En años recientes, algunas compañías han comenzado a anunciar y ofrecer pruebas genéticas directamente al consumidor, por lo general en sus sitios de Web. A esto se le conoce como pruebas genéticas caseras o pruebas genéticas dirigidas al consumidor. Estas pruebas pueden proveer alguna información sobre los riesgos a la salud que una mujer puede enfrentarse a través de su vida. También pueden informarle a una mujer si es portadora de ciertas condiciones genéticas que pueden transmitirse a su hijo. Pero en estos momentos, estas pruebas ofrecen muy poca información útil para las mujeres y los profesionales de la salud.

Cómo funcionan las pruebas genéticas dirigidas al consumidor
Una vez ordena y paga, el consumidor recibe un sistema de prueba a su domicilio. Las pruebas genéticas se realizan usando saliva o células de las mejillas. Para proveer el material necesario para la prueba, la persona:

• Se frota con un instrumento la parte interna de la mejilla, o
• Escupe en un vaso pequeño

Luego debe enviar por correo las muestras a la compañía. La compañía realiza el análisis o contrata a un laboratorio para que lo haga. La persona recibe los resultados en varias semanas.

Una persona puede hacer todo esto sin tener que hablar con su profesional de la salud o compañía de seguro de salud.

Algunas compañías ofrecen asesoramiento genético. Otras cobran por este servicio. Los asesores en genética pueden ayudar a las personas a entender:

• Si ellos o sus hijos tienen un riesgo mayor para una enfermedad en particular, cuán grave es la enfermedad, y si existe un tratamiento disponible.
• El significado de una prueba genética y cómo puede afectar su vida y la de su familia.

¿Qué información ofrecen las pruebas genéticas caseras?
Las pruebas genéticas caseras pueden ofrecer alguna información acerca de las probabilidades de una persona de adquirir una enfermedad, como el cáncer, la diabetes, o Alzheimer's. Otras pueden ayudar a una persona a entender su ascendencia.Las pruebas genéticas caseras no son pruebas diagnósticas. Con frecuencia, no pueden informar con certeza si una persona tiene una enfermedad. Pueden informar si existe un riesgo más alto para una enfermedad. Dado que estas pruebas no pueden examinar el feto directamente, los resultados no informan a una mujer embarazada si su bebé tiene un defecto de nacimiento.

Se necesitan más investigaciones para ayudarnos a aprender cuán útiles son estos tipos de pruebas genéticas. Por ejemplo, ¿desarrolla una persona con cambios en los genes la enfermedad analizada en comparasión a otra persona que no tiene el cambio?

Los profesionales de la salud se preocupan sobre el estrés que estas pruebas pueden ocasionar, en especial cuando las personas no han hablado son sus profesionales de la salud o pueden malinterpretar los resultados. Cuando se trata de su salud y la de su bebé, su profesional de la salud es la persona indicada en ayudarle a decidir qué pruebas genéticas necesita y cuáles son las mejores para usted y su bebé.

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos desanima el uso de las pruebas genéticas caseras.

Asuntos de privacidad
A algunas personas les agrada la idea de las pruebas genéticas caseras, porque no desean que su empleador o compañía de seguro de salud tengan conocimiento de los resultados. Pero una nueva ley no permite que los seguros de salud y empleadores discriminen a base de los resultados de una prueba genética.

Aún con la nueva ley, las personas deben proteger su privacidad. Si usted decide realizarse una prueba genética en su casa, pregúntele a la compañía que la vende las siguientes preguntas:

• ¿Cómo se usará la información?
• ¿Compartirá la compañía mi información genética?
• ¿Qué le sucede a mi ADN luego de que la compañía la ha analizado? (El ADN es el material genético que analiza las pruebas genéticas.)

¿Cuál es el costo de las pruebas? ¿Pagan los seguros de salud por ellas?
Las pruebas genéticas caseras cuestan entre unos cientos a unos miles de dólares. Las compañías se seguro de salud no pagan por las pruebas genéticas, a menos que un profesional de la salud las ordene.

¿Cómo mi profesional de la salud y yo podemos usar los resultados de una prueba genética casera?
Un profesional de la salud es la persona indicada para ayudarla a entender los resultados de una prueba genética. Pero en estos momentos, las pruebas genéticas caseras proveen muy poca información para usted y su profesional.

Si un resultado demuestra que usted tiene un riesgo mayor para una enfermedad, esto no cambia cómo su profesional de la salud la aconseja y trata. Por ejemplo, la mayoría de los profesionales de la salud nos informan sobre los hábitos a evitar que pueden ponernos en riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca o cáncer. Nos informan a comer alimentos saludables, a hacer ejercicio y a no fumar. Los resultados de estas pruebas no cambian estos consejos.

Además, si una prueba demuestra que usted tiene un riesgo mínimo para una enfermedad que otra persona, usted aún puede desarrolla esa enfermedad. En cualquier caso, usted debe practicar buenos hábitos de salud.

Pruebas genéticas y el embarazo
Los profesionales de la salud a veces recomiendan que a una mujer se le administren ciertas pruebas genéticas en una oficina médica o clínica antes o durante el embarazo. Estos son ejemplos de algunas de esas pruebas:

Antes del embarazo

• Prueba de portadora de la fibrosis quística (la fibrosis quística es una enfermedad que afecta la respiración y digestión)
• Pruebas de detección para otras enfermedades genéticas, como el Tay-Sachs y la anemia falciforme

Durante el embarazo

• Análisis de la sangre materna (identifica los embarazos con un riesgo más alto que el promedio para ciertos defectos de nacimiento)
• Muestra de la vellosidad coriónica (detecta el síndrome de Down y otras condiciones genéticas)
• Amniocentesis (detecta el síndrome de Down, otras condiciones genéticas y ciertas malformaciones)

Las mujeres no necesitan de las pruebas genéticas caseras para mantenerse sanas y tener un embarazo sano. Al colaborar con sus profesionales de la salud, ellas pueden tomar pasos positivos por su cuenta.

Junio del 2009