Defectos de nacimiento

• La talasemia es una condición de la sangre que puede causar problemas para su bebé. Se transmite de padres a hijos a través de cambios en los genes.
• Usted y su pareja pueden hacerse una prueba de detección del portador antes o durante el embarazo para averiguar si tienen el cambio de gen que causa la talasemia.
• Le pueden hacer pruebas como la amniocentesis y la prueba CVS durante el embarazo para ver si su bebé tiene talasemia.
• Muchas personas con talasemia tienen vidas sanas. Pero si no se trata, puede causar graves problemas de salud como problemas de huesos y del corazón.

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una condición de la sangre que hace que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno al resto del cuerpo. La talasemia puede dar lugar a la anemia, un trastorno que sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos o sus glóbulos rojos son demasiado pequeños.

Muchas personas con talasemia tienen vidas sanas. Pero puede causar graves problemas de salud que necesitan tratamiento. La talasemia grave puede causar la muerte. Alrededor de 100,000 bebés en todo el mundo nacen con talasemia grave.

Tanto los niños como las niñas pueden tener talasemia. Es más común en las personas provenientes de Italia, Grecia, Medio Oriente, Asia o África.

¿Qué causa la talasemia?

La talasemia es hereditaria. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es parte de las células del cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece, se ve y funciona. Si alguien de su familia tiene o tuvo talasemia, usted puede decir que tiene antecedentes o un historial médico familiar de talasemia.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio de gen o mutación. El cambio de gen puede causar que uno no funcione correctamente. También puede producir defectos de nacimiento u otros problemas de salud. Los padres pueden transmitirles el cambio de gen de la talasemia a sus hijos.

Si usted tiene talasemia o un historial familiar de talasemia, hable con un asesor en genética. Este profesional está capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otras condiciones médicas que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Cómo sabe si usted puede transmitirle la talasemia a su bebé?

Si tiene talasemia o un historial familiar de talasemia, tal vez le convenga hacerse la prueba de detección del portador antes o durante el embarazo. La prueba de detección del portador analiza su sangre o saliva para ver si es portadora de ciertas condiciones genéticas como la talasemia. Si usted es portadora, significa que no padece la condición, pero tiene un cambio de gen que le puede transmitir a su bebé. Tanto usted como su pareja pueden hacerse la prueba de detección del portador.

Si usted y su pareja son portadores de la misma condición, aumenta el riesgo de su bebé de tenerla. Hacerse la prueba antes del embarazo puede ayudarles a usted y a su pareja a averiguar el riesgo de su bebé y a decidir si quedar embarazada. La prueba de detección del portador queda a su criterio. No tiene que hacérsela si no lo desea aunque su profesional se la recomiende.

Todas las mujeres que están pensando en quedar embarazadas pueden hacerse la prueba de detección de la talasemia.

¿Cómo se diagnostica la talasemia en su bebé?

Si su bebé corre el riesgo de tener talasemia, usted puede hacerse pruebas prenatales durante el embarazo para detectarla. Las pruebas prenatales son pruebas que le hacen durante el embarazo para ver cómo están de salud usted y su bebé. Hable con su profesional de la salud sobre estas pruebas:

• Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (también llamada CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si su bebé tiene una condición genética. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
• Amniocentesis. Esta prueba saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos y condiciones genéticas en su bebé. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Algunas personas con talasemia no tienen señales o síntomas. Otras pueden tener señales y síntomas de talasemia o anemia en la infancia temprana. Las señales y los síntomas de la talasemia incluyen:

• Sentir cansancio, debilidad o falta de aliento
• Piel pálida o amarillenta
• Huesos deformados en la cara
• Crecimiento lento
• Orina oscura

Si su bebé tiene señales o síntomas de la talasemia después de nacer, el profesional de la salud puede hacerle un análisis de sangre para detectar la condición. El análisis de sangre chequea el tamaño, el color y la forma de los glóbulos rojos de su bebé. Eso puede ayudar a su profesional de la salud a saber qué tipo de talasemia es probable que tenga su bebé.  Hay dos clases principales de talasemia:

1. Talasemia alfa. La causa de este trastorno es cuando hay un cambio en los genes que producen una proteína llamada globina alfa. Hay cuatro genes que ayudan al cuerpo a producir la globina alfa. Su bebé recibe dos de esos genes de usted y dos del padre.
2. Talasemia beta. La causa de este trastorno es cuando hay un cambio en los genes que producen una proteína llamada globina beta. Hay dos genes que ayudan al cuerpo a producir la globina beta. Su bebé recibe uno de usted y uno del padre.

Hay cuatro clases de talasemia alfa:

1. Portador. La causa de este trastorno es cuando falta un gen o hay un cambio en el gen de la talasemia alfa. En ese caso, su bebé es portador. Los portadores no suelen tener síntomas, pero pueden transmitir el trastorno a sus hijos.
2. Talasemia alfa menor (también llamada rasgo talasémico alfa). La causa de este trastorno es cuando faltan dos genes o hay cambios en los genes. Es posible que su hijo no tenga señales o síntomas o que tenga anemia leve, que puede causarle cansancio.
3. Enfermedad de la hemoglobina H. La causa de este trastorno es cuando faltan tres genes o hay cambios en los genes. Puede causarle a su bebé anemia y que se presenten complicaciones más graves.
4. Talasemia alfa mayor (también llamada hidropesía fetal). La causa de este trastorno es cuando faltan cuatro genes o hay cambios en los genes. Es la forma más grave de talasemia alfa. Puede dar lugar al nacimiento si vida o a la muerte del bebé pocas horas después del parto. La muerte fetal (o nacimiento sin vida) sucede cuando el bebé muere en la matriz después de las 20 semanas de embarazo.

Existen tres tipos de talasemia beta:

1. Talasemia beta menor (también llamada rasgo talasémico beta). La causa de este trastorno es cuando cambia un gen. La mayoría de las personas con esta forma de talasemia no tienen señales o síntomas, o pueden tener anemia leve. Ellos pueden transmitir el cambio en el gen a sus hijos.
2. Talasemia beta intermedia. La causa de este trastorno es cuando hay cambios en dos genes. Por lo general causa anemia leve.
3. Talasemia beta mayor (también llamada anemia de Cooley). Es la forma más grave de talasemia beta. La causa de este trastorno es cuando hay cambios en dos genes. La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante los primeros años de vida les aparece la anemia grave. Sin tratamiento, pueden llegar a tener problemas de hígado, huesos y corazón.

A veces el cambio de gen de la talasemia beta puede suceder junto con un cambio de gen de otra condición genética llamada anemia falciforme. Este trastorno se llama talasemia beta falciforme o talasemia beta S. Es una condición de la sangre que causa que los glóbulos rojos tengan forma de "C". Se chequea si su bebé tiene talasemia beta S con las pruebas de detección para recién nacidos. Las pruebas de diagnóstico para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son graves pero poco comunes y mayormente tratables. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.

¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento de la talasemia depende de la gravedad de la condición. Si su hijo tiene una forma leve de talasemia o anemia leve, tal vez no necesite tratamiento. Si el problema es más grave, quizás necesite tratamiento médico, incluyendo:

• Transfusiones de sangre. Esto significa que se le pone sangre nueva en el cuerpo de su hijo. Las transfusiones de sangre proporcionan glóbulos rojos sanos a la gente con talasemia. Las personas con formas graves de talasemia pueden necesitar transfusiones de sangre hasta con una frecuencia de cada 2 a 4 semanas.
• Terapia de quelación de hierro. Tanto la talasemia como las transfusiones de sangre periódicas pueden causar la acumulación de un exceso de hierro en la sangre. Los niños y los adultos que reciben transfusiones de sangre regulares necesitan medicamentos para eliminar el hierro extra. Este medicamento se llama “terapia de quelación de hierro”. A su hijo le pueden dar el medicamento como pastilla (Deferasirox, nombre de marca Exjade^® o Deferiprona, nombre de marca Ferriprox^®) o como medicamento (Desferoxamina, nombre de marca Desferal^®) por intravenosa (a través de una aguja insertada en una vena).
• Suplementos de ácido fólico. Un suplemento es un producto que usted toma para compensar ciertos nutrientes que no recibe en forma suficiente de los alimentos que come. Su hijo puede necesitar suplementos de ácido fólico para ayudar a tratar la anemia. El ácido fólico es una vitamina B que cada célula de su cuerpo necesita para el crecimiento y desarrollo normales.
• Trasplante de médula ósea. Es un tipo de trasplante de células madre. Las células madre pueden convertirse en tipos específicos de células del cuerpo y se usan para tratar algunas formas de cáncer y anemia. Se encuentran en la médula ósea y en la sangre del cordón umbilical. La médula ósea es el tejido adiposo blando parecido a una esponja que está adentro de los huesos y que produce glóbulos sanguíneos. En un trasplante de médula ósea, su hijo recibe células madre nuevas que pueden crecer y producir glóbulos nuevos y sanos. Es un procedimiento riesgoso y solo se realiza en los casos más graves. Funciona mejor cuando el donante de médula ósea tiene una compatibilidad genética exacta con su hijo, como un gemelo idéntico.

¿Qué problemas de salud puede causar la talasemia?

Cuando la talasemia es grave, puede dar lugar a serias complicaciones de salud, como por ejemplo:

• Problemas de huesos. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda (se agrande). Cuando la médula ósea se expande, los huesos se ensanchan. Pueden tornarse frágiles y romperse con mayor facilidad.
• Problemas de corazón. Las formas graves de talasemia pueden causar problemas de corazón, como la insuficiencia cardíaca.
• Infección. Las personas con talasemia corren más riesgo que otras de contraer infecciones, en especial si se les ha sacado el bazo. El bazo es el órgano que está arriba del estómago y debajo de las costillas del lado izquierdo del cuerpo. Ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a eliminar células viejas y dañadas.
• Bazo grande. Si su hijo tiene talasemia, el bazo trabaja más intensamente para cumplir su función. Eso hace que se agrande, lo cual puede empeorar la anemia. Si el bazo crece demasiado, es posible que deba sacarse.
• Crecimiento lento. Los niños con anemia pueden crecer lentamente y alcanzar la edad de la pubertad más tarde. La pubertad es el momento de la vida (por lo general entre los 8 y 15 años de edad) en que el cuerpo de una persona se desarrolla y cambia de ser un niño a ser un adulto.
• Demasiado hierro en la sangre. Esto puede causar problemas con el corazón, el hígado y otros órganos de su niño.

Para más información

• babiesfirsttest.org (http://spanish.babysfirsttest.org/)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC) - Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades

Revisado en agosto de 2017