24 de marzo de 2019
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¿Qué es la Genética?


Asesoramiento en genética
El asesoramiento en genética es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anómalo y plantea con ellos sus probabilidades de tener hijos afectados por la enfermedad.

Los profesionales que brindan asesoramiento en genética incluyen:
  • Personas que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en genética (llamados CGC, por sus siglas en inglés)
  • Médicos o enfermeros con formación especial en el tema

Estos profesionales de la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a entender de qué se tratan los defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia. Brindan a la familia información que las ayuda a tomar decisiones personales sobre el embarazo, el cuidado de sus hijos y las pruebas genéticas.

¿Le conviene el asesoramiento en genética?
Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debería consultar a un asesor en genética. Las personas a las que puede resultarle útil incluyen:

  • Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
  • Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
  • Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
  • Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba de diagnóstico para recién nacidos.
  • Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
  • Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
  • Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
  • Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
  • Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.

¿Qué ocurre en la consulta de un asesor en genética?
Cuando va a ver a un asesor en genética, éste:

  • Documentará su historial médico familiar (por ejemplo, si sus padres, abuelos o hermanos sufrieron enfermedad cardíaca, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes.
  • Fijará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o, amniocentesis
  • Tratará de explicarle cómo la salud familiar puede afectar a sus hijos
  • Le ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estas condiciones

Frecuentemente los asesores en genética pueden determinar el riesgo de reaparición de una condición y la disponibilidad de pruebas.

La evaluación de los resultados de una prueba usualmente es coordinada entre el asesor en genética, la persona o pareja y el médico. En el caso aislado de resultados preocupantes, el asesor puede proveerle información que le ayudará a tomar decisiones (por ejemplo, sobre el riesgo de tener otro hijo o más hijos). El asesor o médico puede ofrecerle una referencia a recursos en su comunidad que traten con una condición genética específica o, a médicos especialistas, especialistas en educación o grupos de apoyo para la familia.

Cómo encontrar un asesor en genética
Una familia puede buscar un asesor en genética directamente o un médico puede ofrecerle una referencia. Los centros de servicios en genética comprensivos están disponibles en los Estados Unidos, usualmente localizados dentro de centros médicos u hospitales de enseñanza. Areas más pequeñas pueden ser servidas por clínicas satélites.

Si uted piensa que se beneficiaría del asesoramiento en genética, pregúntele a su profesional de la salud u hospital más cercano asociado con una escuela de medicina.


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