Genética
Defectos de aparición tardía
No todos los trastornos hereditarios se manifiestan en el nacimiento del bebé. Muchos errores de la química del organismo pueden causar daños antes de que aparezcan los síntomas.Si hay antecedentes de trastornos de este tipo en su familia, le convendría buscar asesoramiento en genética para averiguar si usted o sus hijos podrían correr riesgo de heredarlos. Algunas veces puede alertarse a los médicos y padres para que sometan a pruebas a un individuo desde un primer momento y le brinden el tratamiento necesario para prevenir un daño progresivo.
En muchos defectos que no son evidentes en el nacimiento, la edad a la que aparecen los síntomas varía considerablemente. Algunos de los trastornos más comunes y las edades a las que suelen diagnosticarse incluyen:
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Anemia falciforme
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Di George/velocardiofacial
- Glaucoma
- Enfermedad de Gaucher
