Las pruebas de detección precoz se realizan para determinar si un bebé tiene más probabilidades que otros de tener un determinado trastorno. Estas pruebas no determinan si el bebé padece el trastorno. Para ello, es necesario realizar pruebas de diagnóstico. Si las pruebas de detección precoz del bebé presentan resultados anormales, no significa que el bebé tenga un trastorno. Significa que se le deben realizar pruebas de diagnóstico.

Afortunadamente, la mayoría de los bebés obtiene resultados normales en las pruebas. Sin embargo, cada año se comprueba que cerca de 5,000 bebés tienen trastornos metabólicos y más de 12,000 deficiencias auditivas ^{(1, 2)}. En estos casos, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden evitar que el bebé tenga incapacidades permanentes y permitir que se desarrolle de forma saludable.

¿Para cuántos trastornos se realizan pruebas de detección precoz a los bebés?
Prácticamente todos los bebés nacidos en los Estados Unidos viven en estados que requieren pruebas de detección precoz para 21 o más trastornos. Cada estado o región tiene su propio programa de pruebas de detección precoz neonatales. Los programas varían en cada estado en cuanto al número y tipo de trastornos para los que se realizan las pruebas. Algunos estados realizan pruebas para 21 trastornos, mientras que otros lo hacen para 50 o más ⁽³⁾.

Es el deseo de March of Dimes que se realicen a todos los bebés de todos los estados pruebas de detección precoz para al menos 30 trastornos específicos para los que existe un tratamiento eficaz. Esta recomendación de March of Dimes está avalada por un informe del Colegio de Genética Médica de los EE.UU. (American College of Medical Genetics) que insta a que se realicen pruebas para al menos 30 trastornos ⁽⁴⁾ y las pautas de la Secretaria de Salud y Servicios Humanos del 2010 ⁽⁵⁾.

Los padres pueden averiguar cuáles son las pruebas que suelen realizarse en su estado consultando a su médico o al departamento de salud de su estado. También puede visitar el sitio web del Centro Nacional de Recursos sobre Genética y Pruebas de Detección Precoz Neonatales (National Newborn Screening and Genetics Resource Center) en www.genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.pdf. Este sitio enumera los laboratorios comerciales o sin fines de lucro que ofrecen una batería completa de pruebas de detección precoz neonatales para aquellos padres que deseen someter a sus hijos a más pruebas que las que se llevan a cabo en su estado.

¿Cuáles son algunos de los trastornos para los que se realizan pruebas de detección precoz a los bebés?
Fenilcetonuria (PKU). Ésta fue la primera prueba de detección precoz neonatal del país. Se desarrolló con la ayuda de March of Dimes y se administra sistemáticamente desde la década de 1960. La fenilcetonuria afecta aproximadamente a un bebé de cada 25,000 ⁽⁴⁾. Los bebés que tienen este trastorno no pueden procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina, que contienen casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

Cuando la fenilcetonuria se detecta a una edad temprana, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una fórmula especial con bajo contenido de fenilalanina. Por lo general, deberá seguir esta dieta baja en fenilalanina durante toda su vida. Las mujeres en edad fértil que tienen fenilcetonuria deben seguir la dieta baja en fenilalanina antes y durante el embarazo. Las mujeres con altos niveles de fenilalanina en la sangre tienen un alto riesgo de tener un bebé con retraso mental y defectos cardíacos ⁽⁶⁾.

Hipotiroidismo congénito (CH). El hipertiroidismo congénito es uno de los trastornos más habituales identificados con las pruebas de detección precoz neonatales. Afecta a al menos uno de cada 5,000 bebés ⁽⁴⁾. El hipotiroidismo congénito es una deficiencia de la hormona tiroidea que retrasa el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Cuando esta deficiencia se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona tiroidea para permitir su desarrollo normal.

Galactosemia. Este trastorno, que afecta aproximadamente a uno de cada 50,000 bebés, puede provocar ceguera, retraso mental e incluso la muerte del bebé durante la lactancia ⁽⁴⁾. Los bebés con galactosemia no pueden convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el cuerpo utiliza como fuente de energía). La galactosemia se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé. Esta restricción en la dieta es para toda la vida ⁽⁶⁾.

Anemia de células falciformes. Este trastorno de la sangre hereditario afecta a al menos uno de cada 5,000 bebés en los Estados Unidos ⁽⁴⁾. Esta cifra incluye uno de cada 1,100 bebés de extracción hispana nacidos en la región este de los EE.UU. y aproximadamente uno de cada 400 bebés de extracción afroamericana en todo el país ⁽⁶⁾. El trastorno puede causar anemia, dolor, daños a órganos vitales y, en algunos casos, muerte durante la infancia. Los niños pequeños que tienen anemia de células falciformes son especialmente propensos a contraer ciertas infecciones bacterianas peligrosas, como la neumonía y la meningitis. Un seguimiento médico cuidadoso y el tratamiento temprano con penicilina desde la lactancia pueden reducir considerablemente estas graves complicaciones y las muertes que ocasionan.

Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos caracterizados por una insuficiencia de ciertas hormonas que a veces afectan el desarrollo genital. Se produce en aproximadamente uno de cada 25,000 bebés ⁽⁴⁾. En los casos graves, la hiperplasia suprarrenal congénita puede provocar una pérdida de sal en el organismo que pone en peligro la vida. Las personas afectadas requieren tratamiento de por vida con las hormonas faltantes.

Insuficiencia de biotinidasa. Este trastorno, que afecta a aproximadamente uno de cada 75,000 bebés, puede causar convulsiones, retraso mental, problemas de movimiento, pérdida de la audición y, en algunos casos, coma y muerte ⁽⁴⁾. Estos síntomas son resultado de la falta hereditaria de una enzima que recicla una vitamina llamada biotina. Si se detecta a tiempo, pueden prevenirse los problemas con suplementos de biotina.
 
Pérdida de la audición. Aproximadamente de uno a tres de cada 1,000 bebés recién nacidos padecen una deficiencia auditiva de moderada a grave ⁽²⁾. Sin la realización de pruebas, en la mayoría de los bebés no se detectan estas deficiencias de audición hasta los dos o tres años. A esa edad, muchas veces ya se han producido retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje. La detección temprana de la pérdida de la audición en los bebés recién nacidos permite colocar al bebé ayudas auditivas antes de los seis meses de vida, lo que contribuye a impedir serios problemas en el desarrollo del habla y del lenguaje.

¿Qué otros trastornos pueden detectarse mediante las pruebas de detección precoz neonatales?
Los avances tecnológicos, como la espectrometría de masa en tándem, permiten realizar pruebas de detección precoz para unos 55 trastornos. Además de los 30 trastornos para los que existe un tratamiento, March of Dimes recomienda que los estados den a conocer los resultados de las pruebas de más de 20 trastornos �secundarios� identificados por el Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children ⁽⁵⁾. Aún no existe un tratamiento para estos trastornos adicionales.

Los 30 trastornos para los que existe un tratamiento se dividen en cinco categorías:

1.  Trastornos de metabolismo ácido orgánico: cada enfermedad de este grupo de trastornos hereditarios proviene de la pérdida de actividad de una enzima implicada en la descomposición de los aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas, y otras sustancias, como lípidos, azúcares y esteroides. Cuando alguno de estos componentes químicos no se descompone correctamente, se acumulan ácidos tóxicos en el organismo. Si no se tratan, estos trastornos pueden provocar un coma o la muerte durante el primer mes de vida. Estos trastornos son:

• IVA (acidemia isovalérica)
• GA I (acidemia glutárica)
• HMG (aciduria 3-hidroxi, 3-metilglutárica)
• MCD (insuficiencia de carboxilasa múltiple)
• MUT (acidemia metilmalónica, insuficiencia de mutasa)
• 3MCC (insuficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa)
• Cbl A,B (acidemia metilmalónica)
• PROP (acidemia propiónica)
• BKT (insuficiencia de betacetotiolasa)

2.  Trastornos de oxidación de ácidos grasos: este grupo de trastornos se caracteriza por defectos hereditarios de enzimas necesarias para convertir grasa en energía. Cuando el cuerpo se queda sin glucosa (azúcar), normalmente descompone la grasa para promover la producción de combustibles alternativos (cetonas) en el hígado. Puesto que los individuos que sufren estos trastornos tienen un bloqueo en esta vía, las células sufren una crisis de energía cuando se quedan sin glucosa. Esto suele ocurrir cuando una persona está enferma o cuando no sigue el régimen de comidas diarias normal. Sin tratamiento, esta enfermedad puede afectar el cerebro y muchos órganos y avanzar, a veces hasta producir un coma o la muerte. Estos trastornos son: 

• MCAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
• VLCAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
• LCHAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa L-3-OH de cadena larga)
• TFP (insuficiencia de proteínas trifuncional)
• CUD (defecto de absorción de carnitina)

3.  Trastornos de metabolismo de aminoácidos: éste es un grupo diverso de trastornos con diferentes grados de gravedad. A algunas personas les faltan las enzimas necesarias para descomponer los aminoácidos. Otras tienen deficiencias en las enzimas que ayudan al cuerpo a deshacerse del nitrógeno incorporado en las moléculas de los aminoácidos. Los niveles tóxicos de aminoácidos o amoníaco pueden acumularse en el cuerpo y provocar varios signos y síntomas, e incluso la muerte. Estos trastornos son:

•  PKU (fenilcetonuria)
• MSUD (enfermedad urinaria del jarabe de arce)
• HCY (homocistinuria debida a la insuficiencia de betasintasa [CBS])
• CIT (citrulinemia)
• ASA (acidemia argininosuccínica)
• TYR I (tirosinemia tipo I)

4.  Hemoglobinopatías: estas enfermedades hereditarias de los glóbulos rojos provocan varios grados de anemia (falta de glóbulos rojos) y otros problemas de salud. La gravedad de estos trastornos varía enormemente de una persona a otra. Estos trastornos son:

• Hb SS (anemia de células falciformes)
• Hb S/Th (betatalasemia/hemoglobina S)
• Hb S/C (hemoglobinopatía S/C)

5.  Otros: este grupo mixto de trastornos incluye algunas enfermedades hereditarias y otras que no lo son. Los trastornos varían mucho en cuanto a gravedad, que puede ser de leve a representar un riesgo para la vida. Estos trastornos son:

• CH (hipotiroidismo congénito)
• BIO (insuficiencia de biotinadasa)
• CAH (hiperplasia suprarrenal congénita debida a una insuficiencia de 21-hidroxilasa)
• GALT (galactosemia clásica)
• HEAR (pérdida de la audición)
• CF (fibrosis quística)
• SCID (inmunodeficiencia combinada severa)

¿Cómo se realizan estas pruebas de detección precoz?
Todos estos trastornos, a excepción de la pérdida de audición, se detectan mediante un análisis de sangre. Mediante una ligera punción en el talón del bebé el profesional de salud obtiene unas gotas de sangre para el análisis de laboratorio. Se puede utilizar la misma muestra de sangre para comprobar si existen 55 trastornos o más. Por lo general, el análisis de la muestra de sangre del bebé se realiza en un laboratorio estatal que luego informa de los resultados al médico encargado de los cuidados del bebé. Si las pruebas dan resultados anormales, es necesario realizar pruebas de diagnóstico.

Los bebés se someten a pruebas de pérdida de la audición con una de las dos pruebas que miden cómo responden a los sonidos. Estas pruebas se realizan en la sala para recién nacidos del hospital, utilizando ya sea un micrófono o un audífono pequeño suave que se coloca dentro del oído del bebé. Si alguna de estas pruebas presenta resultados anormales, es posible que sea necesario someter al bebé a pruebas de audición más precisas para determinar si padece una deficiencia auditiva.

¿Cuánto tiempo después del nacimiento deben realizarse estas pruebas?
Todos los bebés recién nacidos deben someterse a las pruebas de detección precoz antes de que abandonen el hospital, normalmente de 24 a 48 horas después de su nacimiento. Sin embargo, es posible que algunas de estas pruebas no produzcan resultados precisos si se realizan enseguida después del nacimiento. Algunos bebés se someten a estas pruebas dentro de las 24 horas de vida para poder facilitar su salida del hospital. Actualmente, algunos estados realizan las pruebas de detección precoz dos veces: en la sala para recién nacidos y, nuevamente, dos semanas después. La mayoría de los bebés también se someten a una prueba de audición antes de ser dados de alta del hospital. Los bebés nacidos fuera del hospital deben someterse a las pruebas de detección precoz neonatales antes del séptimo día de vida.

¿Qué significa la obtención de un resultado anormal en una prueba?
Los padres no deben alarmarse demasiado ante la obtención de resultados anormales, ya que la información proporcionada por las pruebas de detección precoz iniciales es sólo preliminar y debe ser confirmada con pruebas más precisas. En general, los bebés que obtienen resultados anormales en las pruebas de detección precoz obtienen resultados normales en las pruebas posteriores ⁽¹⁾.

¿Qué deben hacer los padres si se diagnostica a su hijo alguno de estos trastornos?
Es probable que su hijo necesite una terapia de seguimiento en un centro pediátrico especializado en niños con ese tipo de trastorno. Es fundamental seguir las recomendaciones de su médico para facilitar el desarrollo saludable de su hijo. A medida que su hijo crezca, puede necesitar de una supervisión y evaluación continua y minuciosa.

Si uno de los hijos de una familia tiene un trastorno, ¿lo tendrán también los demás hijos?
Casi todos los trastornos detectados con las pruebas de detección precoz neonatales son hereditarios. Las excepciones son el hipotiroidismo congénito y, en algunos casos, la pérdida de la audición.

Cuando el trastorno hereditario afecta a un hijo de la familia, las probabilidades de que ocurra el mismo defecto congénito en un hermano son de una en cuatro. Las probabilidades siguen siendo las mismas en cada embarazo. Los padres pueden hablar sobre el riesgo de tener otro hijo afectado con el médico o un especialista en genética. Estos trastornos se heredan cuando ambos padres tienen el mismo gen anormal y lo transmiten a su bebé. Cuando un padre tiene el gen anormal pero no la enfermedad, se dice que es portador de la misma. Es raro que la salud de un portador resulte afectada.

La pérdida de la audición puede ser hereditaria. Sin embargo, también puede deberse a causas no hereditarias, como las infecciones que se transmiten al bebé durante el embarazo o el nacimiento. Es poco probable que la pérdida de audición debida a causas similares a una infección se repita en otro embarazo.

Por lo general, el hipotiroidismo congénito no se hereda de los padres ⁽⁶⁾. Es raro que los hermanos de un niño afectado también tengan este trastorno.

¿Apoya March of Dimes la investigación y otros programas sobre pruebas de detección precoz neonatales?
March of Dimes apoya desde hace tiempo la investigación, la educación de profesionales y consumidores y la promoción de las pruebas de detección precoz para neonatos. En la década de 1960, un becario de March of Dimes desarrolló la primera prueba de detección precoz para la fenilcetonuria. Otros becarios han desarrollado pruebas de detección precoz para la insuficiencia de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita y han contribuido al desarrollo de las pruebas para el hipotiroidismo. March of Dimes también financia investigación destinada a mejorar el tratamiento de los niños que padecen varios de los trastornos para los que se realizan las pruebas de detección precoz. Durante muchos años, March of Dimes ha trabajado para expandir y mejorar los programas de detección precoz neonatales a través de sus iniciativas de promoción. Por ejemplo, March of Dimes desempeñó un papel crucial en la sanción de la ley Newborn Screening Saves Lives (Las pruebas neonatales salvan vidas) en 2008, que sentó la base para establecer pautas nacionales sobre los trastornos para los que deben realizarse las pruebas y autoriza la financiación para que los estados puedan fortalecer los programas ya existentes.