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Genética

Asesoramiento en genética

El asesoramiento en genética es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anómalo y plantea con ellos sus probabilidades de tener hijos afectados por la enfermedad.

Los profesionales que brindan asesoramiento en genética incluyen:

  • Personas que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en genética (llamados CGC, por sus siglas en inglés)
  • Médicos o enfermeras con formación especial en el tema

Estos profesionales de la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a entender de qué se tratan los defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia. Brindan a la familia información que las ayuda a tomar decisiones personales sobre el embarazo, el cuidado de sus hijos y las pruebas genéticas.

¿Le conviene el asesoramiento en genética?

Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debería consultar a un asesor en genética. Las personas a las que puede resultarle útil incluyen:

  • Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento, como la fibrosis quística o enfermedad de células falciformes.
  • Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
  • Las parejas que ya han tenido un hijo con discapacidad intelectual, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
  • Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba de detección para recién nacidos.
  • Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
  • Las personas que estén preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o historial médico familiar puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen los medicamentos, las drogas ilegales, exposición a la radiación, los productos químicos o las infecciones.
  • Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
  • Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
  • Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.

¿Qué ocurre en la consulta de un asesor en genética?

Cuando va a ver a un asesor en genética, éste:

  • Documentará su historial médico familiar (por ejemplo, si sus padres, abuelos o hermanos sufrieron enfermedad cardíaca, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes.
  • Fijará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o, amniocentesis
  • Tratará de explicarle cómo la salud familiar puede afectar a sus hijos
  • Le ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estas condiciones

Frecuentemente los asesores en genética pueden determinar el riesgo de reaparición de una condición y la disponibilidad de pruebas.

La evaluación de los resultados de una prueba usualmente es coordinada entre el asesor en genética, la persona o pareja y el médico. En el caso aislado de resultados preocupantes, el asesor puede proveerle información que le ayudará a tomar decisiones (por ejemplo, sobre el riesgo de tener otro hijo o más hijos). El asesor o médico puede ofrecerle una referencia a recursos en su comunidad que traten con una condición genética específica o, a médicos especialistas, especialistas en educación o grupos de apoyo para la familia.

Cómo encontrar un asesor en genética

Una familia puede buscar un asesor en genética directamente o un médico puede ofrecerle una referencia. Los centros de servicios en genética comprensivos están disponibles en los Estados Unidos, usualmente localizados dentro de centros médicos u hospitales de enseñanza. Areas más pequeñas pueden ser servidas por clínicas satélites.

Si uted piensa que se beneficiaría del asesoramiento en genética, pregúntele a su profesional de la salud u hospital más cercano asociado con una escuela de medicina. También puede ponerse en contacto con la National Society of Genetic Counselor (sitio en inglés) para encontrar un asesor en genética.

Para más información

Centros para el Control y Prevención de Enfermedades

Revisado en diciembre de 2013

El asesoramiento en genética es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anómalo y plantea con ellos sus probabilidades de tener hijos afectados por la enfermedad.

Los profesionales que brindan asesoramiento en genética incluyen:

  • Personas que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en genética (llamados CGC, por sus siglas en inglés)
  • Médicos o enfermeras con formación especial en el tema

Estos profesionales de la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a entender de qué se tratan los defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia. Brindan a la familia información que las ayuda a tomar decisiones personales sobre el embarazo, el cuidado de sus hijos y las pruebas genéticas.

¿Le conviene el asesoramiento en genética?

Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debería consultar a un asesor en genética. Las personas a las que puede resultarle útil incluyen:

  • Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento, como la fibrosis quística o enfermedad de células falciformes.
  • Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
  • Las parejas que ya han tenido un hijo con discapacidad intelectual, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
  • Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba de detección para recién nacidos.
  • Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
  • Las personas que estén preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o historial médico familiar puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen los medicamentos, las drogas ilegales, exposición a la radiación, los productos químicos o las infecciones.
  • Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
  • Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
  • Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.

¿Qué ocurre en la consulta de un asesor en genética?

Cuando va a ver a un asesor en genética, éste:

  • Documentará su historial médico familiar (por ejemplo, si sus padres, abuelos o hermanos sufrieron enfermedad cardíaca, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes.
  • Fijará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o, amniocentesis
  • Tratará de explicarle cómo la salud familiar puede afectar a sus hijos
  • Le ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estas condiciones

Frecuentemente los asesores en genética pueden determinar el riesgo de reaparición de una condición y la disponibilidad de pruebas.

La evaluación de los resultados de una prueba usualmente es coordinada entre el asesor en genética, la persona o pareja y el médico. En el caso aislado de resultados preocupantes, el asesor puede proveerle información que le ayudará a tomar decisiones (por ejemplo, sobre el riesgo de tener otro hijo o más hijos). El asesor o médico puede ofrecerle una referencia a recursos en su comunidad que traten con una condición genética específica o, a médicos especialistas, especialistas en educación o grupos de apoyo para la familia.

Cómo encontrar un asesor en genética

Una familia puede buscar un asesor en genética directamente o un médico puede ofrecerle una referencia. Los centros de servicios en genética comprensivos están disponibles en los Estados Unidos, usualmente localizados dentro de centros médicos u hospitales de enseñanza. Areas más pequeñas pueden ser servidas por clínicas satélites.

Si uted piensa que se beneficiaría del asesoramiento en genética, pregúntele a su profesional de la salud u hospital más cercano asociado con una escuela de medicina. También puede ponerse en contacto con la National Society of Genetic Counselor (sitio en inglés) para encontrar un asesor en genética.

Para más información

Centros para el Control y Prevención de Enfermedades

Revisado en diciembre de 2013