Talasemia
Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina alfa y globina beta. Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). En consecuencia, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo. Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta. Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta, con síntomas que van de leves a graves. La talasemia se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo.1 Cada año nacen en todo el mundo más de 100,000 bebés afectados con formas graves de talasemia.2 Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, asiática y africana, así como en aquellas de familias oriundas del Medio Oriente.3 ¿Qué es la talasemia alfa?
¿Qué es la talasemia beta?
Otras formas de talasemia incluyen las siguientes:
¿En qué consiste el tratamiento para la talasemia? Los niños que padecen talasemia grave, como la talasemia beta mayor, generalmente reciben una transfusión cada dos o tres semanas.4 Las transfusiones regulares los ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir muchas de las complicaciones de la talasemia. Este tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar del niño y por lo general previene la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. Lamentablemente, las transfusiones de sangre repetidas provocan la acumulación de hierro en el cuerpo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a prevenir el daño en los órganos, los niños y adultos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante del hierro. Este medicamento se fija al hierro y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso del mismo. Hasta hace poco tiempo, el único medicamento aprobado en los Estados Unidos para prevenir la acumulación de hierro era la deferoxamina (Desferal® o DFO). Por lo general, a las personas se les suministra este medicamento durante ocho a doce horas, mientras duermen, entre cinco y siete noches a la semana. Una pequeña bomba administra el medicamento a través de una aguja colocada debajo de la piel. En noviembre de 2005, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. (Food and Drug Administration, FDA) aprobó el primer medicamento quelante del hierro oral (Exjade® o deferasirox).7 Este comprimido se disuelve en agua o jugo y se bebe una vez por día. Actualmente, algunas personas con talasemia grave pueden elegir entre estos tratamientos. Las personas con talasemia beta mayor que reciben tratamiento a base de transfusiones de sangre frecuentes y quelante del hierro a menudo viven 40 años o más.2 La causa de muerte más común en estas personas son las complicaciones cardíacas provocadas por la acumulación de hierro.8 Los niños y adultos con talasemia deben someterse a pruebas para medir los niveles de hierro en su cuerpo. Los análisis de sangre se utilizan para medir la cantidad de hierro en la sangre. Lamentablemente, estos análisis no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón y el hígado. Los médicos pueden recomendar la práctica anual de una biopsia del hígado, que es un procedimiento quirúrgico en el se extrae una pequeña cantidad de tejido del hígado para su posterior estudio. Algunos centros médicos han incursionado en la utilización de nuevos estudios por imágenes no invasivos denominados SQUID y T2* para medir los niveles de hierro en el hígado y el corazón.1,2,4 Para obtener más información acerca de los lugares donde se realizan estos estudios, comuníquese con la Cooley�s Anemia Foundation en [email protected]. ¿Existe alguna cura para la talasemia? ¿Cómo se transmite esta enfermedad? Cuando ambos padres son portadores de genes de talasemia alfa, todos los hijos que tengan corren el riesgo de heredar uno de los tipos más graves de esta enfermedad. Las personas que tienen conocimiento de padecer una de estas enfermedades, las que tienen antecedentes familiares de estas enfermedades y las provenientes de alguno de los países donde la enfermedad es más frecuente deben consultar a un especialista en genética para averiguar si sus hijos podrían estar en riesgo. (Los médicos pueden derivar a los pacientes a un especialista en genética o los mismos pacientes pueden comunicarse con uno recurriendo a un centro médico importante.) Cuando dos personas con talasemia beta menor (portadores que tienen una mutación en un solo gen de globina beta cada uno) tienen hijos juntos, existe un 25 por ciento de probabilidades (una en cuatro) de que cualquiera de sus hijos herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de la enfermedad. Existe un 50 por ciento de probabilidades (dos en cuatro) de que el niño herede uno de cada tipo de los genes y padezca talasemia beta menor como sus padres y un 25 por ciento (una en cuatro) de que el niño herede dos genes normales y no padezca la enfermedad en absoluto. Las probabilidades son las mismas para cada embarazo cuando ambos padres padecen talasemia beta menor. ¿Existe alguna prueba para la talasemia? ¿Qué investigaciones se están realizando sobre la talasemia? Los investigadores están estudiando la eficacia de ciertos medicamentos (incluso la hidroxiurea, medicamento que se utiliza para tratar la anemia falciforme) para la reactivación de los genes que producen hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento. Al nacer, el sistema de producción de hemoglobina fetal se �desactiva� por razones genéticas naturales y se �activa� el sistema de producción de hemoglobina adulta. Los científicos están buscando la manera de activar este sistema de producción de hemoglobina fetal y así compensar la deficiencia de hemoglobina adulta de los pacientes que padecen talasemia beta. Los estudios realizados hasta ahora sugieren que el tratamiento con estas drogas puede ser de ayuda para algunos pacientes con talasemia beta intermedia.2 Los investigadores también están analizando la posibilidad de que un tratamiento alimentario, por ejemplo, a base de vitamina E, pueda ayudar a reducir el daño provocado en los órganos por la acumulación de hierro.1,6 Otros continúan mejorando los métodos de trasplante de médula ósea que puede ofrecer cura a más niños que padecen de talasemia. Algunos becarios de March of Dimes han formado parte de la gran cantidad de científicos que están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz que pueda ofrecer una cura para la talasemia. La terapia genética puede consistir en insertar un gen de globina alfa o beta normal en las células madre del paciente, lo que posiblemente les permitiría a estas células sanguíneas inmaduras producir glóbulos rojos normales. Cooley's Anemia Foundation 1. Rund, D. and Rachmilewitz, E. Medical Progress: Beta-Thalassemia. New England Journal of Medicine, volumen 353, número 11, 15 de septiembre de 2005, págs. 1135-1146. 2. New York Academy of Sciences. Cooley�s Anemia Eighth Symposium. Publicado 22 de julio de 2005, consultado 2 de mayo de 2008, www.nyas.org/cooleys. 3. National Heart, Lung and Blood Institute. Thalassemias. Publicado 1/08, www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_All.html. 4. Cooley�s Anemia Foundation. About Thalassemia. Actualizado 2007, http://www.cooleysanemia.org/. 5. Northern California Comprehensive Thalassemia Center. Alpha Thalassemia. Consultado 2 de mayo de 2008, www.thalassemia.com/alpha_thal.html. 6. Cohen, A.R., et al. Thalassemia. Hematology 2004, American Society of Hematology, págs. 14-34. 7. Food and Drug Administration (FDA). FDA Approves First Oral Drug for Chronic Iron Overload. FDA News, 9 de noviembre de 2005, www.fda.gov/bbs/topics/news/2005/NEW01258.html. 8. Cunningham, M.J. Update on Thalassemia: Clinical Care and Complications. Pediatric Clinics of North America, volumen 55, abril de 2008, págs. 447-460. 9. Di Bartolomeo, P., et al. Long-term Results of Survival in Patients with Thalassemia Major Treated with Bone Marrow Transplantation. American Journal of Hematology, 13 de febrero de 2008 (publicación electrónica antes de impresión). 10. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Hemoglobinopathies in Pregnancy. ACOG Practice Bulletin, número 78, enero de 2007. |