de tratamiento necesita?

Puede necesitar análisis semanales o más frecuentes durante el primer año de vida para controlar sus niveles de fenilalanina. Después de eso, es posible que se le hagan análisis una o dos veces por mes durante la infancia.

Su bebé debe seguir un plan especial de comidas con bajo contenido de fenilalanina. Es mejor comenzar este plan lo antes posible, idealmente dentro de los primeros 7 a 10 días de vida.

Al principio, se le da a su bebé una fórmula especial de proteína con fenilalanina reducida. La proteína es importante para ayudarle a su bebé a crecer y desarrollarse. Se controla la cantidad de fenilalanina de la fórmula para suplir las necesidades individuales de su bebé. También se le puede dar un poco de leche materna. La leche materna tiene fenilalanina, así que hable con el profesional de la salud de su bebé para averiguar cuánta leche materna puede darle.

Cuando su bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina. Si su bebé tiene PKU, no debe comer:

  • Leche, quesos, helados u otros productos lácteos
  • Huevos
  • Carnes o aves
  • Pescado
  • Nueces
  • Frijoles
  • Alimentos o bebidas con aspartamo, un endulzante artificial que contiene mucha fenilalanina. Se vende con las marcas NutraSweet® o Equal®.

Los planes de alimentación para la PKU son distintos para cada bebé y pueden variar con el tiempo según la cantidad de fenilalanina que pueda procesar el bebé. Los profesionales de la salud en un centro médico o clínica con un programa especial para tratar la PKU pueden ayudarle a crear un plan de comidas para su bebé. Pídale información al profesional de la salud de su bebé sobre los centros médicos o clínicas que tratan la PKU.

Su hijo debe seguir el plan de comidas para la PKU toda su vida. Si en el futuro su hija queda embarazada, debe seguir el plan de comidas durante el embarazo. La mayoría de las embarazadas con PKU pueden tener embarazos y bebés sanos.

El medicamento Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina) puede ayudar a algunas personas con PKU. Es más probable que surta efecto en personas con formas leves o especiales de PKU. Los niños que toman Kuvan® deben seguir un plan especial de comidas, pero posiblemente no sea tan estricto como el de aquellos que no toman el medicamento. De todos modos, aún necesitan hacerse análisis de sangre frecuentes para controlar los niveles de fenilalanina.

Para más información

Actualizado en febrero de 2013