Defectos de nacimiento

Puntos claves

• La anoftalmía y la microftalmía son defectos de nacimiento de los ojos poco comunes que pueden causar problemas de la vista o ceguera.
• La anoftalmía ocurre cuando el bebé nace sin uno o los dos ojos. La microftalmía ocurre cuando uno o ambos ojos no se forman correctamente y son pequeños.
• Tomar los medicamentos isotretinoína o talidomida durante el embarazo puede causar esos defectos de nacimiento.
• Si toma cualquiera de esos medicamentos, utilice métodos efectivos de control de la natalidad para prevenir el embarazo. Avise a su profesional si está pensando quedar embarazada.
• El tratamiento temprano para la anoftalmía y microftalmía es importante para la salud y el desarrollo de su bebé.

¿Qué son la anoftalmía y la microftalmía?

La anoftalmía y la microftalmía son defectos de nacimiento del ojo. Los defectos congénitos o de nacimiento son cambios estructurales presentes al nacer que pueden afectar casi cualquier parte del cuerpo. Pueden afectar la apariencia, el funcionamiento del cuerpo o las dos cosas. Los defectos de nacimiento pueden ocasionar problemas en la salud en general, y en el desarrollo o funcionamiento del cuerpo. 

La anoftalmía ocurre cuando el bebé nace sin uno o los dos ojos. La microftalmía ocurre cuando uno o ambos ojos no se forman correctamente y son pequeños. A algunos bebés con microftalmía parecen faltarles uno o los dos ojos, pero todavía tienen tejido ocular parcial. La anoftalmía y la microftalmía pueden causar problemas de la vista o ceguera.

La anoftalmía y la microftalmía no son comunes. Todos los años, alrededor de 1 de cada 5,300 bebés nace con estas afecciones en los Estados Unidos. 

¿Qué problemas de salud o del desarrollo pueden tener los bebés con anoftalmía o microftalmía?

Algunos bebés con microftalmía tienen otras afecciones de los ojos, incluyendo:

• Coloboma. Esta condición del ojo se desarrolla antes del nacimiento. Ocurre cuando faltan pedazos de tejido en ciertas estructuras que forman el ojo. Esos tejidos faltantes se llaman colobomas. Los colobomas pueden parecer como fisuras o marcas en el ojo. Es posible que se presenten en uno o ambos ojos, y a veces causan problemas de la vista.
• Cataratas. Una catarata ocurre cuando el cristalino del ojo es opaco. El cristalino es el tejido adentro del ojo que ayuda a enfocar la luz que entra en el ojo. Normalmente el cristalino es transparente. Las cataratas pueden presentarse en uno o en ambos ojos. A veces las cataratas causan problemas de la vista o ceguera. 

Los bebés con anoftalmía o microftalmía pueden tener defectos de nacimiento o problemas de salud que afectan a otros órganos y tejidos. A eso se lo conoce como defectos sindrómicos. Por ejemplo, algunos bebés con anoftalmía o microftalmía también tienen una condición llamada síndrome de anoftalmía SOX2. Los bebés con este síndrome pueden tener convulsiones, problemas de cerebro, crecimiento lento, retrasos del desarrollo y discapacidades de aprendizaje. Cuando la anoftalmía o la microftalmía es la única condición que tiene el bebé, se conoce como una afección no sindrómica o aislada.

¿Cómo sabe si su bebé tiene anoftalmía o microftalmía?

La anoftalmía y la microftalmía pueden diagnosticarse durante el embarazo o después de que nace su bebé.

Durante el embarazo

A usted le pueden hacer pruebas prenatales (pruebas médicas durante el embarazo) para chequear si su bebé tiene defectos de nacimiento. Los profesionales a veces diagnostican la anoftalmía y la microftalmía con estas pruebas: 

• Ultrasonido (ecografía). Esta prueba utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé en la matriz.
• Prueba genética. Si tiene antecedentes familiares de anoftalmía o microftalmía, o si una prueba como el ultrasonido muestra que su bebé puede tener esas condiciones, el profesional puede usar las pruebas genéticas para examinar los genes o cromosomas de su bebé.
• Tomografía computada. Las tomografías computadas usan equipos de rayos X especiales y poderosas computadoras para tomar imágenes del interior del cuerpo de su bebé. Como la tomografía computada usa radiación, el profesional puede esperar a que nazca su bebé para hacerle la tomografía o bien puede modificar la prueba para reducir la cantidad de radiación a la que usted se expone durante el embarazo. Usted y su profesional pueden hablar sobre los beneficios y los riesgos de la tomografía computada durante el embarazo y decidir qué es lo mejor para usted.

Después de que nace su bebé

El profesional de su bebé le hace un examen físico para diagnosticar la anoftalmía y la microftalmía y evaluar si tiene otros defectos de nacimiento.

¿Qué profesionales médicos tratan la anoftalmía y la microftalmía?

No hay tratamiento para crear ojos nuevos o para recuperar la vista, pero el tratamiento temprano ayuda a los bebés con estas afecciones de otras maneras. Su bebé puede tener un equipo de profesionales que colaboran para tratar estas condiciones. El equipo puede incluir estos especialistas de ojos: 

• Un oftalmólogo, que es un médico con capacitación médica especial en el cuidado de los ojos y la vista
• Un ocularista, que es un profesional con capacitación especial en la fabricación y la colocación de ojos prostéticos (artificiales)
• Un cirujano oculoplástico, que es un médico que se especializa en la cirugía de los ojos y de la cavidad de los ojos. La cavidad del ojo está formada por los huesos que rodean el ojo.

¿Cómo se tratan la anoftalmía y la microftalmía?

Los bebés con anoftalmía y microftalmía necesitan la atención médica temprana y regular de especialistas de ojos. El tratamiento puede incluir:

Dispositivos que ayudan a la cara del bebé a crecer y desarrollarse de la manera adecuada. Un ocularista puede colocarle a su bebé un conformador (pequeño dispositivo plástico) para ayudar a que los huesos de la cavidad del ojo y la cara crezcan normalmente. El tratamiento temprano es importante porque la cara de un bebé crece rápidamente. Sin el tratamiento, la cavidad del ojo de su bebé no crece correctamente con el resto de la cara. El ocularista le hará chequeos regulares a su bebé para controlar el conformador. A medida que su bebé crece, le coloca conformadores más grandes. Cuando los bebés tienen más edad, les pueden colocar un ojo artificial.

Cirugía. Los bebés con anoftalmía o microftalmía grave pueden necesitar cirugía para aumentar el tamaño de la cavidad del ojo, crear párpados o alargarlos. Algunos bebés necesitan cirugía para que el conformador o el ojo artificial calce mejor. La cirugía también puede tratar afecciones que a veces ocurren con la microftalmía, como las cataratas.

Servicios de intervención temprana. Los bebés con anoftalmía o microftalmía que tienen problemas de la vista o que son ciegos pueden necesitar servicios especiales para ayudarles a aprender y a desarrollarse. Conseguir servicios de intervención temprana lo antes posible puede ser beneficioso para el desarrollo de su bebé conforme crece. Esos servicios pueden ayudar a que los niños de hasta 3 años de edad aprendan habilidades importantes. Los servicios incluyen terapia para ayudarle a hablar, caminar, aprender habilidades de autoayuda e interactuar con otros. Los bebés y los niños con problemas de la vista también pueden necesitar entrenamiento en orientación y movilidad como parte de los servicios de intervención temprana. Este entrenamiento ayuda a los niños a usar sus otros sentidos para aprender sobre el medio que los rodea y a moverse sin riesgos. Visite el centro de asistencia Early Childhood Technical Assistance Center (sitio en inglés) para averiguar la información de contacto de su estado sobre servicios de intervención temprana.

¿Qué causa la anoftalmía y la microftalmía?

No se conocen todas las causas de la anoftalmía y la microftalmía. Se necesitan más investigaciones para entenderlas mejor. Entre algunas de las causas se incluyen:

Cambios en los genes o cromosomas. Algunos bebés tienen defectos de nacimiento por los cambios en sus genes (también llamados mutaciones) o cromosomas. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes.

Tomar ciertos medicamentos durante el embarazo. Tomar estos medicamentos durante el embarazo puede causar anoftalmía o microftalmía: 

• Isotretinoína. Este medicamento se utiliza para tratar un tipo grave de acné llamado acné nodular. El acné nodular causa bultos grandes y dolorosos en la piel. A veces se emplea la isotretinoína para tratar otros problemas de piel y ciertos tipos de cáncer.
• Talidomida. Este medicamento se utiliza para tratar ciertas condiciones de la piel, infecciones, ciertos tipos de cáncer y complicaciones del VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). El VIH es un virus que ataca el sistema inmunitario del cuerpo. El VIH es el virus que causa el sida (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). 

La isotretinoína y la talidomida son tan peligrosas para un bebé que usted debe comprometerse a usar dos formas de control de la natalidad eficaces mientras las está tomando para no quedar embarazada.

Tener ciertas infecciones durante el embarazo. Usted puede transmitirle ciertas infecciones a su bebé durante el embarazo que pueden causar defectos de nacimiento y otros problemas de salud para su bebé. Tener rubéola durante el embarazo puede aumentar el riesgo de su bebé de tener anoftalmía, microftalmía y otros problemas de salud. La rubéola (también llamada sarampión alemán) es una infección que puede causar síntomas similares a los de una gripe leve, y un sarpullido en la piel.

Estar expuesta a sustancias químicas perjudiciales. Algunas sustancias de su entorno pueden ser perjudiciales para su bebé durante el embarazo. Su entorno o ambiente son las cosas con las que usted entra en contacto y que afectan su vida diaria. Estar expuesta a sustancias químicas, pesticidas, radiación u otras sustancias perjudiciales durante el embarazo puede aumentar el riesgo de su bebé de tener anoftalmía, microftalmía y otros problemas de salud. La radiación es un tipo de energía que viaja como ondas o partículas en el aire.

¿Puede reducir el riesgo de su bebé de tener anoftalmía y microftalmía?

Hable con su profesional médico sobre lo que puede hacer para ayudar a reducir el riesgo de su bebé de nacer con anoftalmía y microftalmía:

Hágase un chequeo preconcepcional. Es un chequeo médico que se hace con su profesional de cuidado prenatal antes del embarazo para asegurarse de que tiene buena salud cuando queda embarazada. Vaya a este chequeo antes de intentar el embarazo. 

Averigüe sobre sus genes. Si usted, su pareja, sus hijos o alguien en sus familias tiene un defecto de nacimiento del ojo, le convendrá consultar a un asesor en genética. Esta persona está capacitada para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. En la mayoría de los casos, la anoftalmía o la microftalmía ocurren sin un historial familiar de esta condición. Eso significa que nadie de su familia ni de la familia de su pareja tiene anoftalmía o microftalmía.

Hable con su profesional sobre los medicamentos que toma. Tomar ciertos medicamentos puede aumentar el riesgo de su bebé de tener un defecto de nacimiento. Si un medicamento que toma puede ser perjudicial para su bebé, es posible que pueda cambiar a uno más seguro. Haga lo siguiente para ayudar a reducir el riesgo de su bebé de tener un defecto de nacimiento como la anoftalmía o microftalmía:

• Antes de quedar embarazada, informe a su profesional médico sobre todos los medicamentos recetados, de venta libre, suplementos o productos herbales que toma. Si está usando la isotretinoína o la talidomida y está pensando en quedar embarazada, usted y su profesional pueden trabajar juntos para planear el embarazo. Si queda embarazada mientras está tomando uno de estos medicamentos, avise de inmediato a su profesional médico.
• No comience ni deje de tomar ningún medicamento antes o durante el embarazo sin consultar primero con su profesional médico. Dejar de tomar ciertos medicamentos en forma repentina puede causar graves problemas para usted y para su bebé. Su profesional puede ayudarle a dejar de tomar un medicamento de manera segura.
• Asegúrese de que cualquier profesional que le receta medicamentos sepa que está embarazada o tratando de quedar embarazada. 

Pregunte a su profesional médico si tiene las vacunas al día antes de intentar quedar embarazada. Algunas vacunas la protegen de infecciones que pueden causar defectos de nacimiento. Por ejemplo, la vacuna MMR protege contra el sarampión, las paperas y la rubéola. Si no tiene un registro de sus vacunaciones, su profesional puede hacerle un análisis de sangre para determinar si tiene inmunidad (protección) contra la rubéola. Si necesita la vacuna MMR, espere al menos 4 semanas después de dársela antes de intentar quedar embarazada.

Evite sustancias perjudiciales en su entorno. Hable con su jefe si trabaja con sustancias como productos químicos fuertes, pesticidas, plomo, radiación o medicamentos de quimioterapia. Pregunte si puede hacer cambios en su trabajo o realizar otro trabajo distinto mientras esté embarazada.

Obtenga cuidado prenatal con regularidad desde el  inicio del embarazo. El cuidado prenatal es la atención médica que recibe durante el embarazo. En cada visita su profesional de cuidado prenatal controla su salud y la de su bebé en crecimiento. Llame a su profesional y vaya a su primer chequeo de cuidado prenatal en cuanto sepa que está embarazada. Además, vaya a todos sus chequeos de cuidado prenatal aunque se sienta bien.

Más información

American Foundation for the Blind (Fundación Americana para Ciegos) (sitio en inglés)

Última actualización: Julio de 2019