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Defectos de nacimiento

Síndrome de Down

Puntos claves
  • Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, que cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.
  • Las personas con síndrome de Down pueden tener problemas físicos, dificultades de aprendizaje y rasgos físicos distintivos.
  • Muchos de ellos son sanos, pero algunos necesitan atención médica por defectos de nacimiento u otros problemas de salud.
  • Hable con su profesional de la salud o con un consejero en genética para averiguar sobre las pruebas para detectar el síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es la condición cromosómica más común en los Estados Unidos. Una condición cromosómica sucede cuando hay un problema en uno o más cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona.

Alrededor de 1 de cada 700 bebés (menos del 1 por ciento) nace con síndrome de Down. Muchos niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, juegan deportes y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Cada persona tiene 23 pares de cromosomas en cada célula del cuerpo. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Esta copia extra cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.

No se sabe con certeza por qué sucede el síndrome de Down. Es posible que el óvulo o el esperma que se une en la fertilización tenga un cromosoma extra. La fertilización es cuando el esperma del hombre entra en el óvulo de la mujer para embarazarla. Un tipo de síndrome de Down (llamado síndrome de Down por translocación) puede transmitirse de padres a hijos, pero no es común.
Su edad al quedar embarazada determina el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Cuanta más edad tenga, más alto es su riesgo. Si queda embarazada:

  • A los 25 años, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es 1 en 1,340.
  • A los 30 años, su riesgo es 1 en 940.
  • A los 35 años, su riesgo es 1 en 353.
  • A los 40 años, su riesgo es 1 en 85.
  • A los 45 años, su riesgo es 1 en 35.

Si ya tiene un bebé con síndrome de Down, su riesgo de tener otro aumenta con cada embarazo. Hasta los 40 años, por cada embarazo sus probabilidades de tener otro bebé con síndrome de Down es de alrededor de 1 de cada 100 (1 por ciento). Después de los 40 años, el riesgo se basa en su edad. Hable con un consejero en genética para entender su riesgo. El consejero en genética es un profesional capacitado para ayudarla a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Cuáles son los distintos tipos de síndrome de Down?

Existen tres tipos de síndrome de Down:

1. Trisomía 21. Es el tipo más común. Alrededor de 95 de cada 100 personas con síndrome de Down (95 por ciento) tienen trisomía 21. Eso significa que las células de su bebé tienen tres copias del cromosoma 21 en vez de dos.

2. Síndrome de Down con mosaicismo. Las personas con este trastorno tienen algunas células con tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las dos copias usuales. El síndrome de Down con mosaicismo es poco común. Estas personas pueden exhibir menos características del síndrome de Down porque algunas de sus células tienen las dos copias del cromosoma 21.

3. Síndrome de Down por translocación. Este trastorno sucede cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 21, más una parte extra de un cromosoma o un cromosoma completo extra que está adherido (o translocado) a una copia del cromosoma 21. Este trastorno es poco común y puede ser hereditario (transmitido de padres a hijos).

¿Puede averiguar durante el embarazo si su bebé tiene síndrome de Down?

Sí. Los profesionales de la salud ofrecen pruebas para detectar el síndrome de Down a todas las embarazadas como parte del cuidado prenatal (atención médica durante el embarazo) regular. Usted puede decidir si desea hacerse estas pruebas. Hable con su profesional de la salud o con un consejero en genética para averiguar sobre las pruebas del síndrome de Down.

Si usted o su pareja tiene un historial médico familiar de síndrome de Down, avise a su profesional de la salud o al consejero en genética. El historial médico familiar significa que alguien de cualquiera de las dos familias tiene este trastorno. Use nuestro formulario del historial médico familiar para ayudarle a averiguar si ciertos trastornos son hereditarios en sus familias.

Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down:

1. Pruebas de detección precoz. Esas pruebas chequean si su bebé corre más riesgo que otros de tener síndrome de Down. No hay riesgos para usted ni para su bebé si se hace las pruebas de detección precoz, pero no le dirán con certeza si su bebé tiene este trastorno.

2. Pruebas de diagnóstico. Estas pruebas le dicen con seguridad si su bebé tiene o no el síndrome de Down. Si una prueba de detección precoz muestra que su bebé corre alto riesgo de tener síndrome de Down, su profesional puede recomendarle una prueba de diagnóstico para confirmar los resultados.

Cada tipo de prueba tiene sus ventajas y desventajas. Los resultados de las pruebas de detección precoz pueden ayudarle a decidir si desea hacerse una prueba de diagnóstico. Depende de usted si desea saber con certeza durante el embarazo si su bebé tiene síndrome de Down. Si lo sabe con certeza, puede aprender sobre el trastorno para estar preparada cuando el bebé nazca. También puede hacer planes para dar a luz en un hospital que pueda darle a su bebé cuidados médicos especiales.

¿Qué pruebas de detección precoz se utilizan para el síndrome de Down?

Las pruebas de detección precoz se llaman "no invasivas" porque el profesional de la salud no tiene que usar implementos para hacerle un corte en la piel o entrar en su cuerpo. En cambio, se le hace un análisis de sangre o un ultrasonido. El ultrasonido es una prueba prenatal que utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé en la matriz.

Las pruebas de detección precoz para el síndrome de Down incluyen:

Prueba del primer trimestre (también llamada prueba combinada del primer trimestre). Su profesional de la salud usa los resultados de esta prueba y su edad para calcular las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Tiene dos partes:

  1.  Análisis de sangre. Este mide los niveles en su sangre de la proteína plasmática A (PAPP-A) y una hormona del embarazo llamada gonadotropina coriónica humana (HCG). Si sus niveles de
PAPP-A y HCG no son normales, su bebé puede tener síndrome de Down.

  2.  Prueba de translucencia nucal. Su profesional utiliza este tipo especial de ultrasonido para medir el tejido en la parte trasera del cuello de su bebé (llamada "pliegue nucal"). El líquido extra en el pliegue nucal puede
ser una señal de que su bebé tiene síndrome de Down.

Prueba de detección integrada. Su profesional de la salud usa estas dos pruebas para calcular las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down:

  1.  Primer trimestre. Se le hace un análisis de sangre a usted para ver sus niveles de PAPP-A y un ultrasonido para medir el pliegue nucal de su bebé. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 11 y 14 de embarazo.

  2.  Segundo trimestre. A usted se le hace un análisis de sangre materna (análisis cuádruple) para medirle cuatro sustancias en la sangre: alfa-fetoproteína (AFP), estriol, HCG e inhibina A. Esta prueba se suele hacer entre  las semanas 15 y 22 de embarazo.

Prueba del ADN libre de células (también llamada prueba o análisis de detección prenatal no invasiva o NIPT). Esta prueba chequea el ADN del bebé en la sangre materna para ver si tiene síndrome de Down. Se le puede hacer esta prueba apenas a las 10 semanas de embarazo. Si corre un riesgo alto de tener un bebé con síndrome de Down, su profesional podrá recomendarle esta prueba. No se recomienda si no es probable que tenga un bebé con defectos de nacimiento o si está embarazada de múltiples (más de un bebé, como mellizos o trillizos).

¿Qué pruebas de diagnóstico se utilizan para el síndrome de Down?

Si una prueba de diagnóstico del síndrome de Down es positiva, significa que su bebé tiene este trastorno. Si es negativa, su bebé no tiene síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico también se llaman "invasivas" porque su profesional utiliza una aguja para tomar una muestra de la sangre de su bebé, del líquido amniótico o del tejido para analizarlos. Con las pruebas de diagnóstico hay riesgo de aborto espontáneo. El aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo.

Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down incluyen:

  • Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero (matriz) para analizarlo y chequear si tiene síndrome de Down. Se le puede hacer una amnio entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
  • Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si el bebé tiene síndrome de Down. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
  • Cordocentesis (también llamada muestra percutánea del cordón umbilical o PUBS). Su profesional inserta una aguja delgada en una vena del cordón umbilical para tomar una pequeña muestra de sangre de su bebé y chequear si hay defectos cromosómicos. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 18 y 22 de embarazo. Hay un riesgo mucho mayor de aborto espontáneo con la cordocentesis que con la amnio o la prueba de CVS. Por eso, solo se le hará esta prueba si las otras no son claras y su profesional no puede confirmar si su bebé tiene síndrome de Down de otra manera.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down en los bebés después de nacer?

Después del nacimiento, el profesional de su bebé le hace un examen físico y chequea si tiene las características físicas comunes del síndrome de Down. Para confirmar que tiene este síndrome, envía una muestra de la sangre de su bebé a un laboratorio para analizarla.

¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con síndrome de Down?

Una persona con síndrome de Down puede tener características físicas distintivas, incluyendo:

Rasgos faciales. La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen algunas pero no todas estas características:

  • Cara achatada y nariz aplanada
  • Ojos almendrados rasgados hacia arriba
  • Boca pequeña
  • Lengua que puede salir de la boca
  • Manchas blancas pequeñas en el iris (parte de color) del ojo

Otras características físicas. Los bebés y los niños con síndrome de Down pueden tener algunas de estas características:

  • Cuello corto
  • Manos y pies pequeños. También pueden tener una sola línea en el centro de la palma de la mano (llamada pliegue palmar) o dedos meñique pequeños curvados hacia el pulgar.
  • Orejas pequeñas que pueden estar ligeramente dobladas en la parte superior
  • Tonicidad muscular disminuida (hipotonía) o articulaciones flojas. Los bebés con síndrome de Down tienen tonicidad muscular baja al nacer. Pueden parecer fláccidos y tener poco control de la cabeza.
  • Baja estatura

¿Cómo afecta el síndrome de Down la salud y el desarrollo de su bebé?

La mayoría de las personas con síndrome de Down son sanas, pero algunas necesitan atención médica especial. Los problemas de salud y de desarrollo comunes en las personas con síndrome de Down incluyen:

  • Defectos cardíacos de nacimiento. Estos son problemas de corazón con los que nace el bebé, que pueden afectar la forma o el funcionamiento del corazón, o bien ambas cosas. Alrededor de la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos de nacimiento. A los bebés con síndrome de Down, igual que a todos los bebés, se les hacen pruebas para detectar problemas cardíacos como parte de las pruebas de detección para recién nacidos antes del alta del hospital. También los examina un cardiólogo pediatra, que es un médico que trata a bebés y niños con problemas del corazón. Si su bebé tiene un defecto cardíaco de nacimiento, el tratamiento puede incluir tomar medicamentos o cirugía de corazón.
  • Pérdida de la audición. Esto sucede cuando su bebé no puede oír sonidos en uno o ambos oídos. Alrededor de 3 de cada 4 bebés con síndrome de Down (75 por ciento) tienen pérdida auditiva. A los bebés con síndrome de Down, igual que a todos los bebés, se les hace una prueba de la audición como parte de las pruebas de detección para recién nacidos. También se le deben hacer a su bebé pruebas de la audición de seguimiento cada 6 meses y puede necesitar un médico especialista de oídos, nariz y garganta (ENT) especializado en tratar bebés y niños (también llamado ENT pediátrico). Es posible que su bebé necesite tubos para los oídos. Son tubos pequeños colocados a través del tímpano para permitir que entre aire al oído medio y prevenir la acumulación de líquidos detrás del tímpano.
  • Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros. Los bebés con síndrome de Down pueden alcanzar los hitos del desarrollo más tarde que otros bebés. Un hito o indicador del desarrollo es una habilidad o actividad que la mayoría de los niños pueden hacer a una cierta edad. Los hitos incluyen sentarse, caminar, hablar, tener habilidades sociales y tener habilidades de razonamiento. Conseguir servicios de intervención temprana lo antes posible puede ayudar a mejorar el desarrollo de su bebé. Esos servicios pueden ayudar a que los niños de hasta 3 años de edad aprendan habilidades importantes, como hablar, caminar e interactuar con otros. Para averiguar sobre los servicios de intervención temprana en su estado, visite el Centro de Asistencia Técnica para la Primera Infancia (en inglés).
  • Trastornos del sueño, como apnea obstructiva del sueño. La apnea obstructiva del sueño sucede cuando la respiración del niño se detiene y vuelve a comenzar mientras duerme porque se le estrechan o bloquean las vías respiratorias. La señal más común de la apnea obstructiva del sueño es roncar. Los niños con apnea del sueño suelen tener amígdalas y adenoides más grandes que otros niños. Las amígdalas y adenoides son tejidos linfáticos cerca de la garganta que ayudan a proteger al cuerpo contra las infecciones. Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a un estudio del sueño de una noche para chequear si tienen apnea obstructiva del sueño, antes de que cumplan 4 años. A su hijo le ponen sensores y un equipo de profesionales médicos chequea la respiración, los niveles de oxígeno en la sangre y las ondas cerebrales del niño mientras duerme. El tratamiento de los trastornos del sueño puede incluir usar una máscara para ayudar a su hijo a respirar cuando duerme o hacerle cirugía para retirar las amígdalas y adenoides.
  • Problemas de la vista. Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de la vista. Un médico de los ojos, llamado oftalmólogo pediatra, examina la visión de su bebé al nacer y cuando tiene 1 año de edad. Los niños con síndrome de Down necesitan exámenes de la vista regulares. Es posible que su hijo necesite anteojos, cirugía u otros tratamientos para mejorarle la vista.

Algunos niños con síndrome de Down tienen otros trastornos, incluyendo:

  • Trastornos de la sangre. A su bebé se le hacen análisis de sangre anuales para detectar problemas como bajo nivel de hierro o anemia. La anemia sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos en la sangre para transportar oxígeno al resto de su cuerpo. No es muy común, pero algunos niños con síndrome de Down pueden tener un cáncer de la sangre llamado leucemia. A estos niños los trata un hematólogo-oncólogo pediatra, que es un médico que trata a niños con trastornos de la sangre y cáncer. Es posible que necesiten quimioterapia (medicamentos utilizados para tratar el cáncer).
  • Problemas dentales. Los dientes de su bebé pueden desarrollarse más lentamente, en distinto orden o en menos cantidades que otros niños.
  • Infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienden a enfermarse más seguido porque su cuerpo tiene dificultades para combatir infecciones. Asegúrese de que su bebé reciba todas las vacunas a tiempo. Las vacunas ayudan a proteger a su bebé contra ciertas enfermedades.
  • Microcefalia. La microcefalia es un defecto de nacimiento, en el cual la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado, en comparación con bebés del mismo sexo y edad. Algunos bebés con microcefalia tienen cerebros más pequeños que tal vez no se desarrollen adecuadamente. Para diagnosticar la microcefalia si su bebé tiene síndrome de Down, el profesional le mide la circunferencia de la cabeza y la compara con las de otros bebés con síndrome de Down que tienen microcefalia. La circunferencia de la cabeza es la distancia alrededor de la cabeza del bebé.
  • Tonicidad muscular disminuida. Los bebés con tonicidad muscular baja pueden tener problemas para succionar, alimentarse, aumentar de peso y con los movimientos de vientre. Si su bebé tiene poca tonicidad muscular, es posible que se retrase en los hitos del desarrollo, como rodar, sentarse, gatear y caminar.
  • Problemas con los intestinos como la enfermedad de Hirschsprung. Los intestinos son tubos largos que integran el sistema digestivo del cuerpo. El sistema digestivo ayuda al cuerpo a descomponer los alimentos, absorber nutrientes y eliminar desechos. La enfermedad de Hirschsprung sucede cuando el intestino grueso (el colon) está bloqueado. Los bebés con este trastorno necesitan cirugía para retirar la parte del colon que no está funcionando bien.
  • Problemas de cuello o columna vertebral. Los huesos del cuello o la columna vertebral pueden ser inestables y aumentar el riesgo de su hijo de sufrir lesiones de la médula espinal. Algunos niños necesitan cirugía.
  • Problemas de tiroides. La tiroides es una glándula en el cuello que produce hormonas (sustancias químicas), las cuales ayudan al cuerpo a utilizar y almacenar energía. Los bebés con síndrome de Down pueden tener niveles bajos de la hormona tiroidea. Si no se trata, eso puede afectar el crecimiento y el desarrollo de su bebé. Se chequea a su bebé para ver si tiene problemas de tiroides con las pruebas de detección para recién nacidos, y se le hacen pruebas de seguimiento todos los años. Los problemas de tiroides se tratan con medicamentos.

Para más información

Linda Crnic Institute for Down Syndrome (en inglés)

National Down Syndrome Congress

National Down Syndrome Society

National Society of Genetic Counselors (en inglés)

Revisado en octubre del 2016

Puntos claves
  • Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, que cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.
  • Las personas con síndrome de Down pueden tener problemas físicos, dificultades de aprendizaje y rasgos físicos distintivos.
  • Muchos de ellos son sanos, pero algunos necesitan atención médica por defectos de nacimiento u otros problemas de salud.
  • Hable con su profesional de la salud o con un consejero en genética para averiguar sobre las pruebas para detectar el síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es la condición cromosómica más común en los Estados Unidos. Una condición cromosómica sucede cuando hay un problema en uno o más cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona.

Alrededor de 1 de cada 700 bebés (menos del 1 por ciento) nace con síndrome de Down. Muchos niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, juegan deportes y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Cada persona tiene 23 pares de cromosomas en cada célula del cuerpo. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Esta copia extra cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.

No se sabe con certeza por qué sucede el síndrome de Down. Es posible que el óvulo o el esperma que se une en la fertilización tenga un cromosoma extra. La fertilización es cuando el esperma del hombre entra en el óvulo de la mujer para embarazarla. Un tipo de síndrome de Down (llamado síndrome de Down por translocación) puede transmitirse de padres a hijos, pero no es común.
Su edad al quedar embarazada determina el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Cuanta más edad tenga, más alto es su riesgo. Si queda embarazada:

  • A los 25 años, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es 1 en 1,340.
  • A los 30 años, su riesgo es 1 en 940.
  • A los 35 años, su riesgo es 1 en 353.
  • A los 40 años, su riesgo es 1 en 85.
  • A los 45 años, su riesgo es 1 en 35.

Si ya tiene un bebé con síndrome de Down, su riesgo de tener otro aumenta con cada embarazo. Hasta los 40 años, por cada embarazo sus probabilidades de tener otro bebé con síndrome de Down es de alrededor de 1 de cada 100 (1 por ciento). Después de los 40 años, el riesgo se basa en su edad. Hable con un consejero en genética para entender su riesgo. El consejero en genética es un profesional capacitado para ayudarla a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Cuáles son los distintos tipos de síndrome de Down?

Existen tres tipos de síndrome de Down:

1. Trisomía 21. Es el tipo más común. Alrededor de 95 de cada 100 personas con síndrome de Down (95 por ciento) tienen trisomía 21. Eso significa que las células de su bebé tienen tres copias del cromosoma 21 en vez de dos.

2. Síndrome de Down con mosaicismo. Las personas con este trastorno tienen algunas células con tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las dos copias usuales. El síndrome de Down con mosaicismo es poco común. Estas personas pueden exhibir menos características del síndrome de Down porque algunas de sus células tienen las dos copias del cromosoma 21.

3. Síndrome de Down por translocación. Este trastorno sucede cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 21, más una parte extra de un cromosoma o un cromosoma completo extra que está adherido (o translocado) a una copia del cromosoma 21. Este trastorno es poco común y puede ser hereditario (transmitido de padres a hijos).

¿Puede averiguar durante el embarazo si su bebé tiene síndrome de Down?

Sí. Los profesionales de la salud ofrecen pruebas para detectar el síndrome de Down a todas las embarazadas como parte del cuidado prenatal (atención médica durante el embarazo) regular. Usted puede decidir si desea hacerse estas pruebas. Hable con su profesional de la salud o con un consejero en genética para averiguar sobre las pruebas del síndrome de Down.

Si usted o su pareja tiene un historial médico familiar de síndrome de Down, avise a su profesional de la salud o al consejero en genética. El historial médico familiar significa que alguien de cualquiera de las dos familias tiene este trastorno. Use nuestro formulario del historial médico familiar para ayudarle a averiguar si ciertos trastornos son hereditarios en sus familias.

Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down:

1. Pruebas de detección precoz. Esas pruebas chequean si su bebé corre más riesgo que otros de tener síndrome de Down. No hay riesgos para usted ni para su bebé si se hace las pruebas de detección precoz, pero no le dirán con certeza si su bebé tiene este trastorno.

2. Pruebas de diagnóstico. Estas pruebas le dicen con seguridad si su bebé tiene o no el síndrome de Down. Si una prueba de detección precoz muestra que su bebé corre alto riesgo de tener síndrome de Down, su profesional puede recomendarle una prueba de diagnóstico para confirmar los resultados.

Cada tipo de prueba tiene sus ventajas y desventajas. Los resultados de las pruebas de detección precoz pueden ayudarle a decidir si desea hacerse una prueba de diagnóstico. Depende de usted si desea saber con certeza durante el embarazo si su bebé tiene síndrome de Down. Si lo sabe con certeza, puede aprender sobre el trastorno para estar preparada cuando el bebé nazca. También puede hacer planes para dar a luz en un hospital que pueda darle a su bebé cuidados médicos especiales.

¿Qué pruebas de detección precoz se utilizan para el síndrome de Down?

Las pruebas de detección precoz se llaman "no invasivas" porque el profesional de la salud no tiene que usar implementos para hacerle un corte en la piel o entrar en su cuerpo. En cambio, se le hace un análisis de sangre o un ultrasonido. El ultrasonido es una prueba prenatal que utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé en la matriz.

Las pruebas de detección precoz para el síndrome de Down incluyen:

Prueba del primer trimestre (también llamada prueba combinada del primer trimestre). Su profesional de la salud usa los resultados de esta prueba y su edad para calcular las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Tiene dos partes:

  1.  Análisis de sangre. Este mide los niveles en su sangre de la proteína plasmática A (PAPP-A) y una hormona del embarazo llamada gonadotropina coriónica humana (HCG). Si sus niveles de
PAPP-A y HCG no son normales, su bebé puede tener síndrome de Down.

  2.  Prueba de translucencia nucal. Su profesional utiliza este tipo especial de ultrasonido para medir el tejido en la parte trasera del cuello de su bebé (llamada "pliegue nucal"). El líquido extra en el pliegue nucal puede
ser una señal de que su bebé tiene síndrome de Down.

Prueba de detección integrada. Su profesional de la salud usa estas dos pruebas para calcular las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down:

  1.  Primer trimestre. Se le hace un análisis de sangre a usted para ver sus niveles de PAPP-A y un ultrasonido para medir el pliegue nucal de su bebé. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 11 y 14 de embarazo.

  2.  Segundo trimestre. A usted se le hace un análisis de sangre materna (análisis cuádruple) para medirle cuatro sustancias en la sangre: alfa-fetoproteína (AFP), estriol, HCG e inhibina A. Esta prueba se suele hacer entre  las semanas 15 y 22 de embarazo.

Prueba del ADN libre de células (también llamada prueba o análisis de detección prenatal no invasiva o NIPT). Esta prueba chequea el ADN del bebé en la sangre materna para ver si tiene síndrome de Down. Se le puede hacer esta prueba apenas a las 10 semanas de embarazo. Si corre un riesgo alto de tener un bebé con síndrome de Down, su profesional podrá recomendarle esta prueba. No se recomienda si no es probable que tenga un bebé con defectos de nacimiento o si está embarazada de múltiples (más de un bebé, como mellizos o trillizos).

¿Qué pruebas de diagnóstico se utilizan para el síndrome de Down?

Si una prueba de diagnóstico del síndrome de Down es positiva, significa que su bebé tiene este trastorno. Si es negativa, su bebé no tiene síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico también se llaman "invasivas" porque su profesional utiliza una aguja para tomar una muestra de la sangre de su bebé, del líquido amniótico o del tejido para analizarlos. Con las pruebas de diagnóstico hay riesgo de aborto espontáneo. El aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo.

Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down incluyen:

  • Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero (matriz) para analizarlo y chequear si tiene síndrome de Down. Se le puede hacer una amnio entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
  • Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si el bebé tiene síndrome de Down. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
  • Cordocentesis (también llamada muestra percutánea del cordón umbilical o PUBS). Su profesional inserta una aguja delgada en una vena del cordón umbilical para tomar una pequeña muestra de sangre de su bebé y chequear si hay defectos cromosómicos. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 18 y 22 de embarazo. Hay un riesgo mucho mayor de aborto espontáneo con la cordocentesis que con la amnio o la prueba de CVS. Por eso, solo se le hará esta prueba si las otras no son claras y su profesional no puede confirmar si su bebé tiene síndrome de Down de otra manera.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down en los bebés después de nacer?

Después del nacimiento, el profesional de su bebé le hace un examen físico y chequea si tiene las características físicas comunes del síndrome de Down. Para confirmar que tiene este síndrome, envía una muestra de la sangre de su bebé a un laboratorio para analizarla.

¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con síndrome de Down?

Una persona con síndrome de Down puede tener características físicas distintivas, incluyendo:

Rasgos faciales. La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen algunas pero no todas estas características:

  • Cara achatada y nariz aplanada
  • Ojos almendrados rasgados hacia arriba
  • Boca pequeña
  • Lengua que puede salir de la boca
  • Manchas blancas pequeñas en el iris (parte de color) del ojo

Otras características físicas. Los bebés y los niños con síndrome de Down pueden tener algunas de estas características:

  • Cuello corto
  • Manos y pies pequeños. También pueden tener una sola línea en el centro de la palma de la mano (llamada pliegue palmar) o dedos meñique pequeños curvados hacia el pulgar.
  • Orejas pequeñas que pueden estar ligeramente dobladas en la parte superior
  • Tonicidad muscular disminuida (hipotonía) o articulaciones flojas. Los bebés con síndrome de Down tienen tonicidad muscular baja al nacer. Pueden parecer fláccidos y tener poco control de la cabeza.
  • Baja estatura

¿Cómo afecta el síndrome de Down la salud y el desarrollo de su bebé?

La mayoría de las personas con síndrome de Down son sanas, pero algunas necesitan atención médica especial. Los problemas de salud y de desarrollo comunes en las personas con síndrome de Down incluyen:

  • Defectos cardíacos de nacimiento. Estos son problemas de corazón con los que nace el bebé, que pueden afectar la forma o el funcionamiento del corazón, o bien ambas cosas. Alrededor de la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos de nacimiento. A los bebés con síndrome de Down, igual que a todos los bebés, se les hacen pruebas para detectar problemas cardíacos como parte de las pruebas de detección para recién nacidos antes del alta del hospital. También los examina un cardiólogo pediatra, que es un médico que trata a bebés y niños con problemas del corazón. Si su bebé tiene un defecto cardíaco de nacimiento, el tratamiento puede incluir tomar medicamentos o cirugía de corazón.
  • Pérdida de la audición. Esto sucede cuando su bebé no puede oír sonidos en uno o ambos oídos. Alrededor de 3 de cada 4 bebés con síndrome de Down (75 por ciento) tienen pérdida auditiva. A los bebés con síndrome de Down, igual que a todos los bebés, se les hace una prueba de la audición como parte de las pruebas de detección para recién nacidos. También se le deben hacer a su bebé pruebas de la audición de seguimiento cada 6 meses y puede necesitar un médico especialista de oídos, nariz y garganta (ENT) especializado en tratar bebés y niños (también llamado ENT pediátrico). Es posible que su bebé necesite tubos para los oídos. Son tubos pequeños colocados a través del tímpano para permitir que entre aire al oído medio y prevenir la acumulación de líquidos detrás del tímpano.
  • Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros. Los bebés con síndrome de Down pueden alcanzar los hitos del desarrollo más tarde que otros bebés. Un hito o indicador del desarrollo es una habilidad o actividad que la mayoría de los niños pueden hacer a una cierta edad. Los hitos incluyen sentarse, caminar, hablar, tener habilidades sociales y tener habilidades de razonamiento. Conseguir servicios de intervención temprana lo antes posible puede ayudar a mejorar el desarrollo de su bebé. Esos servicios pueden ayudar a que los niños de hasta 3 años de edad aprendan habilidades importantes, como hablar, caminar e interactuar con otros. Para averiguar sobre los servicios de intervención temprana en su estado, visite el Centro de Asistencia Técnica para la Primera Infancia (en inglés).
  • Trastornos del sueño, como apnea obstructiva del sueño. La apnea obstructiva del sueño sucede cuando la respiración del niño se detiene y vuelve a comenzar mientras duerme porque se le estrechan o bloquean las vías respiratorias. La señal más común de la apnea obstructiva del sueño es roncar. Los niños con apnea del sueño suelen tener amígdalas y adenoides más grandes que otros niños. Las amígdalas y adenoides son tejidos linfáticos cerca de la garganta que ayudan a proteger al cuerpo contra las infecciones. Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a un estudio del sueño de una noche para chequear si tienen apnea obstructiva del sueño, antes de que cumplan 4 años. A su hijo le ponen sensores y un equipo de profesionales médicos chequea la respiración, los niveles de oxígeno en la sangre y las ondas cerebrales del niño mientras duerme. El tratamiento de los trastornos del sueño puede incluir usar una máscara para ayudar a su hijo a respirar cuando duerme o hacerle cirugía para retirar las amígdalas y adenoides.
  • Problemas de la vista. Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de la vista. Un médico de los ojos, llamado oftalmólogo pediatra, examina la visión de su bebé al nacer y cuando tiene 1 año de edad. Los niños con síndrome de Down necesitan exámenes de la vista regulares. Es posible que su hijo necesite anteojos, cirugía u otros tratamientos para mejorarle la vista.

Algunos niños con síndrome de Down tienen otros trastornos, incluyendo:

  • Trastornos de la sangre. A su bebé se le hacen análisis de sangre anuales para detectar problemas como bajo nivel de hierro o anemia. La anemia sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos en la sangre para transportar oxígeno al resto de su cuerpo. No es muy común, pero algunos niños con síndrome de Down pueden tener un cáncer de la sangre llamado leucemia. A estos niños los trata un hematólogo-oncólogo pediatra, que es un médico que trata a niños con trastornos de la sangre y cáncer. Es posible que necesiten quimioterapia (medicamentos utilizados para tratar el cáncer).
  • Problemas dentales. Los dientes de su bebé pueden desarrollarse más lentamente, en distinto orden o en menos cantidades que otros niños.
  • Infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienden a enfermarse más seguido porque su cuerpo tiene dificultades para combatir infecciones. Asegúrese de que su bebé reciba todas las vacunas a tiempo. Las vacunas ayudan a proteger a su bebé contra ciertas enfermedades.
  • Microcefalia. La microcefalia es un defecto de nacimiento, en el cual la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado, en comparación con bebés del mismo sexo y edad. Algunos bebés con microcefalia tienen cerebros más pequeños que tal vez no se desarrollen adecuadamente. Para diagnosticar la microcefalia si su bebé tiene síndrome de Down, el profesional le mide la circunferencia de la cabeza y la compara con las de otros bebés con síndrome de Down que tienen microcefalia. La circunferencia de la cabeza es la distancia alrededor de la cabeza del bebé.
  • Tonicidad muscular disminuida. Los bebés con tonicidad muscular baja pueden tener problemas para succionar, alimentarse, aumentar de peso y con los movimientos de vientre. Si su bebé tiene poca tonicidad muscular, es posible que se retrase en los hitos del desarrollo, como rodar, sentarse, gatear y caminar.
  • Problemas con los intestinos como la enfermedad de Hirschsprung. Los intestinos son tubos largos que integran el sistema digestivo del cuerpo. El sistema digestivo ayuda al cuerpo a descomponer los alimentos, absorber nutrientes y eliminar desechos. La enfermedad de Hirschsprung sucede cuando el intestino grueso (el colon) está bloqueado. Los bebés con este trastorno necesitan cirugía para retirar la parte del colon que no está funcionando bien.
  • Problemas de cuello o columna vertebral. Los huesos del cuello o la columna vertebral pueden ser inestables y aumentar el riesgo de su hijo de sufrir lesiones de la médula espinal. Algunos niños necesitan cirugía.
  • Problemas de tiroides. La tiroides es una glándula en el cuello que produce hormonas (sustancias químicas), las cuales ayudan al cuerpo a utilizar y almacenar energía. Los bebés con síndrome de Down pueden tener niveles bajos de la hormona tiroidea. Si no se trata, eso puede afectar el crecimiento y el desarrollo de su bebé. Se chequea a su bebé para ver si tiene problemas de tiroides con las pruebas de detección para recién nacidos, y se le hacen pruebas de seguimiento todos los años. Los problemas de tiroides se tratan con medicamentos.

Para más información

Linda Crnic Institute for Down Syndrome (en inglés)

National Down Syndrome Congress

National Down Syndrome Society

National Society of Genetic Counselors (en inglés)

Revisado en octubre del 2016