¿Las pruebas de diagnóstico prenatales son iguales que las pruebas de detección precoz de defectos congénitos?
No. Las pruebas de diagnóstico, incluida la prueba de CVS, no deben confundirse con las pruebas de detección precoz. Las pruebas de detección precoz se recomiendan a todas las mujeres embarazadas para evaluar el riesgo de ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down. Estas pruebas incluyen análisis de sangre y exámenes por ultrasonido pero no permiten diagnosticar un defecto congénito como las pruebas de diagnóstico.

Su médico le indicará una prueba de diagnóstico, como una prueba de CVS, si los resultados obtenidos en una prueba de detección precoz sugieren que podría existir un problema. También puede ser conveniente que se realice una prueba de diagnóstico si corre el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito.

La amniocentesis (también conocida coloquialmente como amnio) es otra prueba de diagnóstico prenatal que permite diagnosticar los mismos defectos congénitos que la prueba de CVS, pero por lo general se realiza en una etapa posterior del embarazo, entre las semanas 15 y 20. Puede optar por la prueba de CVS si desea conocer antes los resultados.

¿En qué casos se recomienda la prueba de CVS?
Por lo general, la prueba de CVS no se recomienda a todas las mujeres embarazadas ya que conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Su médico puede recomendarle una prueba de CVS en los siguientes casos:

• Preocupación por los resultados de las pruebas de detección precoz en el primer trimestre. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down durante el primer o el segundo trimestre. La prueba realizada durante el primer trimestre, entre las semanas 11 y 13 de gestación, consiste en un análisis de la sangre de la madre y un examen por ultrasonido para medir el cuello del bebé (translucencia nucal). Por lo general, si los resultados sugieren un mayor riesgo de defectos congénitos, se recomienda a estas mujeres realizarse una prueba de diagnóstico de CVS o una amniocentesis.
• Edad de la madre. Cuanto mayor sea la madre, mayores son las probabilidades de que tenga un bebé con ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down. Por ejemplo:
  • A los 25 años, la probabilidad de síndrome de Down es de aproximadamente una en 1,300.
  • A los 30 años, la probabilidad es de aproximadamente una en 1,000.
  • A los 40 años, la probabilidad es de aproximadamente una en 400.
  • A los 45 años, la probabilidad es de aproximadamente una en 30.

Debido a que el riesgo aumenta con la edad, puede ser conveniente realizarse primero una prueba de detección precoz y decidir después si desea realizarse una prueba de CVS. El ACOG recomienda dar a las mujeres embarazadas de todas las edades la opción de realizarse directamente una prueba de CVS o una amniocentesis sin someterse antes a una prueba de detección precoz.

• Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Si ya ha tenido un hijo o un embarazo con una anomalía cromosómica o un defecto congénito genético, su médico puede recomendarle que se realice una prueba de CVS.
• Otros antecedentes familiares. Cuando una pareja ya ha tenido un bebé con un defecto congénito, también puede recomendarse la realización de una prueba de CVS si la historia clínica de sus familias (por ejemplo, si los padres, hermanos u otros parientes tienen un trastorno genético) indica que sus hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético. Solo se recomienda la realización de esta prueba si se puede diagnosticar el defecto sospechado antes del nacimiento. Es posible diagnosticar prácticamente todos los defectos cromosómicos durante el embarazo (trastornos como el síndrome de Down, causado por errores en el número o estructura de los cromosomas), pero no así todos los defectos genéticos (enfermedad causada por defectos en uno o varios genes).

¿En qué consiste una prueba de CVS?
Para realizar la prueba de CVS es necesario tomar una pequeña muestra del villus coriónico en el lugar en que se une a la pared del útero. El villus coriónico son hacecillos de tejido de la placenta en desarrollo y, por lo general, tienen la misma composición genética que el bebé. Luego, el laboratorio analiza las células y envía los resultados en aproximadamente 7 días, aunque es posible conocer los resultados preliminares en menos tiempo.

La prueba de CVS se puede realizar de dos maneras diferentes. El médico escogerá el método que considere más adecuado para la mujer embarazada, según la posición de la placenta:

1. CVS transcervical. El médico desinfecta a fondo la vagina y el cuello uterino de la mujer con un antiséptico. Luego, guiado por ultrasonido, introduce un tubo delgado a través de la vagina y el cuello uterino de la mujer hasta llegar al punto en que se encuentra el villus. A continuación, aplica una suave succión para extraer una pequeña muestra.
2. CVS transabdominal. El médico desinfecta el abdomen con un antiséptico. Luego, guiado por ultrasonido, introduce una aguja delgada a través del abdomen en el útero y toma una pequeña muestra del villus.

Una vez tomada la muestra, se procede a controlar los latidos del corazón del bebé mediante ultrasonido. La mayoría de los médicos recomienda a las pacientes descansar durante varias horas luego de una prueba de CVS. Algunas mujeres experimentan manchado vaginal después de la prueba de CVS. Consulte a su médico si experimenta sangrado intenso (como durante el período menstrual), fiebre o contracciones uterinas.

¿Es dolorosa la prueba de CVS?
Algunas mujeres señalan que la prueba de CVS no duele en absoluto. Otras experimentan calambres similares a los menstruales cuando se toma la muestra.
Algunas mujeres que se han realizado una prueba de CVS transcervical señalan que la sensación es similar a la que se produce al realizarse un frotis de Papanicolaou.

¿Es segura la prueba de CVS?
Algunos estudios realizados en la década de los 80, poco tiempo después de la introducción de la prueba de CVS, sugieren que la probabilidad de que se produzca un aborto espontáneo es ligeramente mayor con la prueba de CVS que con la amniocentesis. Los médicos suelen explicar a las mujeres que la prueba de CVS supone un riesgo de aproximadamente el uno por ciento (1 probabilidad en 100) de aborto espontáneo, en comparación con un riesgo del 0.5 por ciento (1 probabilidad en 200) en el caso de la amniocentesis. No obstante, gracias a la mayor experiencia adquirida por los médicos con la prueba de CVS, el riesgo parece haberse reducido.

Algunos estudios recientes sugieren que las probabilidades de aborto espontáneo con la prueba de CVS no son mayores que con una amniocentesis si es realizada por un profesional experimentado. En estos casos, las probabilidades de aborto espontáneo con cualquiera de los dos procedimientos puede ser de tan solo una en 300 a 500.

El riesgo de aborto espontáneo después de una prueba de CVS es aparentemente menor cuando el médico que realiza el procedimiento cuenta con amplia experiencia y cuando el centro médico ofrece pruebas de CVS transcervicales y transabdominales, ya que la paciente y el médico tienen la posibilidad de elegir la más adecuada y segura en cada caso. Los estudios sugieren que la prueba de CVS transabdominal y la prueba de CVS transcervical son igualmente seguras.

A comienzos de los años 90, surgieron nuevas dudas sobre la seguridad de la prueba de CVS al conocerse varios casos de bebés que habían nacido sin dedos en las manos o los pies o con dedos más cortos, en ocasiones también con problemas en la lengua y la mandíbula. Estos defectos congénitos se presentaron principalmente en los casos en que la prueba de CVS se había realizado antes de la décima semana de gestación. Actualmente, es común practicar la prueba de CVS solo a partir de la décima semana. Otros estudios realizados recientemente han comprobado que no existe mayor riesgo de estos defectos cuando la prueba de CVS se realiza a partir de las 10 semanas de embarazo.

Cuando los resultados de la prueba de CVS son favorables, ¿significa que el bebé nacerá sano?
La mayoría de las mujeres que se realizan una prueba de CVS recibe la confirmación de que su bebé no posee los defectos congénitos por los que se realizaron las pruebas. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé nacerá sano, ya que sólo es posible descartar ciertos defectos congénitos antes del nacimiento. Entre tres y cuatro de cada 100 bebés nacen con algún defecto congénito.

Los resultados de las pruebas de CVS son sumamente exactos a la hora de diagnosticar o descartar ciertos defectos congénitos cromosómicos y ciertos problemas genéticos específicos (más del 99 por ciento de los casos). Sin embargo, existe una leve probabilidad de que no sean tan concluyentes como los obtenidos con una amniocentesis, por lo que se puede recurrir luego a esta prueba para disipar las dudas existentes.

¿Se pueden tratar los defectos congénitos diagnosticados mediante una prueba de CVS?
Los médicos pueden diagnosticar muchos más defectos congénitos que los que se pueden tratar antes del nacimiento. En la actualidad, las nuevas terapias prenatales hacen posible tratar algunos defectos congénitos antes del nacimiento.

Por ejemplo, la hiperplasia suprarrenal congénita, un defecto congénito hereditario, hace que el feto femenino desarrolle órganos genitales externos anormales cerca de las 16 semanas de gestación. Al tratar al bebé con hormonas entre las semanas 10 y 16 de gestación, es posible evitar la necesidad de una intervención quirúrgica luego del nacimiento. En la actualidad, en el caso de embarazos con riesgo de hiperplasia suprarrenal congénita conocido, es posible determinar si este tratamiento es necesario mediante el diagnóstico prenatal con pruebas de CVS.

Si un bebé tiene un defecto congénito que no se puede tratar antes del nacimiento, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para su llegada y planificar el parto con sus médicos. Los padres también pueden considerar sus opciones con especialistas en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. También pueden orientar a las familias acerca del proceso de prueba y recomendarles médicos expertos y grupos de apoyo. Puede consultar a un asesor en genética en los principales centros médicos.

¿Quiénes deben realizarse una prueba de CVS?
Someterse o no a una prueba de CVS es una cuestión que deben decidir los futuros padres junto con los médicos. Los especialistas en genética y los miembros del clero pueden ayudar a los padres a decidir si es conveniente o no una prueba, diagnóstico o tratamiento prenatales. La prueba de CVS se realiza al comienzo del embarazo, por lo que es necesario considerar el caso con detenimiento y planificar cuidadosamente antes de tomar una decisión. Para poder realizarse una prueba de CVS es necesario recibir atención prenatal desde el principio. Consultar al médico aun antes de quedar embarazada puede ayudarle a determinar si corre el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos.

Las parejas que han de escoger entre la prueba de CVS y una amniocentesis deben considerar muchos factores como, por ejemplo:

• La experiencia del médico en pruebas de CVS. No todos los centros cuentan con médicos expertos en pruebas de CVS.
• Los antecedentes médicos y las preferencias de la mujer.
• Los defectos que se intentan diagnosticar. A excepción de los defectos del tubo neural, que son defectos congénitos serios en el cerebro y la médula espinal que no se pueden diagnosticar mediante la prueba de CVS, tanto esta prueba como la amniocentesis permiten diagnosticar los mismos defectos congénitos. La principal diferencia es en el momento en que se realizan (la prueba de CVS se realiza antes que la amniocentesis).

¿Existen maneras de reducir el riesgo de que un bebé tenga defectos congénitos?
La prueba de CVS permite diagnosticar ciertos defectos congénitos durante el embarazo. Hay una serie de cosas que toda mujer puede hacer antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de defectos congénitos y tener un embarazo sano y un bebé saludable: 

• Realizarse un examen con su médico antes de la concepción, es decir antes de quedar embarazada.
• Comprobar si tiene todas las vacunas al día. La rubéola (sarampión alemán) y la varicela pueden producir defectos congénitos y otros problemas si se contraen durante el embarazo.
• Tomar un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico todos los días antes de quedar embarazada. Durante el embarazo, tome un complejo multivitamínico que contenga 600 microgramos de ácido fólico todos los días.
• Comenzar el embarazo con un peso sano.
• Obtener atención prenatal con regularidad desde el comienzo del embarazo.
• Consultar al médico sobre la medicación que está tomando.
• No fumar, beber alcohol ni consumir drogas ilegales.
• Comer alimentos sanos, especialmente alimentos que contengan ácido fólico y folato.
• No comer pescados que pueden tener un alto contenido de mercurio, como tiburón, pez espada y caballa.
• No consumir carne poco cocida ni cambiar la arena higiénica del gato. Evitar el contacto con los roedores, incluidos hámsteres, ratones y cobayos.