Defectos de nacimiento

Puntos claves

• La gastrosquisis es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (pancita). El bebé nace con los intestinos, y a veces otros órganos, afuera del cuerpo.
• La gastrosquisis ocurre cuando los músculos que forman la pared abdominal no se conectan correctamente y forman un orificio al lado del ombligo.
• Los bebés con gastrosquisis necesitan cirugía después de nacer para colocar los órganos adentro del cuerpo y reparar el orificio en la pared abdominal.
• La mayoría de los bebés con gastrosquisis se recuperan de la cirugía y viven vidas normales. Algunos niños pueden tener problemas de digestión más tarde en la vida.
• Si está embarazada o tratando de quedar embarazada, no fume ni beba alcohol. Esos hábitos pueden aumentar las probabilidades de que su bebé nazca con gastrosquisis. 

¿Qué es la gastrosquisis?

La gastrosquisis es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (pancita). Los defectos congénitos o de nacimiento son cambios estructurales presentes al nacer que afectan casi cualquier parte del cuerpo. Pueden afectar la apariencia, el funcionamiento del cuerpo o las dos cosas. Los defectos de nacimiento pueden ocasionar problemas en la salud en general, y en el desarrollo o funcionamiento del cuerpo. Todos los años, alrededor de 1,871 bebés nacen con gastrosquisis en los Estados Unidos. Varios estudios muestran que la gastrosquisis ha sido más común en años recientes. 

La gastrosquisis es un tipo de defecto de la pared abdominal. Esas afecciones se desarrollan cuando el bebé va creciendo adentro de la matriz. Normalmente, los intestinos, el estómago, el hígado, la vejiga y otros órganos crecen afuera del cuerpo del bebé en un inicio. Los órganos en general se desplazan adentro del cuerpo antes de que el bebé nazca. Los intestinos son tubos largos que integran el sistema digestivo. El sistema digestivo ayuda al cuerpo a descomponer los alimentos, absorber nutrientes y eliminar desechos. 

La gastrosquisis ocurre a principios del embarazo cuando los músculos que forman la pared abdominal del bebé no se conectan correctamente. Se forma un orificio en la pared abdominal al lado del ombligo y los intestinos y otros órganos, como el estómago o el hígado, pueden asomarse por el orificio y sobresalir del cuerpo. El orificio puede ser pequeño o grande, pero en general su tamaño es de 1 a 2 pulgadas. 

En la gastrosquisis, no hay una membrana que cubre y protege los órganos, por lo que están expuestos al líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé en la matriz). Una membrana es una capa delgada de tejidos o células que actúan como una barrera. Permite que algunas cosas pasen, pero detiene a otras. El líquido amniótico puede irritar los intestinos y otros órganos. Eso puede causar que se inflamen, se acorte o se tuerzan. Los órganos pueden estar cubiertos por una piel gruesa que parece cuero (también llamada cáscara).

¿Cómo sabe si su bebé tiene gastrosquisis?

La gastrosquisis puede descubrirse durante el embarazo o después de que nace su bebé.

Diagnóstico de la gastrosquisis durante el embarazo

Usted puede enterarse de que su bebé tiene gastrosquisis por una prueba prenatal de rutina (pruebas médicas durante el embarazo) que controla si su bebé tiene defectos de nacimiento. Si usted tiene una condición llamada polihidramnios durante el embarazo, su profesional también puede chequear si su bebé tiene gastrosquisis. El polihidramnios sucede cuando usted tiene demasiado líquido amniótico.

Su profesional puede usar estas pruebas para diagnosticar la gastrosquisis durante el embarazo:

• Ecocardiograma fetal. Esa prueba utiliza el ultrasonido para crear una imagen del corazón de su bebé mientras está todavía en la matriz. Algunos bebés con gastrosquisis también tienen problemas de corazón.
• Análisis de sangre materna (también llamado prueba de detección cuádruple). Se llama prueba de detección cuádruple porque mide cuatro sustancias de su sangre: alfa-fetoproteína (AFP), estriol, gonadotropina coriónica humana (hCG) e inhibina A. La prueba se hace entre las semanas 15 y 22 de embarazo. Si usted tiene niveles altos de alfa-fetoproteína, su bebé puede tener gastrosquisis.
• Prueba de imágenes por resonancia magnética (MRI, por su sigla en inglés). Es una prueba médica que utiliza un imán grande y ondas de radio para tomar una imagen detallada del interior del cuerpo.
• Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé en la matriz. Si su bebé tiene gastrosquisis, el ultrasonido puede mostrar los intestinos flotando fuera de la pancita de su bebé. Es posible descubrir la gastrosquisis apenas a las 10 semanas de embarazo con el ultrasonido, pero es más frecuente diagnosticarlo entre las semanas 18 y 20. Usted puede necesitar varios ultrasonidos durante el embarazo para que su profesional pueda monitorear los intestinos y otros órganos conforme crece su bebé y chequear si tienen cambios.

Diagnóstico de la gastrosquisis después de que su bebé nace

Si no se descubre la gastrosquisis durante el embarazo, su profesional puede diagnosticarla cuando nace el bebé.

¿Necesitan atención médica especial los bebés con gastrosquisis?

Sí. La gastrosquisis no puede tratarse durante el embarazo. Al poco tiempo de nacer, su bebé necesita cirugía para volver a colocarle los órganos adentro del cuerpo. Su bebé no puede sobrevivir sin la cirugía. 

Su profesional médico puede recomendarle tener el parto en un hospital con una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU). La NICU es la sala para bebés en un hospital donde los recién nacidos enfermos reciben atención médica. En general, la gastrosquisis puede corregirse con una o dos cirugías. Después de recuperarse de la cirugía, la mayoría de los bebés con gastrosquisis viven vidas normales. Algunos niños pueden tener problemas de digestión más tarde en la vida.

¿Qué profesionales médicos tratan la gastrosquisis?

Usted y su bebé pueden tener un equipo de profesionales que colaboran para tratar la gastrosquisis y complicaciones afines. Este equipo puede abarcar:

Médicos, que incluyen:

• Un especialista en medicina materno-fetal (MFM), que es un médico con educación y capacitación especial para atender mujeres con embarazos de alto riesgo
• Un neonatólogo, que es un pediatra con capacitación médica especial para atender a recién nacidos enfermos, incluyendo a bebés prematuros y bebés con defectos de nacimiento. Los bebés prematuros nacen demasiado temprano, antes de las 37 semanas de embarazo. Pueden tener más problemas de salud y posiblemente deban quedarse en el hospital más tiempo que los bebés que nacen más tarde.
• Un pediatra, que trata a bebés y niños
• Un gastroenterólogo pediátrico, que trata el sistema digestivo de bebés y niños
• Un cirujano pediátrico, que tiene capacitación especial para operar a bebés y niños
• Un urólogo, que trata problemas del aparato urinario (riñones, vejiga, uréteres y uretra)

Otros tipos de profesionales, incluidos:

• Un trabajador social, que ayuda a las personas a resolver problemas y a mejorar su vida. La mayoría de los hospitales tienen un trabajador social que puede ayudar a conectarle a usted con los recursos que necesita para cuidar a su bebé.
• Un asesor en genética, que es un profesional capacitado para ayudarle a entender los genes, defectos de nacimiento y otros problemas médicos que son hereditarios en las familias. Un asesor en genética puede ayudarle a aprender cómo esas cosas pueden afectar su salud y la de su bebé.
• Un terapeuta ocupacional, que es un profesional capacitado para ayudar a la gente a aprender a realizar las actividades diarias. En el caso de los niños puede ser aprender a cepillarse los dientes, vestirse, ponerse los zapatos o aprender a usar el lápiz. Si su bebé tiene dificultades de alimentación, es posible que deba tratarse con un terapeuta ocupacional.
• Un fisioterapeuta, que es un profesional que crea programas de ejercicios para ayudar a mejorar la fuerza y el movimiento.

¿Cómo se trata la gastrosquisis?

El tratamiento de la gastrosquisis depende de la salud de su bebé cuando nace. Hay dos tipos de tratamiento:

1. Reparación primaria de la gastrosquisis. Si solo parte del intestino está afuera de la pancita de su bebé y no está muy inflamado, le hacen cirugía al poco tiempo de nacer para volver a colocar el intestino adentro del abdomen y cerrar el orificio. Esto se denomina reparación primaria de la gastrosquisis. Si es posible, la cirugía se hace el día que nace su bebé. Inmediatamente después del nacimiento, el cirujano de su bebé coloca el intestino que está fuera del abdomen en una bolsa plástica especial llamada silo. El silo protege al intestino de infecciones, deshidratación y otros daños. La deshidratación significa no tener suficiente agua en el cuerpo.
   
   A su bebé le dan anestesia general, que es un medicamento que lo duerme para que no sienta dolor durante la cirugía. El cirujano examina detenidamente el intestino del bebé para ver si hay señales de daño u otros defectos de nacimiento. Luego extirpa las partes dañadas del intestino y une las partes sanas con suturas. El cirujano coloca el intestino adentro del abdomen y cierra el orificio en la pared abdominal.
2. Reparación por etapas. La reparación del defecto de gastrosquisis de su bebé puede hacerse lentamente, en etapas, si muchos órganos están fuera del abdomen o si su bebé no está lo suficientemente sano para la reparación primaria. También le pueden hacer la reparación por etapas si el intestino está muy inflamado, hay una gran parte de intestino fuera del cuerpo o el abdomen no tiene el tamaño suficiente para contener todo el intestino. 

Su bebé necesita tiempo para recuperarse después de la cirugía. Al principio, lo alimentan por una aguja insertada en la vena (intravenosa o IV). Una vez que los intestinos empiecen a funcionar adecuadamente (por lo general, entre 2 y 3 semanas), lo pueden alimentar por boca o mediante una sonda nasogástrica (también llamada tubo NG). El tubo NG va por la nariz de su bebé, pasando por el esófago y hasta el estómago. 

Usted puede decidir extraerse leche materna y congelarla para alimentar a su bebé. Con el tiempo, su bebé puede alimentarse por boca con más frecuencia. Este es un proceso lento y tal vez su bebé deba interrumpir la comida para descansar el intestino. En la mayoría de los casos, le dan de alta al bebé en 1 o 2 meses cuando pueda alimentarse totalmente en cada toma y haya aumentado de peso.

Su bebé puede necesitar otras operaciones más tarde para reparar los músculos del abdomen. Alrededor de 1 de cada 10 bebés (10 por ciento) que nacen con gastrosquisis también tienen una parte del intestino que no se desarrolla correctamente. En esos casos, su bebé también puede necesitar:

• Una resección del intestino. Es una cirugía para extirpar una parte o todo el intestino que está muy dañado.
• Una colostomía. Es una cirugía en la que se saca un extremo del intestino grueso a través de una abertura (estoma) hecha en la pared abdominal.  La materia fecal que pasa por el intestino sale por el estoma hasta la bolsa adherida al abdomen.
• Un trasplante de intestino. Es una cirugía para colocar un intestino nuevo. Esta cirugía no es común.

¿Cuáles son algunas complicaciones comunes en los bebés con gastrosquisis?

Los bebés con gastrosquisis pueden nacer prematuramente o con tamaño pequeño debido al crecimiento lento en la matriz antes de nacer. Los bebés con gastrosquisis pueden tener complicaciones, incluyendo:

Problemas de respiración y problemas de corazón. Su bebé puede necesitar un tubo respiratorio y una máquina respiradora (también llamada ventilador) durante unos días o semanas después de la cirugía.

Problemas de alimentación y digestión. El bebé con gastrosquisis puede tener tejido cicatricial o un bloqueo intestinal que afecta la digestión. El bloqueo u obstrucción intestinal ocurre cuando los alimentos o la materia fecal no pueden pasar por los intestinos. Se pueden haber dañado algunos órganos cuando el profesional de su bebé los empujó por el orificio del abdomen. Eso puede disminuir el flujo de sangre a los intestinos y riñones, y ocasionar al bebé problemas de digestión después de nacer.

En casos poco comunes, los bebés con gastrosquisis tienen una parte del intestino más delgada de lo normal, les falta una parte del intestino o tienen un intestino retorcido. Esos defectos pueden dañar el intestino y causar problemas de digestión y absorción de nutrientes de los alimentos. Esa afección se denomina síndrome del intestino corto. 

Infecciones. Alrededor de 1 de cada 3 bebés con gastrosquisis desarrolla enterocolitis necrosante. Esto ocurre cuando el tejido del intestino se daña y muere. En algunos casos, puede formarse un orificio en el intestino (perforación intestinal). Si eso sucede, los desechos y las bacterias del interior del intestino de su bebé pueden entrar en la sangre o en la cavidad abdominal. La cavidad abdominal es el área entre el abdomen y la espina dorsal (columna vertebral) de su bebé.

¿Cómo se tratan las complicaciones de la gastrosquisis? 

Su bebé puede perder muchos líquidos y tener una temperatura baja porque algunos de sus órganos están afuera del cuerpo. Los bebés con gastrosquisis pueden necesitar:

• Antibióticos para prevenir infecciones. Un antibiótico es un medicamento que mata ciertas infecciones.
• Una sonda nasogástrica para drenar el estómago y mantenerlo vacío
• Una lámpara de calor para aumentarle la temperatura corporal
• Líquidos y nutrientes mediante vía intravenosa para prevenir la deshidratación
• Oxígeno para ayudarlo a respirar
• Medicamentos contra el dolor para mantenerlo cómodo
• Apoyo para recostarlo de manera que los intestinos reciban suficiente flujo de sangre

¿Qué causa la gastrosquisis?

No se sabe qué causa la gastrosquisis, pero algunas cosas pueden hacerle más propensa que a otras mujeres de tener un bebé con gastrosquisis. A esos se los llama factores de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que su bebé seguramente estará afectado. Pero ese factor puede aumentar su riesgo. Hable con su profesional médico sobre lo que puede hacer para ayudar a reducir su riesgo de gastrosquisis.

Los factores de riesgo de la gastrosquisis pueden incluir: 

• Edad. Las madres adolescentes corren más riesgo de tener un bebé con gastrosquisis que las madres mayores de 20 años.
• Beber alcohol o fumar durante el embarazo. No beba alcohol ni fume si está embarazada o tratando de quedar embarazada.
• Cambios de genes (mutaciones). Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. El gen puede cambiar por sí solo o puede transmitirse de padres a hijos. En ocasiones los cambios en los genes se relacionan con la gastrosquisis. Si la gastrosquisis es hereditaria en su familia, le convendrá consultar a un asesor en genética. La gastrosquisis por lo general se presenta en bebés sin antecedentes familiares.
• Mala nutrición. Las mujeres que no comen suficientes frutas y vegetales pueden correr más riesgo de tener un bebé con gastrosquisis. Coma alimentos sanos, incluyendo muchas frutas y vegetales, para ayudarle a tener un embarazo sano y un bebé sano.
• Tomar opioides durante el embarazo. Los opioides recetados son analgésicos que se suelen usar para calmar el dolor después de una lesión, cirugía o arreglo dental. Incluyen la codeína, la morfina y la oxicodona. Pregunte a su profesional si hay un medicamento más seguro al que pueda cambiar durante el embarazo para controlar el dolor. No deje de tomar el opioide sin consultar primero con su profesional médico. Dejar de usarlo repentinamente puede causar problemas graves para su bebé.

Más información

• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
• Avery’s Angels Gastroschisis Foundation. Recurso para familias afectadas. 

Revisado en junio de 2019