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Defectos de nacimiento

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo está en todas partes del cuerpo. Este tejido apoya y sostiene todos los órganos y otras partes del cuerpo. La persona con el síndrome de Marfan tiene dificultades para producir una proteína llamada fibrilina. El cuerpo necesita fibrilina para fortalecer el tejido conectivo. El síndrome de Marfan puede conducir a problemas en muchas partes del cuerpo, incluidos el corazón, los pulmones, los huesos y los ojos.

El síndrome de Marfan es un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes.

El síndrome de Marfan afecta a alrededor de 1 de cada 5,000 personas en los Estados Unidos. Se puede presentar tanto en niños como en niñas de cualquier raza o etnia.

Estos son los puntos principales que debe saber sobre el síndrome de Marfan: 

  • Si usted o un familiar tiene el síndrome de Marfan, hable con un asesor en genética para averiguar las probabilidades de que su bebé lo tenga.
  • La gente con el síndrome de Marfan puede tener una variedad de problemas de salud y puede necesitar atención médica especial.
  • Con el tratamiento adecuado, la gente con el síndrome de Marfan puede vivir tanto como la gente sin este trastorno.

¿Cómo sabe si su hijo tiene el síndrome de Marfan?

Las señales y los síntomas del trastorno de Marfan son distintos para cada persona. A veces se presentan cuando el niño es muy pequeño, o quizás no aparezcan hasta más tarde en la vida cuando es adolescente o adulto. La persona con el síndrome de Marfan por lo general: 

  • Es muy alta y delgada
  • Tiene las articulaciones sueltas y flexibles
  • Tiene los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies largos
  • Tiene pies planos
  • Tiene una cara larga y angosta
  • Tiene dientes que están demasiado encimados
  • Tiene el paladar alto

Los profesionales de la salud pueden diagnosticar el síndrome de Marfan al estudiar su historial médico familiar y haciéndole pruebas médicas a su hijo. Su historial médico familiar es un registro de los trastornos de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los parientes de sus familias han tenido. Las pruebas para detectar el síndrome de Marfan suelen incluir: 

  • Examen físico
  • Examen de la vista
  • Pruebas del corazón, como un electrocardiograma (EKG) y una ecocardiografía. El EKG mide la actividad eléctrica del corazón. La ecocardiografía es un tipo de ultrasonido que examina el corazón y los vasos sanguíneos. El ultrasonido es un tipo de prueba que utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de las partes del cuerpo.
  • MRI (que significa imagen de resonancia magnética) o CT (que significa tomografía computada y también se lo llama TAC o "CAT scan"), para observar el tejido conectivo alrededor de la médula espinal o para chequear la aorta. La aorta es la arteria principal del corazón que transporta sangre y oxígeno al resto del cuerpo.
  • Una prueba genética. Es una prueba médica que detecta cambios en los genes que pueden causar defectos de nacimiento u otros problemas médicos.

Un asesor en genética puede explicarle los resultados de las pruebas genéticas. El asesor en genética está capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

La gente con el síndrome de Marfan puede tener una amplia gama de problemas de salud, por lo que es importante llevar a su bebé a todos los chequeos de rutina. El profesional de la salud de su bebé puede buscar los problemas de salud causados por el síndrome de Marfan.

¿Qué tipo de problemas del corazón y los vasos sanguíneos puede causar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede debilitar los vasos sanguíneos y tejidos alrededor del corazón, y estirar y debilitar las paredes de la aorta. Eso puede causar que la aorta se desgarre o estalle (disección aórtica), que puede poner en peligro la vida.

El síndrome de Marfan también puede causar problemas en la válvula mitral del corazón. Esta válvula controla parte del flujo de sangre del corazón. Las hojuelas (valvas) de la válvula mitral mantienen el flujo de sangre moviéndose en una dirección. El síndrome de Marfan puede causar que las hojuelas se agranden y se hagan más flexibles, lo cual les impide cerrarse correctamente. Cuando eso sucede, la sangre puede filtrarse hacia atrás durante un latido. Ese trastorno se conoce como prolapso valvular mitral; puede causar latidos cardíacos irregulares o rápidos y problemas de respiración.

Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un cardiólogo pediátrico (médico con capacitación especial en problemas de corazón en los niños) le chequea el corazón al menos una vez por año con una ecocardiografía. A veces los profesionales recomiendan el tratamiento con medicamentos para la presión arterial para ayudar al corazón a latir más lentamente y con menos fuerza. Es posible que deba hacerse cirugía si la pared de la aorta se sigue debilitando. La cirugía también puede reparar o cambiar las válvulas cardíacas que no están funcionando bien.

Si su hijo tiene una válvula cardíaca artificial, es posible que deba tomar antibióticos antes de ir al dentista. Estos son medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias. La limpieza de dientes, los arreglos de caries y otros trabajos dentales pueden poner bacterias en la sangre, lo cual puede causar una infección del corazón. Los antibióticos pueden ayudar a prevenir esas infecciones.

Estar en contacto con el humo de segunda mano puede causar problemas de corazón para los niños con el síndrome de Marfan. Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, no fume cerca de él y manténgalo alejado de la gente que fuma.

Es mejor para los niños con el síndrome de Marfan que eviten actividades que producen estrés extra en el corazón. Es posible que deban evitar ejercicios intensos o deportes bruscos como el básquetbol o el fútbol americano. Consulte al profesional de la salud de su hijo sobre las actividades que no presentan riesgos.

¿Qué tipo de problemas de huesos puede causar el síndrome de Marfan?

La gente con el síndrome de Marfan puede correr riesgo de tener huesos con curvas anormales, como una columna vertebral con curvatura hacia los lados (llamada escoliosis). Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un ortopedista (médico con capacitación especial en problemas de huesos) lo chequeará todos los años para ver si tiene escoliosis. La mayoría de los niños con escoliosis leve no necesitan tratamiento. Si la escoliosis es grave, algunos niños necesitan un aparato ortopédico o cirugía.

¿Qué tipo de problemas de ojos puede causar el síndrome de Marfan?

Un problema común del síndrome de Marfan es el cristalino dislocado en uno o en ambos ojos. Cuando esto sucede, el cristalino (la parte del ojo que ayuda a enfocar la luz) se desliza fuera de lugar. Eso puede afectar cuán bien ve la persona. El cristalino dislocado suele ser la primera señal de que alguien tiene síndrome de Marfan. Otras complicaciones de los ojos incluyen: 

  • Miopía. Sucede cuando usted tiene problemas para ver cosas que están lejos.
  • Glaucoma precoz. El glaucoma es la presión alta en el líquido de los ojos.
  • Cataratas precoces. Las cataratas nublan el cristalino del ojo.
  • Desprendimiento de la retina. La retina es el tejido en la parte de atrás del ojo que es sensible a la luz. Cuando está desprendida, se separa de los otros tejidos a su alrededor.

Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un oftalmólogo (médico con capacitación especial en problemas de los ojos) le chequeará los ojos todos los años para ver si tiene problemas de la vista. La mayoría de los problemas de ojos se tratan con anteojos o lentes de contacto. Cuando se tratan temprano las cataratas y el glaucoma, es posible prevenir o conseguir que los problemas de la vista sean menos graves. Los problemas de la retina pueden tratarse con cirugía.

¿Qué tipo de problemas de pulmones puede causar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede causar problemas de pulmones que dificultan la respiración, tales como enfermedad pulmonar restrictiva, colapso pulmonar, enfisema y asma. La gente con el síndrome de Marfan también puede tener apnea del sueño. Sucede cuando la respiración de la persona se detiene y comienza mientras duerme.

El tratamiento de esos trastornos puede incluir oxígeno, medicamento y terapias especiales para ayudar a los pulmones a funcionar mejor. El colapso pulmonar puede tratarse con un catéter torácico (un tubo que se coloca en el pecho para ayudar a quitar el aire) o con cirugía. Para la apnea del sueño, el profesional puede recomendar una boquilla que ayuda a mantener abiertas las vías respiratorias de su hijo, una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) que sopla aire adentro de la nariz, o bien cirugía.

El humo de segunda mano puede causar problemas pulmonares para los niños con el síndrome de Marfan. El humo de segunda mano es el humo de los cigarrillos, cigarros o pipas que fuman otras personas. Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, no fume cerca de él y manténgalo alejado de la gente que fuma.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan está causado por el cambio de un gen (también llamado “mutación”). Es un cambio a las instrucciones guardadas en un gen. El cambio de un gen a veces puede causar defectos de nacimiento y otros problemas de salud.

El síndrome de Marfan por lo general se transmite de padres a hijos a través de los genes. Si uno de los padres tiene el síndrome de Marfan, hay 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé pueda tenerlo también. Solo los bebés con el cambio de gen tienen el síndrome de Marfan. Si usted o un familiar tiene el síndrome de Marfan, hable con un asesor genético para averiguar las probabilidades de que su bebé lo tenga.

Alrededor de 1 de cada 4 niños (25 por ciento) con el síndrome de Marfan no heredan el cambio de gen de uno de los padres. En cambio, el cambio de gen sucede durante el desarrollo del bebé en la matriz.

Para más información

The Marfan Foundation

Revisado en octubre de 2015

El síndrome de Marfan es un trastorno que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo está en todas partes del cuerpo. Este tejido apoya y sostiene todos los órganos y otras partes del cuerpo. La persona con el síndrome de Marfan tiene dificultades para producir una proteína llamada fibrilina. El cuerpo necesita fibrilina para fortalecer el tejido conectivo. El síndrome de Marfan puede conducir a problemas en muchas partes del cuerpo, incluidos el corazón, los pulmones, los huesos y los ojos.

El síndrome de Marfan es un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes.

El síndrome de Marfan afecta a alrededor de 1 de cada 5,000 personas en los Estados Unidos. Se puede presentar tanto en niños como en niñas de cualquier raza o etnia.

Estos son los puntos principales que debe saber sobre el síndrome de Marfan: 

  • Si usted o un familiar tiene el síndrome de Marfan, hable con un asesor en genética para averiguar las probabilidades de que su bebé lo tenga.
  • La gente con el síndrome de Marfan puede tener una variedad de problemas de salud y puede necesitar atención médica especial.
  • Con el tratamiento adecuado, la gente con el síndrome de Marfan puede vivir tanto como la gente sin este trastorno.

¿Cómo sabe si su hijo tiene el síndrome de Marfan?

Las señales y los síntomas del trastorno de Marfan son distintos para cada persona. A veces se presentan cuando el niño es muy pequeño, o quizás no aparezcan hasta más tarde en la vida cuando es adolescente o adulto. La persona con el síndrome de Marfan por lo general: 

  • Es muy alta y delgada
  • Tiene las articulaciones sueltas y flexibles
  • Tiene los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies largos
  • Tiene pies planos
  • Tiene una cara larga y angosta
  • Tiene dientes que están demasiado encimados
  • Tiene el paladar alto

Los profesionales de la salud pueden diagnosticar el síndrome de Marfan al estudiar su historial médico familiar y haciéndole pruebas médicas a su hijo. Su historial médico familiar es un registro de los trastornos de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los parientes de sus familias han tenido. Las pruebas para detectar el síndrome de Marfan suelen incluir: 

  • Examen físico
  • Examen de la vista
  • Pruebas del corazón, como un electrocardiograma (EKG) y una ecocardiografía. El EKG mide la actividad eléctrica del corazón. La ecocardiografía es un tipo de ultrasonido que examina el corazón y los vasos sanguíneos. El ultrasonido es un tipo de prueba que utiliza ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de las partes del cuerpo.
  • MRI (que significa imagen de resonancia magnética) o CT (que significa tomografía computada y también se lo llama TAC o "CAT scan"), para observar el tejido conectivo alrededor de la médula espinal o para chequear la aorta. La aorta es la arteria principal del corazón que transporta sangre y oxígeno al resto del cuerpo.
  • Una prueba genética. Es una prueba médica que detecta cambios en los genes que pueden causar defectos de nacimiento u otros problemas médicos.

Un asesor en genética puede explicarle los resultados de las pruebas genéticas. El asesor en genética está capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

La gente con el síndrome de Marfan puede tener una amplia gama de problemas de salud, por lo que es importante llevar a su bebé a todos los chequeos de rutina. El profesional de la salud de su bebé puede buscar los problemas de salud causados por el síndrome de Marfan.

¿Qué tipo de problemas del corazón y los vasos sanguíneos puede causar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede debilitar los vasos sanguíneos y tejidos alrededor del corazón, y estirar y debilitar las paredes de la aorta. Eso puede causar que la aorta se desgarre o estalle (disección aórtica), que puede poner en peligro la vida.

El síndrome de Marfan también puede causar problemas en la válvula mitral del corazón. Esta válvula controla parte del flujo de sangre del corazón. Las hojuelas (valvas) de la válvula mitral mantienen el flujo de sangre moviéndose en una dirección. El síndrome de Marfan puede causar que las hojuelas se agranden y se hagan más flexibles, lo cual les impide cerrarse correctamente. Cuando eso sucede, la sangre puede filtrarse hacia atrás durante un latido. Ese trastorno se conoce como prolapso valvular mitral; puede causar latidos cardíacos irregulares o rápidos y problemas de respiración.

Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un cardiólogo pediátrico (médico con capacitación especial en problemas de corazón en los niños) le chequea el corazón al menos una vez por año con una ecocardiografía. A veces los profesionales recomiendan el tratamiento con medicamentos para la presión arterial para ayudar al corazón a latir más lentamente y con menos fuerza. Es posible que deba hacerse cirugía si la pared de la aorta se sigue debilitando. La cirugía también puede reparar o cambiar las válvulas cardíacas que no están funcionando bien.

Si su hijo tiene una válvula cardíaca artificial, es posible que deba tomar antibióticos antes de ir al dentista. Estos son medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias. La limpieza de dientes, los arreglos de caries y otros trabajos dentales pueden poner bacterias en la sangre, lo cual puede causar una infección del corazón. Los antibióticos pueden ayudar a prevenir esas infecciones.

Estar en contacto con el humo de segunda mano puede causar problemas de corazón para los niños con el síndrome de Marfan. Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, no fume cerca de él y manténgalo alejado de la gente que fuma.

Es mejor para los niños con el síndrome de Marfan que eviten actividades que producen estrés extra en el corazón. Es posible que deban evitar ejercicios intensos o deportes bruscos como el básquetbol o el fútbol americano. Consulte al profesional de la salud de su hijo sobre las actividades que no presentan riesgos.

¿Qué tipo de problemas de huesos puede causar el síndrome de Marfan?

La gente con el síndrome de Marfan puede correr riesgo de tener huesos con curvas anormales, como una columna vertebral con curvatura hacia los lados (llamada escoliosis). Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un ortopedista (médico con capacitación especial en problemas de huesos) lo chequeará todos los años para ver si tiene escoliosis. La mayoría de los niños con escoliosis leve no necesitan tratamiento. Si la escoliosis es grave, algunos niños necesitan un aparato ortopédico o cirugía.

¿Qué tipo de problemas de ojos puede causar el síndrome de Marfan?

Un problema común del síndrome de Marfan es el cristalino dislocado en uno o en ambos ojos. Cuando esto sucede, el cristalino (la parte del ojo que ayuda a enfocar la luz) se desliza fuera de lugar. Eso puede afectar cuán bien ve la persona. El cristalino dislocado suele ser la primera señal de que alguien tiene síndrome de Marfan. Otras complicaciones de los ojos incluyen: 

  • Miopía. Sucede cuando usted tiene problemas para ver cosas que están lejos.
  • Glaucoma precoz. El glaucoma es la presión alta en el líquido de los ojos.
  • Cataratas precoces. Las cataratas nublan el cristalino del ojo.
  • Desprendimiento de la retina. La retina es el tejido en la parte de atrás del ojo que es sensible a la luz. Cuando está desprendida, se separa de los otros tejidos a su alrededor.

Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, un oftalmólogo (médico con capacitación especial en problemas de los ojos) le chequeará los ojos todos los años para ver si tiene problemas de la vista. La mayoría de los problemas de ojos se tratan con anteojos o lentes de contacto. Cuando se tratan temprano las cataratas y el glaucoma, es posible prevenir o conseguir que los problemas de la vista sean menos graves. Los problemas de la retina pueden tratarse con cirugía.

¿Qué tipo de problemas de pulmones puede causar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede causar problemas de pulmones que dificultan la respiración, tales como enfermedad pulmonar restrictiva, colapso pulmonar, enfisema y asma. La gente con el síndrome de Marfan también puede tener apnea del sueño. Sucede cuando la respiración de la persona se detiene y comienza mientras duerme.

El tratamiento de esos trastornos puede incluir oxígeno, medicamento y terapias especiales para ayudar a los pulmones a funcionar mejor. El colapso pulmonar puede tratarse con un catéter torácico (un tubo que se coloca en el pecho para ayudar a quitar el aire) o con cirugía. Para la apnea del sueño, el profesional puede recomendar una boquilla que ayuda a mantener abiertas las vías respiratorias de su hijo, una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) que sopla aire adentro de la nariz, o bien cirugía.

El humo de segunda mano puede causar problemas pulmonares para los niños con el síndrome de Marfan. El humo de segunda mano es el humo de los cigarrillos, cigarros o pipas que fuman otras personas. Si su hijo tiene el síndrome de Marfan, no fume cerca de él y manténgalo alejado de la gente que fuma.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan está causado por el cambio de un gen (también llamado “mutación”). Es un cambio a las instrucciones guardadas en un gen. El cambio de un gen a veces puede causar defectos de nacimiento y otros problemas de salud.

El síndrome de Marfan por lo general se transmite de padres a hijos a través de los genes. Si uno de los padres tiene el síndrome de Marfan, hay 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé pueda tenerlo también. Solo los bebés con el cambio de gen tienen el síndrome de Marfan. Si usted o un familiar tiene el síndrome de Marfan, hable con un asesor genético para averiguar las probabilidades de que su bebé lo tenga.

Alrededor de 1 de cada 4 niños (25 por ciento) con el síndrome de Marfan no heredan el cambio de gen de uno de los padres. En cambio, el cambio de gen sucede durante el desarrollo del bebé en la matriz.

Para más información

The Marfan Foundation

Revisado en octubre de 2015