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Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff
![]() La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central. Ambas enfermedades presentan los mismos síntomas pero son causadas por mutaciones (cambios) en diferentes genes. En una de sus varias formas, estas enfermedades afectan a los bebés y son fatales. ¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff? ¿Cuáles son las causas de estas enfermedades? La hexosaminidasa es necesaria para descomponer algunas sustancias grasas (gangliósidos GM 2) en las células del cerebro. Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar. ¿Hay otros tipos de enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff además del tipo clásico que afecta a los bebés? Mientras que los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs clásica no producen la enzima hex A las personas afectadas con las formas de aparición tardía producen cantidades muy pequeñas. Esto contribuye a explicar por qué los síntomas aparecen más tarde en una etapa posterior de su vida y son, en general, más leves que los de la forma clásica. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs juvenil desarrollan síntomas similares a los de la forma clásica entre los dos y los 10 años de edad.3 Aunque la enfermedad sigue un curso más lento, la persona afectada generalmente fallece antes de los 15 años de edad.3 Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs de aparición adulta (o enfermedad de Tay-Sachs crónica) son mucho más leves que los que caracterizan a las formas clásicas y juvenil. Por lo general, los síntomas comienzan entre la adolescencia y los 35 años, pero pueden comenzar en la infancia.4 Por lo general, las personas afectadas no suelen perder la visión ni la audición. Algunas personas pueden perder ciertas habilidades mentales y tener problemas de memoria y comprensión. Los síntomas varían considerablemente en su severidad e incluyen, entre otros, tendencia a arrastrar las palabras al hablar, debilidad muscular, dolores musculares, temblores, andar inestable y, a veces, enfermedad mental. La expectativa de vida es variable y, en algunos casos, no se ve afectada.4,5 Las formas de aparición tardía de la enfermedad de Sandhoff son muy poco frecuentes y parecen compartir muchos de estos síntomas. ¿Hay algún tratamiento para estas enfermedades? Los investigadores están estudiando si los transplantes de células madre (a veces llamados transplantes de médula ósea) pueden ayudar a los bebés afectados con la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff clásica. Las células madre son células sanguíneas inmaduras que producen todos los demás tipos de células sanguíneas. Estas células se obtienen de la sangre del cordón umbilical o de la médula ósea de un donante. Lamentablemente, los transplantes de células madre aún no han logrado detener o revertir el daño cerebral causado por las enfermedades de Tay-Sachs o de Sandhoff y presentan un alto riesgo de muerte en los bebés afectados.6 Los médicos también están investigando la eficacia de tratamientos con medicamentos (incluido un medicamento llamado miglustat, aprobado por la Dirección de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. para el tratamiento de un trastorno relacionado) para reducir la acumulación de sustancias grasas en las células cerebrales en personas afectadas con estas enfermedades.7,8 ¿Quiénes corren el riesgo de padecer las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff? La enfermedad de Sandhoff puede ocurrir en cualquier grupo étnico, pero es poco común. Los individuos que no son de origen judío tienen más probabilidades de ser portadores de las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Sandhoff que los de origen judío (una en 600 vs. una en 1.000).2 ¿Cómo se transmiten estas enfermedades?
Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación del gen y ser portadores. Normalmente se realiza una prueba de detección a los portadores antes o durante el embarazo en el caso de adultos pertenecientes a grupos en riesgo. ¿Pueden estas enfermedades diagnosticarse antes del nacimiento del bebé? Si las pruebas prenatales detectan que sólo falta la enzima hex A, el bebé tendrá la enfermedad de Tay-Sachs clásica. Si faltan las dos enzimas (hex A y hex B), el bebé tendrá enfermedad de Sandhoff clásica. En un pequeño número de casos, el médico puede indicar la realización de pruebas genéticas basadas en el ADN para detectar mutaciones en el gen hex A o en el gen hex B que causan las formas de aparición tardía de las enfermedades. Este tipo de pruebas permite determinar si el feto tiene la forma clásica o de aparición tardía de la enfermedad y, en algunos casos, el nivel de gravedad de la enfermedad que sufre. Algunos centros médicos han comenzado a ofrecer pruebas genéticas a las parejas portadoras que se someten a fertilización in vitro (un proceso en el que se extraen los óvulos de los ovarios de la mujer y se fertilizan en un laboratorio con el esperma de su pareja). Estas pruebas consisten en analizar los embriones para detectar enfermedades genéticas y sólo se implantan en la madre aquellos que están sanos. Estas pruebas se conocen como pruebas genéticas pre-implantación. ¿Cómo puede un individuo saber si es portador del gen? También puede utilizarse una muestra de sangre para realizar pruebas genéticas basadas en el ADN para detectar mutaciones conocidas en los genes hex A o hex B. Estas pruebas pueden ser útiles cuando son inciertos los resultados de la prueba común de portador explicada anteriormente. ¿Dónde se pueden realizar las pruebas para determinar si un individuo es portador de las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff? Los centros de servicios genéticos realizan los estudios de portador correspondientes que permiten determinar si uno o ambos padres son portadores de mutaciones que pueden causar estas enfermedades. Los asesores en genética podrán explicarle los resultados del estudio para que usted sepa si sus hijos corren o no el riesgo de padecer la enfermedad. ¿Qué investigaciones sobre las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff están realizando los becarios de March of Dimes? Otro investigador recientemente becado está intentando desarrollar un tratamiento con medicamentos para impedir la producción de ciertas sustancias grasas que se acumulan y dañan las células cerebrales en las personas afectadas. Se espera que de esta manera se puedan prevenir a la larga las muertes tempranas y la pérdida de las funciones del sistema nervioso central que se asocian con las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff. Referencias 3. Online Mendelian Inheritance in Man. Tay-Sachs Disease #272800. Actualizado 4. National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc. Late Onset Tay-Sachs Disease, consultado 5. Chicago Center for Jewish Genetic Disorders. Tay-Sachs Disease, actualizado 7. Patterson, M.C. y Johnson, W.G. Lysosomal and Other Storage Diseases, in: Rowland, L.P. (ed.), Merritt�s Neurology 11° edición, Philadelphia, Lippincott, Williams & Wilkins, 2005. 8. Bembi, B., et al. Substrate Reduction Therapy in the Infantile Form of Tay-Sachs Disease. Neurology, volumen 66, enero de 2006, págs. 278-280. 9. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Tay-Sachs Disease. ACOG Committee Opinion, volumen 318, octubre de 2005. Actualizado en julio del 2006
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