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Defectos de nacimiento

Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.

Existen tres formas principales de NF:

  1. NF1, antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen
  2. NF2, antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular
  3. Schwannomatosis, hasta hace poco considerada una forma de la NF2.

¿Con qué frecuencia se producen las NF?

Aproximadamente 100,000 personas tienen una NF en los EE.UU.1. La NF1 es la más común. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 bebés nacidos en los EE.UU.1,2  La NF2 es menos común y afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 bebés1,3. La schwannomatosis afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000 bebés4. Todas las formas de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afecta a ambos sexos por igual.

¿Cuáles son las causas de las NF?

Las tres formas de NF son causadas por anomalías en tres genes diferentes. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17; los genes de la NF2 y la schwannomatosis, en el cromosoma 22. Los genes de la NF1 y la NF2 se heredan de la misma forma. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. En algunos casos, el progenitor afectado puede tener síntomas leves y no ser consciente de que padece la condición. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes1. Esto significa que la NF1 o la NF2 pueden producirse en una persona que no tenga antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de la NF1 y la NF2 es dominante autosomático; es decir, cada hijo de un progenitor con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.

Aún no se sabe muy bien cómo se hereda la schwannomatosis. Aparentemente, la mayoría de los casos (aproximadamente el 85 por ciento) son causados por nuevas mutaciones1,5.

¿Cuáles son los signos de la NF1?

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), la NF1 presenta siete signos típicos1. Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan 2 o más de los siguientes signos:

  1. Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas "café con leche" de más de 1/5 pulgada (1.3 cm). de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulgada (1.5 cm). después de la pubertad. Por lo general, estas manchas estás presentes desde el nacimiento o aparecen cerca de los 2 años de edad. Pueden aumentar de tamaño y en cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.
  2. Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general hacia los 7 años de edad.
  3. Dos o más tumores benignos llamados neurofibromas debajo de la piel. Los neurofibromas crecen sobre los nervios. Por lo general, estos tumores se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas. También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.
  4. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostica antes de los 7 años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.
  5. Dos o más nódulos de Lisch diminutos de color marrón claro u oscuro; son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris, la parte del ojo que tiene color. Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.
  6. Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.
  7. Historial médico familiar de NF1 en uno de los padres, hermanos o hijos.

¿Cómo se diagnostica la NF1?

La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas color café con leche menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. En algunos casos, se requieren pruebas genéticas en una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico. Algunos niños de menos de 8 años de edad pueden presentar manchas color café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro signo del trastorno.

¿Cómo afecta la NF1 a una persona?

En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunos signos de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Otras características comunes, como baja estatura y cabeza grande, también tienen poco efecto en la salud.

Algunos problemas de salud que afectan a las personas con NF1 son:

  • Neurofibromas en la piel. Algunas personas tienen muchos de estos tumores benignos en la cara y en el cuerpo. Por lo general, estos tumores son inocuos, pero la persona afectada puede tener problemas relacionados con la forma en que afectan estéticamente su cuerpo.
  • Neurofibromas plexiformes. Estos neurofibromas profundos pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo. Afectan a aproximadamente el 30 por ciento de las personas con NF16. Algunos neurofibromas plexiformes no presentan síntomas pero otros pueden dar lugar a problemas serios, según el sistema del organismo afectado.
  • Incapacidades de aprendizaje. Hasta el 65 por ciento de los niños con NF1 tiene incapacidades de aprendizaje6, como hiperactividad y problemas de lenguaje1,6.
  • Escoliosis. Hasta el 25 por ciento de los niños con NF1 tiene escoliosis, una curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral. La escoliosis puede comenzar a producirse a una edad temprana6.
  • Anomalías cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de defectos cardiacos congénitos, vasos sanguíneos constreñidos o dañados, e hipertensión arterial (1,6). En los niños, las anomalías de los vasos sanguíneos del cerebro a veces pueden causar jaquecas, convulsiones y debilidad6.
  • Ojos protuberantes o problemas de la vista. Estos problemas afectan a algunas personas que tienen un glioma óptico.
  • Cáncer. Aproximadamente entre el 3 al 5 cinco por ciento de las personas afectadas, uno o más fibromas se vuelven malignos. Estas personas necesitan tratamiento con cirugía, quimioterapia o radioterapia1. Las personas con NF1 también parecen tener un riesgo mayor de padecer leucemia y ciertos tipos de cáncer poco comunes2.

¿Cómo se trata la NF1?

No hay cura para la NF1, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguran el cuerpo mediante cirugía. Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer. Los gliomas ópticos que afectan la vista pueden tratarse con cirugía y/o quimioterapia6. La escoliosis puede tratarse mediante cirugía o aparatos ortopédicos. La curvatura de las piernas también se puede tratar mediante aparatos ortopédicos.

En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas a tratar asuntos médicos específicos y aspectos rutinarios de la atención de la salud relacionados con las NF.

Los investigadores están desarrollando medicamentos para tratar los defectos celulares subyacentes de la NF1, a fin de prevenir o reducir de tamaño los tumores de las células nerviosas. En el futuro, es posible que estos nuevos medicamentos puedan mejorar el tratamiento de la NF1.

¿Cuáles son los signos de la NF2?

Los signos de la NF2 incluyen:

  • Schwannomas vestibulares. Éstos son tumores benignos que crecen en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal). Se los denomina schwannomas ya que se originan en las células de Schwann, que sirven de apoyo y protegen a las células nerviosas. A menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición. Casi todas las personas con NF2 desarrollan estos tumores hacia los 30 años de edad3.
  • Tumores cerebrales y de la médula espinal. Muchas personas con NF2 también desarrollan tumores benignos en tejidos nerviosos de otras partes del cuerpo, incluidos tumores en el cerebro y en la médula espinal.
  • Cataratas. Muchas personas afectadas desarrollan un tipo especial de cataratas durante los primeros años de vida. Una catarata es una especie de película o nube que cubre el cristalino del ojo. También pueden desarrollar cambios en la retina, el tejido sensible a la luz que reviste la parte posterior del ojo.
  • Tumores en la piel. Las personas con NF2 pueden tener un pequeño número de tumores en la piel (schwannomas). No obstante, no presentan manchas café con leche o neurofibromas o no los tienen en absoluto.

¿Cómo se diagnostica la NF2?

Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. El médico puede recomendar una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes, incluida una resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal. La resonancia magnética puede detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. En algunos casos, se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Si se diagnostica la NF2, se recomiendan pruebas de audición (audiometrías y prueba de respuesta evocada auditiva del tronco cerebral) para determinar si el octavo nervio craneal está funcionando bien. El paciente también debe ser examinado por un oftalmólogo para detectar cataratas y otros problemas oculares que pueden contribuir a la pérdida de la vista.

¿Cómo afecta la NF2 a una persona?

Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años. Varían considerablemente en gravedad e incluyen, entre otros3,5:

  • Pérdida de la audición
  • Zumbido en los oídos
  • Mareos
  • Entumecimiento del rostro
  • Problemas de equilibrio
  • Dolores de cabeza
  • Pérdida de la vista
  • Entumecimiento o debilidad en partes del cuerpo, como las piernas

¿Cómo se trata la NF2?

Al igual que con la NF1, no existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía puede ayudar a controlar los síntomas. No obstante, la cirugía del octavo nervio craneal puede producir a veces una mayor pérdida de la audición, por lo cual las personas y las familias deben considerar cuidadosamente los riesgos y beneficios de la cirugía en cada caso en particular. Las resonancias magnéticas pueden detectar tumores muy pequeños, lo que a veces permite el tratamiento temprano.

Varios centros médicos están estudiando la eficacia de la radiocirugía estereotáctica para el tratamiento de los schwannomas vestibulares asociados con NF27. Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer.

En un pequeño estudio preliminar, un fármaco anticancerígeno llamado bevacizumab (Avastin®) redujo los schwannomas vestibulares y también mejoró la audición en algunos pacientes, pero no en todos. Se requieren más estudios para determinar la seguridad y eficacia de este tratamiento8.

Los tumores en la médula espinal también se pueden extirpar quirúrgicamente cuando es necesario. No obstante, muchos de estos tumores crecen lentamente y producen pocos síntomas o ninguno. En estos casos, el médico monitorea los tumores con pruebas de diagnóstico por imágenes.

¿Cuándo se recomiendan pruebas de NF1 o NF2 a las parejas que planean un embarazo?

Algunas mujeres y hombres que planean un embarazo pueden no saber que tienen NF1 o NF2. Es posible que tengan síntomas muy leves no diagnosticados, o que aún no hayan desarrollado síntomas. En estos casos, la elaboración de la historia clínica familiar durante una visita previa a la concepción o una visita prenatal temprana puede ayudar a identificar a las parejas con un mayor riesgo de tener un bebé con NF. El médico puede recomendar la realización de pruebas de NF1 o NF2 si un individuo:

  • Tiene un hijo con posibles signos de NF
  • Tiene antecedentes familiares de NF en un padre, hermano o hijo
  • Tiene antecedentes personales o familiares de trastornos relacionados con NF, como tumores en la piel, pecas (con un patrón relacionado con la NF1) o pérdida de la audición.

Si se comprueba que una mujer o su pareja tiene NF1 o NF2, se recomienda consultar a un asesor en genética. Los asesores en genética pueden ayudar a una familia a entender las probabilidades de que se produzca un defecto congénito en un embarazo y a considerar la posibilidad de realizarse pruebas prenatales. Puede consultar a un asesor en genética en los principales centros médicos y hospitales afiliados con una escuela de medicina.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la schwannomatosis?

Las personas afectadas desarrollan schwannomas, al igual que muchas personas con NF2. Pero como los schwannomas no se desarrollan en los octavos nervios craneales, las personas afectadas no desarrollan pérdida de la audición. El síntoma principal de la schwannomatosis es dolor en cualquier parte del cuerpo3. Las personas afectadas también pueden tener otros problemas neurológicos, como insensibilidad, cosquilleo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.

¿Cómo se diagnostica la schwannomatosis?

Al igual que la NF1 y la NF2, por lo general la schwannomatosis se diagnostica mediante un examen físico. Suele recurrirse a pruebas de diagnóstico por imágenes, como resonancias magnéticas, para descartar la presencia de schwannomas vestibulares y NF2.

¿Cómo se trata la schwannomatosis?

Por lo general, los schwannomas pueden extirparse quirúrgicamente para aliviar el dolor, aunque en algunos casos los tumores vuelven a crecer. Las personas afectadas también pueden tratarse con analgésicos.

¿La neurofibromatosis afecta el embarazo?

La mayoría de las mujeres que padecen NF1 tiene un embarazo saludable. Sin embargo, los neurofibromas pueden aumentar en número y tamaño durante el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales. En algunos casos, esto puede contribuir a complicaciones durante la gestación,  como compresión del cordón umbilical u obstrucción del conducto pélvico (que requiere una cesárea)2. Las mujeres embarazadas con NF1 también pueden tener un riesgo mayor de alta presión arterial2. Estas madres con NF1 deben ser atendidas por un obstetra familiarizado con la NF1, en consulta permanente con el especialista en NF de la madre.

Existe poca información sobre los efectos de la NF2 o la schwannomatosis en el embarazo. Las mujeres con NF2 y tumores espinales pueden necesitar pruebas de diagnóstico por imágenes antes del trabajo de parto y el nacimiento para asegurarse de que la anestesia epidural no presente riesgo para ellas3.

¿Existen pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la neurofibromatosis?

Sí, para NF1 y NF2. Aunque por lo general la NF1 y la NF2 se diagnostican mediante un examen físico, los médicos a veces utilizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas también pueden realizarse antes del nacimiento y posteriormente para identificar a las personas que tienen antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presentan síntomas. No obstante, aún no existe una forma de predecir a través de pruebas genéticas la gravedad que puede alcanzar cualquiera de los tipos de NF. No existen aún pruebas genéticas definitivas para diagnosticar la schwannomatosis.

¿Realiza March of Dimes investigaciones sobre las NF?

March of Dimes ha financiado varios estudios sobre las NF, incluidos estudios de investigación básicos con el propósito de determinar las causas de éstas y otras enfermedades del sistema nervioso. Por ejemplo, en este momento hay investigadores que estudian eventos del embrión controlados genéticamente que son fundamentales para el desarrollo del sistema nervioso del organismo, y los factores que regulan el crecimiento y mantenimiento de los nervios. Un becario está intentando determinar de qué forma las mutaciones del gen de la NF1 causa anomalías óseas como escoliosis, a fin de desarrollar medicamentos que permitan prevenirlas.

Para más información

Referencias

  1. National Institutes of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2009). Neurofibromatosis fact sheet. Consultado en: http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm
  2. Friedman, J.M. (2009). Neurofibromatosis 1. Gene Reviews. University of Washington at Seattle. Consultado en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=nf1
  3. Evans, D.G. (2009). Neurofibromatosis 2. Gene Reviews. University of Washington at Seattle. Consultado en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=nf2
  4. Children's Tumor Foundation. (2009). Living with NF: Schwannomatosis. Consultado en: http://www.ctf.org/living-with-nf/schwannomatosis.htm
  5. Lu-Emerson, C. y Plotkin, S.R. (2009). The neurofibromatoses. Part 2: NF2 and schwannomatosis. Reviews in Neurological Diseases, 6 (3), E81-E86.
  6. Williams, V.C., Lucas, J., Babcock, M.A., Gutmann, D.H., Korf, B. y Maria, B.L. (2009). Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics, 123 (1), 123-133.
  7. Asthagiri, A.K., Parry, D.M., Butman, J.A., Kim, H.J., Tsilou, E.T., et al. (2009). Neurofibromatosis type 2. Lancet, 373, 1974-1986.
  8. Plotkin, S.R., Stemmer-Rachamimov, A.O., Barker, F.G., Halpin, C., Padera, T.P., et al. (2009). Hearing improvement after bevacizumab in patients with neurofibromatosis type 2. New England Journal of Medicine, 361 (4), 358-367.

Mayo del 2010

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.

Existen tres formas principales de NF:

  1. NF1, antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen
  2. NF2, antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular
  3. Schwannomatosis, hasta hace poco considerada una forma de la NF2.

¿Con qué frecuencia se producen las NF?

Aproximadamente 100,000 personas tienen una NF en los EE.UU.1. La NF1 es la más común. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 bebés nacidos en los EE.UU.1,2  La NF2 es menos común y afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 bebés1,3. La schwannomatosis afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000 bebés4. Todas las formas de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afecta a ambos sexos por igual.

¿Cuáles son las causas de las NF?

Las tres formas de NF son causadas por anomalías en tres genes diferentes. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17; los genes de la NF2 y la schwannomatosis, en el cromosoma 22. Los genes de la NF1 y la NF2 se heredan de la misma forma. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. En algunos casos, el progenitor afectado puede tener síntomas leves y no ser consciente de que padece la condición. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes1. Esto significa que la NF1 o la NF2 pueden producirse en una persona que no tenga antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de la NF1 y la NF2 es dominante autosomático; es decir, cada hijo de un progenitor con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.

Aún no se sabe muy bien cómo se hereda la schwannomatosis. Aparentemente, la mayoría de los casos (aproximadamente el 85 por ciento) son causados por nuevas mutaciones1,5.

¿Cuáles son los signos de la NF1?

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), la NF1 presenta siete signos típicos1. Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan 2 o más de los siguientes signos:

  1. Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas "café con leche" de más de 1/5 pulgada (1.3 cm). de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulgada (1.5 cm). después de la pubertad. Por lo general, estas manchas estás presentes desde el nacimiento o aparecen cerca de los 2 años de edad. Pueden aumentar de tamaño y en cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.
  2. Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general hacia los 7 años de edad.
  3. Dos o más tumores benignos llamados neurofibromas debajo de la piel. Los neurofibromas crecen sobre los nervios. Por lo general, estos tumores se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas. También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.
  4. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostica antes de los 7 años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.
  5. Dos o más nódulos de Lisch diminutos de color marrón claro u oscuro; son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris, la parte del ojo que tiene color. Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.
  6. Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.
  7. Historial médico familiar de NF1 en uno de los padres, hermanos o hijos.

¿Cómo se diagnostica la NF1?

La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas color café con leche menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. En algunos casos, se requieren pruebas genéticas en una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico. Algunos niños de menos de 8 años de edad pueden presentar manchas color café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro signo del trastorno.

¿Cómo afecta la NF1 a una persona?

En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunos signos de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Otras características comunes, como baja estatura y cabeza grande, también tienen poco efecto en la salud.

Algunos problemas de salud que afectan a las personas con NF1 son:

  • Neurofibromas en la piel. Algunas personas tienen muchos de estos tumores benignos en la cara y en el cuerpo. Por lo general, estos tumores son inocuos, pero la persona afectada puede tener problemas relacionados con la forma en que afectan estéticamente su cuerpo.
  • Neurofibromas plexiformes. Estos neurofibromas profundos pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo. Afectan a aproximadamente el 30 por ciento de las personas con NF16. Algunos neurofibromas plexiformes no presentan síntomas pero otros pueden dar lugar a problemas serios, según el sistema del organismo afectado.
  • Incapacidades de aprendizaje. Hasta el 65 por ciento de los niños con NF1 tiene incapacidades de aprendizaje6, como hiperactividad y problemas de lenguaje1,6.
  • Escoliosis. Hasta el 25 por ciento de los niños con NF1 tiene escoliosis, una curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral. La escoliosis puede comenzar a producirse a una edad temprana6.
  • Anomalías cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de defectos cardiacos congénitos, vasos sanguíneos constreñidos o dañados, e hipertensión arterial (1,6). En los niños, las anomalías de los vasos sanguíneos del cerebro a veces pueden causar jaquecas, convulsiones y debilidad6.
  • Ojos protuberantes o problemas de la vista. Estos problemas afectan a algunas personas que tienen un glioma óptico.
  • Cáncer. Aproximadamente entre el 3 al 5 cinco por ciento de las personas afectadas, uno o más fibromas se vuelven malignos. Estas personas necesitan tratamiento con cirugía, quimioterapia o radioterapia1. Las personas con NF1 también parecen tener un riesgo mayor de padecer leucemia y ciertos tipos de cáncer poco comunes2.

¿Cómo se trata la NF1?

No hay cura para la NF1, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguran el cuerpo mediante cirugía. Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer. Los gliomas ópticos que afectan la vista pueden tratarse con cirugía y/o quimioterapia6. La escoliosis puede tratarse mediante cirugía o aparatos ortopédicos. La curvatura de las piernas también se puede tratar mediante aparatos ortopédicos.

En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas a tratar asuntos médicos específicos y aspectos rutinarios de la atención de la salud relacionados con las NF.

Los investigadores están desarrollando medicamentos para tratar los defectos celulares subyacentes de la NF1, a fin de prevenir o reducir de tamaño los tumores de las células nerviosas. En el futuro, es posible que estos nuevos medicamentos puedan mejorar el tratamiento de la NF1.

¿Cuáles son los signos de la NF2?

Los signos de la NF2 incluyen:

  • Schwannomas vestibulares. Éstos son tumores benignos que crecen en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal). Se los denomina schwannomas ya que se originan en las células de Schwann, que sirven de apoyo y protegen a las células nerviosas. A menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición. Casi todas las personas con NF2 desarrollan estos tumores hacia los 30 años de edad3.
  • Tumores cerebrales y de la médula espinal. Muchas personas con NF2 también desarrollan tumores benignos en tejidos nerviosos de otras partes del cuerpo, incluidos tumores en el cerebro y en la médula espinal.
  • Cataratas. Muchas personas afectadas desarrollan un tipo especial de cataratas durante los primeros años de vida. Una catarata es una especie de película o nube que cubre el cristalino del ojo. También pueden desarrollar cambios en la retina, el tejido sensible a la luz que reviste la parte posterior del ojo.
  • Tumores en la piel. Las personas con NF2 pueden tener un pequeño número de tumores en la piel (schwannomas). No obstante, no presentan manchas café con leche o neurofibromas o no los tienen en absoluto.

¿Cómo se diagnostica la NF2?

Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. El médico puede recomendar una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes, incluida una resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal. La resonancia magnética puede detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. En algunos casos, se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Si se diagnostica la NF2, se recomiendan pruebas de audición (audiometrías y prueba de respuesta evocada auditiva del tronco cerebral) para determinar si el octavo nervio craneal está funcionando bien. El paciente también debe ser examinado por un oftalmólogo para detectar cataratas y otros problemas oculares que pueden contribuir a la pérdida de la vista.

¿Cómo afecta la NF2 a una persona?

Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años. Varían considerablemente en gravedad e incluyen, entre otros3,5:

  • Pérdida de la audición
  • Zumbido en los oídos
  • Mareos
  • Entumecimiento del rostro
  • Problemas de equilibrio
  • Dolores de cabeza
  • Pérdida de la vista
  • Entumecimiento o debilidad en partes del cuerpo, como las piernas

¿Cómo se trata la NF2?

Al igual que con la NF1, no existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía puede ayudar a controlar los síntomas. No obstante, la cirugía del octavo nervio craneal puede producir a veces una mayor pérdida de la audición, por lo cual las personas y las familias deben considerar cuidadosamente los riesgos y beneficios de la cirugía en cada caso en particular. Las resonancias magnéticas pueden detectar tumores muy pequeños, lo que a veces permite el tratamiento temprano.

Varios centros médicos están estudiando la eficacia de la radiocirugía estereotáctica para el tratamiento de los schwannomas vestibulares asociados con NF27. Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer.

En un pequeño estudio preliminar, un fármaco anticancerígeno llamado bevacizumab (Avastin®) redujo los schwannomas vestibulares y también mejoró la audición en algunos pacientes, pero no en todos. Se requieren más estudios para determinar la seguridad y eficacia de este tratamiento8.

Los tumores en la médula espinal también se pueden extirpar quirúrgicamente cuando es necesario. No obstante, muchos de estos tumores crecen lentamente y producen pocos síntomas o ninguno. En estos casos, el médico monitorea los tumores con pruebas de diagnóstico por imágenes.

¿Cuándo se recomiendan pruebas de NF1 o NF2 a las parejas que planean un embarazo?

Algunas mujeres y hombres que planean un embarazo pueden no saber que tienen NF1 o NF2. Es posible que tengan síntomas muy leves no diagnosticados, o que aún no hayan desarrollado síntomas. En estos casos, la elaboración de la historia clínica familiar durante una visita previa a la concepción o una visita prenatal temprana puede ayudar a identificar a las parejas con un mayor riesgo de tener un bebé con NF. El médico puede recomendar la realización de pruebas de NF1 o NF2 si un individuo:

  • Tiene un hijo con posibles signos de NF
  • Tiene antecedentes familiares de NF en un padre, hermano o hijo
  • Tiene antecedentes personales o familiares de trastornos relacionados con NF, como tumores en la piel, pecas (con un patrón relacionado con la NF1) o pérdida de la audición.

Si se comprueba que una mujer o su pareja tiene NF1 o NF2, se recomienda consultar a un asesor en genética. Los asesores en genética pueden ayudar a una familia a entender las probabilidades de que se produzca un defecto congénito en un embarazo y a considerar la posibilidad de realizarse pruebas prenatales. Puede consultar a un asesor en genética en los principales centros médicos y hospitales afiliados con una escuela de medicina.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la schwannomatosis?

Las personas afectadas desarrollan schwannomas, al igual que muchas personas con NF2. Pero como los schwannomas no se desarrollan en los octavos nervios craneales, las personas afectadas no desarrollan pérdida de la audición. El síntoma principal de la schwannomatosis es dolor en cualquier parte del cuerpo3. Las personas afectadas también pueden tener otros problemas neurológicos, como insensibilidad, cosquilleo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.

¿Cómo se diagnostica la schwannomatosis?

Al igual que la NF1 y la NF2, por lo general la schwannomatosis se diagnostica mediante un examen físico. Suele recurrirse a pruebas de diagnóstico por imágenes, como resonancias magnéticas, para descartar la presencia de schwannomas vestibulares y NF2.

¿Cómo se trata la schwannomatosis?

Por lo general, los schwannomas pueden extirparse quirúrgicamente para aliviar el dolor, aunque en algunos casos los tumores vuelven a crecer. Las personas afectadas también pueden tratarse con analgésicos.

¿La neurofibromatosis afecta el embarazo?

La mayoría de las mujeres que padecen NF1 tiene un embarazo saludable. Sin embargo, los neurofibromas pueden aumentar en número y tamaño durante el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales. En algunos casos, esto puede contribuir a complicaciones durante la gestación,  como compresión del cordón umbilical u obstrucción del conducto pélvico (que requiere una cesárea)2. Las mujeres embarazadas con NF1 también pueden tener un riesgo mayor de alta presión arterial2. Estas madres con NF1 deben ser atendidas por un obstetra familiarizado con la NF1, en consulta permanente con el especialista en NF de la madre.

Existe poca información sobre los efectos de la NF2 o la schwannomatosis en el embarazo. Las mujeres con NF2 y tumores espinales pueden necesitar pruebas de diagnóstico por imágenes antes del trabajo de parto y el nacimiento para asegurarse de que la anestesia epidural no presente riesgo para ellas3.

¿Existen pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la neurofibromatosis?

Sí, para NF1 y NF2. Aunque por lo general la NF1 y la NF2 se diagnostican mediante un examen físico, los médicos a veces utilizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas también pueden realizarse antes del nacimiento y posteriormente para identificar a las personas que tienen antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presentan síntomas. No obstante, aún no existe una forma de predecir a través de pruebas genéticas la gravedad que puede alcanzar cualquiera de los tipos de NF. No existen aún pruebas genéticas definitivas para diagnosticar la schwannomatosis.

¿Realiza March of Dimes investigaciones sobre las NF?

March of Dimes ha financiado varios estudios sobre las NF, incluidos estudios de investigación básicos con el propósito de determinar las causas de éstas y otras enfermedades del sistema nervioso. Por ejemplo, en este momento hay investigadores que estudian eventos del embrión controlados genéticamente que son fundamentales para el desarrollo del sistema nervioso del organismo, y los factores que regulan el crecimiento y mantenimiento de los nervios. Un becario está intentando determinar de qué forma las mutaciones del gen de la NF1 causa anomalías óseas como escoliosis, a fin de desarrollar medicamentos que permitan prevenirlas.

Para más información

Referencias

  1. National Institutes of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2009). Neurofibromatosis fact sheet. Consultado en: http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm
  2. Friedman, J.M. (2009). Neurofibromatosis 1. Gene Reviews. University of Washington at Seattle. Consultado en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=nf1
  3. Evans, D.G. (2009). Neurofibromatosis 2. Gene Reviews. University of Washington at Seattle. Consultado en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=nf2
  4. Children's Tumor Foundation. (2009). Living with NF: Schwannomatosis. Consultado en: http://www.ctf.org/living-with-nf/schwannomatosis.htm
  5. Lu-Emerson, C. y Plotkin, S.R. (2009). The neurofibromatoses. Part 2: NF2 and schwannomatosis. Reviews in Neurological Diseases, 6 (3), E81-E86.
  6. Williams, V.C., Lucas, J., Babcock, M.A., Gutmann, D.H., Korf, B. y Maria, B.L. (2009). Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics, 123 (1), 123-133.
  7. Asthagiri, A.K., Parry, D.M., Butman, J.A., Kim, H.J., Tsilou, E.T., et al. (2009). Neurofibromatosis type 2. Lancet, 373, 1974-1986.
  8. Plotkin, S.R., Stemmer-Rachamimov, A.O., Barker, F.G., Halpin, C., Padera, T.P., et al. (2009). Hearing improvement after bevacizumab in patients with neurofibromatosis type 2. New England Journal of Medicine, 361 (4), 358-367.

Mayo del 2010