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¿Qué es la Genética?


Anomalías cromosómicas
Los bebés con anomalías cromosómicas tienen un problema en uno o más de sus cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos.

Cada persona tiene 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre.

Alrededor de 1 de cada 150 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down es un ejemplo de una anomalía cromosómica. Como los cromosomas y los genes están tan íntimamente relacionados, las anomalías cromosómicas también se conocen con el nombre de trastornos o anomalías genéticas.

¿Qué causa las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas son causadas por dos tipos de cambios en los cromosomas:

  1. Cambios en la cantidad de cromosomas – Significa que usted tiene demasiados o muy pocos cromosomas.
  2. Cambios en la estructura de los cromosomas – Significa que parte de un cromosoma puede faltar, estar repetido o estar en otro lugar.

Ambos tipos de cambios pueden heredarse. Eso significa que se transmiten de padres a hijos. O bien pueden suceder al azar cuando se van desarrollando las células.

¿Qué problemas pueden causar las anomalías cromosómicas?
A veces las anomalías cromosómicas pueden causar el aborto espontáneo. Esto sucede cuando el bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo. Más de la mitad de los abortos espontáneos son causados por anomalías cromosómicas. Estas pueden causar también el nacimiento sin vida, que sucede cuando el bebé muere en la matriz antes de nacer pero después de las 20 semanas de embarazo.

Cada niño que nace con anomalías cromosómicas es diferente. Algunos niños tienen discapacidades intelectuales o defectos congénitos o bien ambos. Otros niños con esas anomalías no tienen problemas graves. Los problemas dependen de cuáles cromosomas están afectados y de qué forma.

¿Cómo sabe si su bebé tiene una anomalía cromosómica?
La Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda ofrecer a todas las embarazadas pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. La prueba de detección es una prueba médica para ver si usted o su bebé tiene más probabilidades que otros de sufrir un cierto problema de salud.

Se le pueden hacer las pruebas de detección en el primer o segundo trimestre de embarazo. Las pruebas del primer trimestre se realizan entre las semanas 11 y 13 de embarazo. Además de un análisis de sangre, se le hace un ultrasonido especial que chequea la parte posterior del cuello de su bebé. La prueba del segundo trimestre se conoce como análisis de la sangre materna. Se le puede hacer este análisis de sangre entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Si la prueba de detección muestra que su bebé puede tener un problema, el profesional le hará a usted una prueba de diagnóstico. Es una prueba médica para ver si usted tiene o no cierto problema de salud. Las pruebas de diagnóstico incluyen la amniocentesis o la muestra de la vellosidad coriónica o placentaria. Su profesional también puede analizar la sangre de su bebé después de nacer para ver si tiene anomalías cromosómicas.

¿Cuáles son las probabilidades de que su bebé tenga una anomalía cromosómica?
Con la edad, es más probable que tenga un bebé con ciertas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. Por ejemplo, a los 35 años, sus probabilidades de tener un bebé con una anomalía cromosómica son 1 en 192. A los 40 años, sus probabilidades son 1 en 66.

Si usted o alguien de su familia tiene una anomalía cromosómica, o si tiene un bebé con ese trastorno, hable con un asesor en genética. El asesor genético es una persona capacitada para saber de genética, defectos congénitos y otros problemas médicos que se transmiten en las familias. Este profesional podrá ayudarle a entender las causas de las anomalías cromosómicas, qué tipo de pruebas se ofrecen y sus

Actualizado en febrero de 2013


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