• Cantidades excesivas de ciertas proteínas, llamadas factores de coagulación sanguínea, o
• Cantidades demasiado bajas de proteínas anticoagulantes que limitan la formación de coágulos.

Las trombofilias pueden ser hereditarias o adquirirse posteriormente. En los Estados Unidos aproximadamente el 15 por ciento de las personas tiene una trombofilia hereditaria.^1,2 Las trombofilias adquiridas son menos comunes. Las trombofilias pueden conllevar riesgos especiales durante el embarazo.

¿Cuáles son los síntomas de las trombofilias?
La mayoría de las personas que tienen una trombofilia no presentan síntomas. No obstante, algunas desarrollan un coágulo de sangre, o trombosis, donde no debería haber uno. Con frecuencia, los coágulos sanguíneos se forman en las venas de la parte inferior de la pierna y producen hinchazón, enrojecimiento y malestar. Este trastorno, llamado trombosis venosa profunda, suele diagnosticarse mediante un ultrasonido u otras pruebas de diagnóstico por imágenes. Los coágulos suelen tratarse con medicamentos anticoagulantes.

Los coágulos pueden poner en peligro la vida de la persona si se rompen y se desplazan por el torrente sanguíneo hasta los órganos vitales. Esto se conoce como tromboembolia venosa. Cuando la tromboembolia venosa bloquea los vasos sanguíneos de los pulmones (émbolo pulmonar), puede causar serias dificultades para respirar y, en algunos casos, la muerte. Las tromboembolias venosas que bloquean los vasos sanguíneos del cerebro o el corazón pueden producir un accidente cerebrovascular o un infarto.

Los coágulos tienen más probabilidades de desarrollarse cuando una persona con una trombofilia tiene otros factores de riesgo, como:

• Antecedentes familiares de tromboembolias venosas en uno de los padres, un hermano o un hijo
• Estar embarazada o en el período posterior al parto (hasta seis semanas después del nacimiento)
• Necesidad de inmovilización (debido a una fractura ósea, por ejemplo) o cirugía.

¿Cuáles son los tipos más comunes de trombofilia?
Las trombofilias hereditarias incluyen, entre otras:

• Mutación del factor V de Leiden y mutación de la protrombina. Éstas son las trombofilias hereditarias más comunes. Se dan en el dos al siete por ciento y en el dos por ciento de la población caucásica y las personas de extracción afroamericana y asiática, respectivamente.²
• Deficiencias de antitrombina, proteína C y proteína S. Cada una afecta a menos del uno por ciento de la población de los Estados Unidos.²

Todas estas formas de trombofilia se heredan con un patrón autosómico dominante, lo cual significa que basta con heredar el gen de uno solo de los padres para resultar afectado. Cada uno de los hijos de un padre o madre afectados tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar la trombofilia.

La trombofilia adquirida más común es el síndrome antifosfolípido. Esta forma de trombofilia afecta a hasta el cinco por ciento de las mujeres embarazadas.³ En el síndrome antifosfolípido, el organismo produce anticuerpos que atacan ciertas grasas (fosfolípidos) adheridas a los vasos sanguíneos y a veces llevan a la formación de coágulos sanguíneos. El síndrome antifosfolípido es un trastorno autoinmune, al igual que la artritis y el lupus eritematoso sistémico. Hasta un 40 por ciento de las mujeres con lupus eritematoso sistémico tienen anticuerpos antifosfolípidos en la sangre, lo cual puede contribuir a un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo.³

¿Qué riesgos implican las trombofilias durante el embarazo?
La mayoría de las mujeres propensas a las trombofilias tienen un embarazo sano. Sin embargo, pueden tener más probabilidades que otras mujeres embarazadas de desarrollar una tromboembolia venosa profunda o ciertas otras complicaciones durante el embarazo.

Incluso las mujeres embarazadas que no tienen trombofilias pueden tener más probabilidades de desarrollar una tromboembolia venosa profunda y émbolos que las mujeres no embarazadas. Esto se debe a cambios normales en la coagulación sanguínea relacionados con el embarazo que limitan la pérdida de sangre durante el pre-parto y el parto. No obstante, los estudios sugieren que al menos el 50 por ciento de las mujeres embarazadas que desarrollan un émbolo pulmonar u otra tromboembolia venosa tienen una trombofilia subyacente.^1,2 Los émbolos pulmonares son la principal causa de muerte materna en los Estados Unidos.²

Las trombofilias también pueden contribuir a complicaciones durante el embarazo como, por ejemplo:¹

• Aborto espontáneo repetido, por lo general después de la décima semana de embarazo
• Nacimiento sin vida durante el segundo o el tercer trimestre
• Desprendimiento de la placenta. En este caso, la placenta se desprende en forma parcial o total de la pared uterina antes del parto. Su desprendimiento puede causar una hemorragia intensa que pone en peligro la vida de la madre y del bebé.

El síndrome antifosfolípido contribuye al 10 al 20 por ciento de las pérdidas de embarazo repetidas.^3,4 También se asocia con otras complicaciones durante el embarazo:^4,5

• Preeclampsia. Esta forma de alta presión arterial asociada con el embarazo puede conllevar una serie de riesgos para la madre y el bebé.
• Retraso en el crecimiento del feto
• Parto prematuro (antes de cumplidas las 37 semanas de gestación).

Los médicos creen que estos problemas pueden ser causados por coágulos sanguíneos en vasos placentarios que reducen el flujo sanguíneo hacia el feto. Aún no se ha comprobado si las trombofilias hereditarias contribuyen a estas complicaciones durante el embarazo. Hasta la fecha, el riesgo, en los casos en que existe, parece ser bajo.^1,6

¿Cómo se diagnostican las trombofilias?
A través de análisis de sangre, los médicos pueden determinar si una persona tiene o no una trombofilia.

¿Qué mujeres embarazadas deberían realizarse un análisis para determinar si tienen una trombofilia?
Todas las mujeres embarazadas que hayan tenido algún coágulo sanguíneo deberían realizarse un análisis.^1,5 A veces, los médicos también recomiendan los análisis a las mujeres que:

• Tienen antecedentes familiares de tromboembolia venosa antes de los 50 años
• Tienen antecedentes de complicaciones durante el embarazo, incluidos dos o más abortos espontáneos después de las 10 semanas de gestación, nacimiento sin vida, preeclampsia temprana o grave o retrasos graves en el crecimiento del feto debido a causas no determinadas.^1,5

¿Cómo se trata la trombofilia durante el embarazo?
El tratamiento depende del tipo específico de trombofilia y de si la mujer ha tenido o no un coágulo sanguíneo antes. No todas las mujeres con una trombofilia necesitan tratamiento.

Las mujeres con una trombofilia que tienen antecedentes de coágulos sanguíneos suelen tratarse con un anticoagulante durante el embarazo y el período post-parto. Por lo general, las mujeres con ciertas formas de trombofilia hereditarias graves (como deficiencia de antitrombina) también se tratan, aunque no hayan tenido coágulos sanguíneos.⁷ Durante el embarazo, estas mujeres suelen recibir un anticoagulante llamado heparina (que se inyecta una o más veces por día) o una versión más reciente de este fármaco llamada heparina de bajo peso molecular. Estos fármacos no atraviesan la placenta y son seguros para el bebé. Después del parto, puede tratarse a las mujeres que tienen una trombofilia con un medicamento anticoagulante oral llamado warfarina® durante unas seis semanas, además de la heparina o en lugar de ella. La warfarina es segura durante la lactancia pero no se recomienda su administración durante el embarazo ya que atraviesa la placenta y puede causar defectos congénitos.

Las mujeres con síndrome antifosfolípido que tienen antecedentes de coágulos sanguíneos y/o pérdidas del embarazo repetidas suelen tratarse con anticoagulantes durante el embarazo y el período posterior al parto. En algunos casos de síndrome antifosfolípido, los médicos recomiendan dosis bajas de aspirina junto con la heparina. Los estudios sugieren que esta combinación es más eficaz para prevenir la pérdida del embarazo que cualquiera de los dos medicamentos por separado.^5,7

No todas las mujeres con una trombofilia necesitan tratamiento durante el embarazo. El médico evaluará junto a la mujer su riesgo individual de coagulación sanguínea, complicaciones durante el embarazo y la gravedad de su trombofilia para determinar si necesita o no tratamiento. El tratamiento con heparina representa cierto riesgo de efectos secundarios, como pérdida ósea y cambios potencialmente peligrosos en la sangre. Los riesgos parecen ser menores con la heparina de bajo peso molecular.

Por lo general, no se recomienda el tratamiento a las mujeres embarazadas que tienen uno de los tipos de trombofilia menos graves (como la mutación del factor V de Leiden o la mutación de la protrombina) y que no tienen antecedentes propios o familiares de coágulos sanguíneos.^1,7 El riesgo de tromboembolia venosa es inferior al 0.2 por ciento (1 en 500) en las mujeres embarazadas con mutación del factor V de Leiden sin antecedentes propios o familiares graves de esta enfermedad.¹ En algunos casos, puede recomendarse el tratamiento después de un parto por cesárea.

¿Apoya March of Dimes la investigación sobre las trombofilias?
Sí. Los becarios de March of Dimes están estudiando la base genética subyacente de varias enfermedades sanguíneas hereditarias, algunas de las cuales afectan la coagulación de la sangre. Los resultados que obtengan pueden llevar al desarrollo de tratamientos para las enfermedades sanguíneas hereditarias, incluidas posiblemente las trombofilias.