18 de mayo de 2024
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¿Qué es la Genética?


La Revolución Genética
Los nuevos descubrimientos sobre nuestra constitución genética cambiarán la medicina para siempre. Los científicos que participan en el proyecto Genoma humano, que comenzó en 1990, han confeccionado una secuencia de los 3.000 millones de "letras" (piezas de construcción químicas) que componen el material genético humano. Su objetivo es identificar los 30.000 genes que tenemos y cuál es su función, especialmente en el caso de los genes que causan enfermedades.

¿Qué significa esto para usted y para su familia?
Es posible que en poco tiempo más los médicos estén en condiciones de determinar qué mujeres corren riesgo de desarrollar una enfermedad genética y puedan ofrecer el tratamiento necesario para prevenirla. El número de pruebas genéticas existentes seguramente aumentará con rapidez, a medida que se identifiquen más genes causantes de enfermedades.

Durante los años 80 y 90, los científicos descubrieron muchos de estos genes, incluidos los asociados con el síndrome de X frágil (la forma de retraso mental hereditaria más común), la fibrosis quística, ciertos defectos cardíacos, el cáncer de mama y de colon familiar, y muchos otros. Estos descubrimientos permiten mejorar el diagnóstico y el asesoramiento genético para estas enfermedades y, en algunos casos, también el tratamiento. Se desarrollarán drogas nuevas y más eficaces contra las enfermedades genéticas, basadas en lo que sabemos sobre el funcionamiento los genes causantes de las enfermedades. El tratamiento se adaptará cada vez más a las necesidades individuales ya que las pruebas permitirán conocer cómo funcionan mejor las drogas en cada caso. Algunas enfermedades seguramente podrán tratarse mediante terapia genética, cuyo objetivo es curar una enfermedad genética reemplazando o cambiando el gen causante de la enfermedad en ciertas células del organismo. Para usted y su familia, esto podría traducirse en un futuro más saludable.

La genética y usted
Ahora que está embarazada, es probable que lo más que le preocupe sea la salud de su bebé. La mayoría de los futuros padres asegura que les da lo mismo que su bebé sea niño o niña o que sea rubio o moreno, con tal que esté sano.

Muchas características se determinan en el momento de la concepción. El óvulo y el espermatozoide "donan" 23 cromosomas cada uno y los 46 cromosomas resultantes conforman nuestro diseño genético. Algunos pares de genes contienen un gen dominante y uno recesivo. Por ejemplo, si su pareja tiene cabello ondulado y usted tiene cabello liso, es probable que su bebé tenga cabello ondulado porque éste suele ser el rasgo dominante. Otros pares de genes determinan juntos ciertas características. Esto es lo que ocurre con el color de los ojos.

Así como pueden trasmitirse de una generación a otra rasgos inocuos como el cabello ondulado, también pueden transmitirse otros nocivos. Los defectos de nacimiento se producen en uno de cada 28 nacimientos. A veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto congénito o una enfermedad genética. En otros casos, el defecto congénito puede ser causado por factores ambientales como el abuso de alcohol o las infecciones. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de la herencia y el entorno. Si una de estas condiciones viene de familia, es posible que le preocupe la posibilidad de que usted pueda transmitírsela a su bebé. Un especialista en genética puede ayudarle a determinar qué riesgo existe de que esto ocurra.

¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético ayuda a las personas a identificar y a entender qué rasgos en particular pueden transmitir a sus hijos y la probabilidad de que así ocurra. Un asesor en genética es un profesional de la salud especializado que trabaja con personas o familias que corren el riesgo de tener una enfermedad hereditaria o un embarazo anormal. Los asesores en genética tienen experiencia en ayudar a las familias a entender los defectos de nacimiento, los riesgos y cómo funciona la herencia genética.

Si consulta a un asesor en genética, éste querrá conocer el historial médico de su familia. No se preocupe si no tiene todas las respuestas. El asesor podrá pedirle que se realice análisis de sangre, chequeos físicos o pruebas prenatales para determinar de qué manera la salud de su familia podría afectar a sus hijos. Por ejemplo, los análisis de sangre permiten determinar si usted y su pareja son "portadores" de genes que pueden transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé. En muchos casos, un especialista en genética puede darle la tranquilidad de que el riesgo para su bebé es menor de lo que usted pensaba.

Se recomienda a todas las mujeres que tengan dudas sobre las enfermedades o rasgos de su familia que consulten a un asesor en genética. Esto podría interesar especialmente a:
  • Mujeres embarazadas o que tienen pensado quedar embarazadas después de los 35 años. El riesgo de síndrome de Down y de trastornos cromosómicos relacionados aumenta con la edad.
  • Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
  • Parejas cuyos bebés padecen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba neonatal de rutina.
  • Mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
  • Hombres y mujeres que estén preocupados de que su trabajo, estilo de vida o historia clínica pueda representar un riesgo para un embarazo actual o futuro. Estas preocupaciones pueden incluir exposición a radiación, medicamentos, productos químicos, infecciones o drogas.
  • Parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre defectos genéticos comunes en el grupo étnico al que pertenecen. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad mortal del sistema nervioso central) en las parejas de origen judío de Europa Oriental, talasemia (anemia severa) en las parejas de origen mediterráneo y del sudeste asiático, anemia falciforme (un trastorno de la sangre) en las parejas de origen afroamericano y fibrosis quística (un trastorno serio que afecta a los pulmones y otros órganos) en las parejas originarias del norte de Europa.
  • Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
  • Mujeres embarazadas a las que, según los resultados de las pruebas de ultrasonido o los análisis de sangre, se les ha confirmado que su embarazo podría tener un riesgo elevado de complicaciones o defectos congénitos.


Pruebas de trastornos genéticos

Durante el embarazo, las pruebas prenatales permiten diagnosticar o, con más probabilidad, descartar la existencia de síndrome de Down y otros errores cromosómicos, cientos de trastornos genéticos y otras condiciones que pueden no ser genéticas, como defectos cardíacos. Su médico puede recomendarle una o más pruebas incluyendo análisis de sangre, ultrasonido, amniocentesis y, muestra del vello coriónico. Afortunadamente, la mayoría de las mujeres que se someten a estas aprenden que su bebé no tiene la condición para la cual fueron examinadas.

Su médico podrá indicarle que se realice pruebas prenatales para obtener información sobre la salud de su bebé y quedarse tranquila de que está todo bien. Las pruebas pueden utilizarse para identificar embarazos con un riesgo mayor de trastornos genéticos o defectos de nacimiento y pueden incluso administrarse cuando no existen factores de riesgo.


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