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Pruebas de detección

Pruebas de detección para recién nacidos

Antes de que su bebé se marche del hospital, se le deben hacer unas pruebas especiales llamadas “pruebas de detección para recién nacidos”. Estas pruebas detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son poco comunes pero graves. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.

El bebé puede nacer con una condición de salud, pero tal vez no muestre ninguna señal al principio. Si se detecta temprano la condición de salud con la prueba de detección, con frecuencia puede tratarse. De esa forma será posible evitar más adelante en la vida los problemas de salud más graves.

Estos son los puntos principales que debe saber sobre las pruebas de detección para recién nacidos:

  • Todos los bebés en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección para recién nacidos. Pero cada estado decide qué pruebas son obligatorias. Pregunte al profesional de la salud de su bebé qué pruebas se le harán.
  • La mayoría de los resultados de las pruebas de detección son normales. Si el resultado de las pruebas de su bebé no son normales, se le debe hacer otros tipos de pruebas para asegurarse de que el bebé esté sano.
  • Las pruebas de detección ayudan a identificar condiciones de salud graves, pero poco comunes. Algunas de ellas no muestran señal al principio. Pero muchas de estas condiciones se pueden tratar si se detectan temprano.

¿Cuándo se hacen las pruebas de detección para recién nacidos?

Las pruebas de detección se realizan antes de que su bebé se marche del hospital luego de nacer, cuando tiene 1 ó 2 días de edad. Si su bebé no nacerá en un hospital, hable con su profesional de la salud para que le hagan las pruebas al bebé al primer o segundo día de nacido. Algunos estados exigen volver a realizar las pruebas para recién nacidos unas 2 semanas más tarde.

Si su bebé no nace en un hospital, hable con el profesional de la salud del niño para hacerle las pruebas de detección para recién nacidos antes de que cumpla los 7 días de edad.

¿Cómo se hacen las pruebas de detección para recién nacidos?

Las pruebas tienen tres partes:

1.  Análisis de sangre. La mayoría de las pruebas de detección se realizan con un análisis de sangre. El profesional de su bebé le punza el talón para extraer unas gotas de sangre. La sangre se recolecta en un papel especial y se envía a un laboratorio dentro de 1 día (24 horas) para analizarla. El profesional de la salud de su bebé recibe los resultados para condiciones de salud graves dentro de 5 días y los resultados para las otras condiciones a los 7 días. Seguir esta guía de tiempo es de gran importancia, en especial si su bebé tiene una condición que debe ser identificada y tratada lo antes posible. Usted puede verificar con el personal del hospital para cerciorarse de que la muestra de su bebé fue enviada al laboratorio.

2.  Prueba de audición. Para la prueba de audición, su profesional coloca un audífono diminuto y suave en el oído de su bebé para ver cómo responde al sonido. Se le hace esta prueba a su bebé antes de que se marche del hospital.

3Prueba de corazón. A esta prueba se le llama oxímetro de pulso. Esa prueba chequea la cantidad de oxígeno en la sangre de su bebé con un sensor adherido al dedo o al pie. Esa prueba se utiliza para detectar un problema cardíaco llamado “cardiopatía congénita crítica” (CCHD, por sus siglas en inglés). Se le hace esta prueba a su bebé antes de que se marche del hospital.

Pregúntele al profesional de la salud de su bebé o al personal del hospital sobre las guías de tiempo que se usan para enviar la muestra de sangre al laboratorio y recibir los resultados. Algunos estados tienen páginas de Internet con información sobre cuán bien se adhiere su hospital a las guías de tiempo. Visite la página de Internet del departamento de salud de su estado para ver si la información de su hospital está disponible.

¿Qué sucede si los resultados de las pruebas de detección no son normales?

La mayoría de los resultados de las pruebas de detección son normales. En casos poco comunes cuando los resultados de su bebé no son normales, puede significar simplemente que necesita más pruebas, llamadas pruebas diagnósticas, para ver si hay un problema de salud. Si los resultados de la prueba diagnóstica son normales, no es necesario hacer más pruebas. Si los resultados de la prueba diagnóstica no son normales, su profesional puede guiarla sobre los próximos pasos a tomar por su bebé.

Si uno de sus hijos tiene una condición de salud, ¿también lo tendrá otro hijo?

Casi todas las condiciones de salud que se hallan en las pruebas de detección para recién nacidos son hereditarias. Eso significa que se transmiten de padres a hijos.

Cuando un hijo en la familia tiene una condición de salud heredada, las probabilidades de que un hermano o hermana tenga la misma condición son más altas que en el caso de que ningún hijo tenga esa condición.

Si tiene un hijo con una condición de salud y desea tener otro bebé, hable con su profesional de la salud o con un asesor en genética. El asesor en genética es una persona capacitada para saber de genética, defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias.

En ciertos casos la pérdida de la audición no es hereditaria. Por ejemplo, puede ser causada por una infección durante el embarazo. En ese caso, no suele suceder en otro embarazo.

¿Cuántas condiciones de salud se detectan a través de las pruebas?

Cada estado requiere diferentes pruebas, por lo que debe preguntarle al profesional de la salud de su bebé qué pruebas se le harán. También puede visitor babysfirsttest.org (en inglés) para averiguar las pruebas que se hacen en su estado.

Es el deseo de March of Dimes que todos los bebés en todos los estados se sometan a pruebas de detección para detectar al menos 32 condiciones de salud. Muchas de esas condiciones se pueden tratarse si se descubren temprano. Las condiciones o problemas de salud se dividen en cinco grupos:

1.  Problemas metabólicos de ácido orgánico. Los bebés con estos problemas no metabolizan bien los alimentos. El metabolismo es la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en la energía que necesita para respirar, digerir y crecer.

  • Acidemia isovalérica (IVA)
  • Acidemia glutárica (GAI)
  • Aciduria hidroximetilglutárica, también llamada aciduria glutárica 3-OH 3-CH3 (HMG)
  • Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD)
  • Acidemia metilmalónica, deficiencia de mutasa (MUT)
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
  • Acidemia metilmalónica, formas CB1 A y CBl B (Cbl A,B)
  • Acidemia propiónica (PROP)
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)

2.  Problemas de oxidación de ácidos grasos. Cuando el cuerpo se queda sin azúcar, suele descomponer las grasas en energía. El bebé con problemas de oxidación de ácidos grasos no puede convertir la grasa en energía.

  • Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena mediana (MCAD)
  • Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena muy larga (VLCAD)
  • Deficiencia de deshidrogenasa de hidroxiacilo-coenzima A (CoA) de cadena larga (LCHAD)
  • Deficiencia de la proteína funcional triple (TFP)
  • Defecto en la captación de carnitina (CUD)

3. Problemas metabólicos de los aminoácidos. Los bebés con estos problemas no pueden procesar los aminoácidos en el cuerpo. Los aminoácidos ayudan al cuerpo a producir proteínas.

  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD)
  • Homocistinuria (HCY)
  • Citrulinemia (CIT)
  • Acidemia argininosuccínica (ASA)
  • Tirosinemia tipo I (TYR I)

4. Problemas de hemoglobina. Estos problemas afectan los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto del cuerpo.

  • Anemia falciforme (SCD)
  • Hb S/beta-talasemia (Hb S/Th)
  • Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C)

5. Otros problemas

Para más información

Revisado en marzo de 2015

 

Antes de que su bebé se marche del hospital, se le deben hacer unas pruebas especiales llamadas “pruebas de detección para recién nacidos”. Estas pruebas detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son poco comunes pero graves. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.

El bebé puede nacer con una condición de salud, pero tal vez no muestre ninguna señal al principio. Si se detecta temprano la condición de salud con la prueba de detección, con frecuencia puede tratarse. De esa forma será posible evitar más adelante en la vida los problemas de salud más graves.

Estos son los puntos principales que debe saber sobre las pruebas de detección para recién nacidos:

  • Todos los bebés en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección para recién nacidos. Pero cada estado decide qué pruebas son obligatorias. Pregunte al profesional de la salud de su bebé qué pruebas se le harán.
  • La mayoría de los resultados de las pruebas de detección son normales. Si el resultado de las pruebas de su bebé no son normales, se le debe hacer otros tipos de pruebas para asegurarse de que el bebé esté sano.
  • Las pruebas de detección ayudan a identificar condiciones de salud graves, pero poco comunes. Algunas de ellas no muestran señal al principio. Pero muchas de estas condiciones se pueden tratar si se detectan temprano.

¿Cuándo se hacen las pruebas de detección para recién nacidos?

Las pruebas de detección se realizan antes de que su bebé se marche del hospital luego de nacer, cuando tiene 1 ó 2 días de edad. Si su bebé no nacerá en un hospital, hable con su profesional de la salud para que le hagan las pruebas al bebé al primer o segundo día de nacido. Algunos estados exigen volver a realizar las pruebas para recién nacidos unas 2 semanas más tarde.

Si su bebé no nace en un hospital, hable con el profesional de la salud del niño para hacerle las pruebas de detección para recién nacidos antes de que cumpla los 7 días de edad.

¿Cómo se hacen las pruebas de detección para recién nacidos?

Las pruebas tienen tres partes:

1.  Análisis de sangre. La mayoría de las pruebas de detección se realizan con un análisis de sangre. El profesional de su bebé le punza el talón para extraer unas gotas de sangre. La sangre se recolecta en un papel especial y se envía a un laboratorio dentro de 1 día (24 horas) para analizarla. El profesional de la salud de su bebé recibe los resultados para condiciones de salud graves dentro de 5 días y los resultados para las otras condiciones a los 7 días. Seguir esta guía de tiempo es de gran importancia, en especial si su bebé tiene una condición que debe ser identificada y tratada lo antes posible. Usted puede verificar con el personal del hospital para cerciorarse de que la muestra de su bebé fue enviada al laboratorio.

2.  Prueba de audición. Para la prueba de audición, su profesional coloca un audífono diminuto y suave en el oído de su bebé para ver cómo responde al sonido. Se le hace esta prueba a su bebé antes de que se marche del hospital.

3Prueba de corazón. A esta prueba se le llama oxímetro de pulso. Esa prueba chequea la cantidad de oxígeno en la sangre de su bebé con un sensor adherido al dedo o al pie. Esa prueba se utiliza para detectar un problema cardíaco llamado “cardiopatía congénita crítica” (CCHD, por sus siglas en inglés). Se le hace esta prueba a su bebé antes de que se marche del hospital.

Pregúntele al profesional de la salud de su bebé o al personal del hospital sobre las guías de tiempo que se usan para enviar la muestra de sangre al laboratorio y recibir los resultados. Algunos estados tienen páginas de Internet con información sobre cuán bien se adhiere su hospital a las guías de tiempo. Visite la página de Internet del departamento de salud de su estado para ver si la información de su hospital está disponible.

¿Qué sucede si los resultados de las pruebas de detección no son normales?

La mayoría de los resultados de las pruebas de detección son normales. En casos poco comunes cuando los resultados de su bebé no son normales, puede significar simplemente que necesita más pruebas, llamadas pruebas diagnósticas, para ver si hay un problema de salud. Si los resultados de la prueba diagnóstica son normales, no es necesario hacer más pruebas. Si los resultados de la prueba diagnóstica no son normales, su profesional puede guiarla sobre los próximos pasos a tomar por su bebé.

Si uno de sus hijos tiene una condición de salud, ¿también lo tendrá otro hijo?

Casi todas las condiciones de salud que se hallan en las pruebas de detección para recién nacidos son hereditarias. Eso significa que se transmiten de padres a hijos.

Cuando un hijo en la familia tiene una condición de salud heredada, las probabilidades de que un hermano o hermana tenga la misma condición son más altas que en el caso de que ningún hijo tenga esa condición.

Si tiene un hijo con una condición de salud y desea tener otro bebé, hable con su profesional de la salud o con un asesor en genética. El asesor en genética es una persona capacitada para saber de genética, defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias.

En ciertos casos la pérdida de la audición no es hereditaria. Por ejemplo, puede ser causada por una infección durante el embarazo. En ese caso, no suele suceder en otro embarazo.

¿Cuántas condiciones de salud se detectan a través de las pruebas?

Cada estado requiere diferentes pruebas, por lo que debe preguntarle al profesional de la salud de su bebé qué pruebas se le harán. También puede visitor babysfirsttest.org (en inglés) para averiguar las pruebas que se hacen en su estado.

Es el deseo de March of Dimes que todos los bebés en todos los estados se sometan a pruebas de detección para detectar al menos 32 condiciones de salud. Muchas de esas condiciones se pueden tratarse si se descubren temprano. Las condiciones o problemas de salud se dividen en cinco grupos:

1.  Problemas metabólicos de ácido orgánico. Los bebés con estos problemas no metabolizan bien los alimentos. El metabolismo es la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en la energía que necesita para respirar, digerir y crecer.

  • Acidemia isovalérica (IVA)
  • Acidemia glutárica (GAI)
  • Aciduria hidroximetilglutárica, también llamada aciduria glutárica 3-OH 3-CH3 (HMG)
  • Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD)
  • Acidemia metilmalónica, deficiencia de mutasa (MUT)
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
  • Acidemia metilmalónica, formas CB1 A y CBl B (Cbl A,B)
  • Acidemia propiónica (PROP)
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)

2.  Problemas de oxidación de ácidos grasos. Cuando el cuerpo se queda sin azúcar, suele descomponer las grasas en energía. El bebé con problemas de oxidación de ácidos grasos no puede convertir la grasa en energía.

  • Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena mediana (MCAD)
  • Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena muy larga (VLCAD)
  • Deficiencia de deshidrogenasa de hidroxiacilo-coenzima A (CoA) de cadena larga (LCHAD)
  • Deficiencia de la proteína funcional triple (TFP)
  • Defecto en la captación de carnitina (CUD)

3. Problemas metabólicos de los aminoácidos. Los bebés con estos problemas no pueden procesar los aminoácidos en el cuerpo. Los aminoácidos ayudan al cuerpo a producir proteínas.

  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD)
  • Homocistinuria (HCY)
  • Citrulinemia (CIT)
  • Acidemia argininosuccínica (ASA)
  • Tirosinemia tipo I (TYR I)

4. Problemas de hemoglobina. Estos problemas afectan los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto del cuerpo.

  • Anemia falciforme (SCD)
  • Hb S/beta-talasemia (Hb S/Th)
  • Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C)

5. Otros problemas

Para más información

Revisado en marzo de 2015