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Defectos de nacimiento

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que mantiene unidos otros tejidos. Como el tejido conectivo está presente en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas corporales, como el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, los ojos, los pulmones y la piel. No obstante, no afecta la inteligencia. Los signos y síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves. Pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la infancia o la adultez.

¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan afecta a más de 200,000 personas en los EE.UU (aproximadamente de 1 de cada 5,000 a 1 de cada 10,000).1,2 Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a una niña de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, además de otras anomalías en el esqueleto.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?

Muchas personas afectadas son altas y delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos, las piernas, y los dedos de las manos y los pies suelen ser inusualmente largos. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen los arcos de los pies bajos (pies planos) mientras que otras los tienen altos. Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientes apiñados.

Las personas con síndrome de Marfan pueden tener uno o más de los siguientes problemas:

  • Problemas en el corazón y los vasos sanguíneos. El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la pared de la aorta. Ésta es la arteria más grande del cuerpo y es la encargada de transportar sangre rica en oxígeno desde el lado izquierdo del corazón al resto del organismo. El síndrome de Marfan hace que la pared de la aorta se debilite y estire gradualmente (dilatación aórtica). Con el tiempo, esto puede causar una ruptura (disección) en el revestimiento de la aorta. La sangre puede filtrarse hacia el interior de la pared aórtica; a veces, la perfora y hace que la sangre llegue al tórax o al abdomen. Si no se detectan y tratan, estas complicaciones pueden producir una muerte súbita.
  • Válvulas cardíacas anormales. Las válvulas cardíacas son pequeñas aletas o compuertas que permiten que la sangre circule en un solo sentido a través del corazón. En el síndrome de Marfan, la válvula mitral del corazón suele ser grande y flexible (prolapso de la válvula mitral). La válvula mitral anormal puede permitir que la sangre circule brevemente hacia atrás durante un latido. En algunos casos, esto crea un ruido anormal (murmullo cardíaco) que el médico puede oír con el estetoscopio. A veces, el prolapso de la válvula mitral puede asociarse con latidos irregulares o acelerados, y con la falta de aire.
  • Anomalías esqueléticas. Muchas personas afectadas tienen una curvatura lateral de la columna vertebral llamada escoliosis. En algunos casos, se produce una curvatura prominente hacia adelante llamada cifosis. Muchas personas tienen un esternón que sobresale hacia afuera (llamado pectus carinatum) o hundido hacia adentro (pectus excavatum). Estas anomalías en el pecho a veces pueden afectar el corazón o el funcionamiento de los pulmones. En algunos casos, el tejido conectivo que rodea la médula espinal se afloja y se estira hacia afuera. Este trastorno se conoce como ectasia dural; puede producir dolor en la parte inferior de la espalda o en las piernas y pérdida de sensación o debilidad en las piernas.
  • Problemas en los pulmones. Las personas con síndrome de Marfan a veces desarrollan problemas respiratorios, como falta de aire. Estos problemas pueden ser resultado de anomalías esqueléticas que no permiten que el pecho se expanda totalmente, o del colapso súbito de los pulmones (denominado neumotórax espontáneo). Aunque no sean fumadores, los adultos con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de enfisema temprano, un trastorno respiratorio normalmente asociado con el fumar. Las personas con síndrome de Marfan también pueden tener breves pausas en la respiración durante el sueño, lo que se conoce como apnea del sueño.
  • Problemas en los ojos. En más del 60 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino de uno o de ambos ojos se encuentra descentrado.1,3 Esto se conoce como ectopia lentis. La mayoría de las personas afectadas también tiene miopía y astigmatismo (los ojos no pueden enfocar claramente). Las personas con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de desprendimiento de la retina (desgarramientos en el revestimiento sensible a la luz en la parte posterior del ojo), cataratas (nubosidad del cristalino del ojo) y glaucoma (aumento de la presión en los ojos). Suelen desarrollar cataratas y glaucoma a una edad más temprana que la población en general. El desprendimiento de la retina y el glaucoma pueden llevar a la pérdida de la vista.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tiene uno o dos de estos problemas. La gravedad de los efectos de este síndrome varía considerablemente, incluso dentro de la misma familia.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Por lo general, una evaluación para detectar el síndrome de Marfan incluye lo siguiente:

  • Un examen físico completo.
  • Un examen ocular por un oftalmólogo. Él utiliza gotas oculares para dilatar totalmente las pupilas de los ojos y las examina con una lámpara de rendija (un microscopio con una luz) para buscar la dislocación del cristalino.
  • Pruebas del corazón, como un electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma. El EKG mide la actividad eléctrica en el corazón. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que permite al médico determinar si el corazón y los vasos sanguíneos están afectados. Pueden usarse pruebas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computada (TC) o una resonancia magnética (IRM), para comprobar el estado de la aorta.
  • Estudiar los antecedentes familiares para determinar si hay otros miembros de la familia que tengan o pudieran tener síndrome de Marfan y/o que hayan muerto prematuramente debido a un trastorno cardíaco no explicado o un aneurisma. Esto último es una protuberancia de un vaso sanguíneo, como la aorta, que a veces puede hacer que el vaso se rompa.
  • Pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.
  • Una IRM de la columna lumbar para detectar ectasia dural.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los niños y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es de aproximadamente 70 años.1,2 La mayoría de los problemas asociados con el síndrome de Marfan pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se diagnostiquen a tiempo. Por lo general, este trastorno debe ser tratado por un equipo de médicos y profesionales de la salud especializados, bajo la supervisión de un único médico familiarizado con todos los aspectos de la enfermedad.

El equipo de médicos debe incluir a un cardiólogo (especialista del corazón). Las personas afectadas deben realizarse una serie de ecocardiogramas (llamados ecocardiogramas seriales) para medir las dimensiones de su aorta y el estado de sus válvulas cardíacas. Éstas y otras pruebas ayudan a los médicos a determinar si se requiere un tratamiento y en qué momento debe realizarse la intervención.

¿Cómo se tratan los problemas cardíacos?

Para prevenir o reducir los problemas cardíacos, los médicos suelen recomendar el tratamiento con medicamentos para la hipertensión llamados betabloqueantes. Estos medicamentos reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos del corazón y las exigencias a las que se somete la pared de la aorta. Los estudios sugieren que los betabloqueantes pueden reducir el ritmo de dilatación de la aorta y ayudar a evitar su ruptura.2,4 Las personas que no pueden tolerar los betabloqueantes a veces se tratan con otros medicamentos para la hipertensión, como bloqueantes del canal de calcio o inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina.4 Estudios más recientes sugieren que los medicamentos para la hipertensión llamados bloqueantes de los receptores de la angiotensina pueden ayudar a prevenir o incluso revertir la dilatación aórtica.5,6 Se están realizando estudios más extensos para comprobar la eficacia de estos medicamentos.

A pesar del uso de medicamentos, a veces la aorta continúa dilatándose. En estos casos, los médicos recomiendan una cirugía para reparar la aorta antes de que pueda producirse su ruptura o disección. Para planificar el momento en que debe realizase, los médicos evalúan una serie de factores, como el tamaño de la aórtica y la velocidad a la que se dilata, los antecedentes familiares de dilatación/disección aórtica y si la válvula aorta tiene pérdidas.

Existen varias opciones quirúrgicas para la reparación de la aorta. Una de ellas consiste en reemplazar una sección de la aorta con un tubo sintético (injerto compuesto) y, según el caso, reparar o reemplazar la válvula aórtica. Más recientemente, algunas personas con síndrome de Marfan se han sometido a lo que se conoce como procedimiento con preservación de la válvula, en el que se conserva la válvula aórtica y se reemplaza una parte de la aorta más cercana al corazón. Las personas con síndrome de Marfan deben realizarse la cirugía aórtica en un hospital con cirujanos especializados y considerar con ellos los pros y los contras de las diferentes opciones quirúrgicas.

Es más seguro hacer una cirugía preventiva temprana para la dilatación aórtica que esperar hasta que sea necesaria una cirugía de emergencia. Un estudio realizado en 1999 comprobó que con la cirugía preventiva la tasa de mortalidad era del 1.5 por ciento frente al 12 por ciento para pacientes que se habían sometido a una cirugía de emergencia.7

Cuando es necesario, también pueden reemplazarse o corregirse otras válvulas cardíacas defectuosas mediante intervenciones quirúrgicas. Después de que un paciente se somete a una operación para reemplazar una de sus válvulas cardíacas, deberá tomar medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya que la sangre tiende a coagularse al entrar en contacto con válvulas artificiales.

Las personas con síndrome de Marfan que se han sometido a una cirugía para reemplazar una válvula cardíaca, o que tienen ciertas anomalías cardíacas, son propensas a infecciones en la pared o en las válvulas cardíacas.8 Es necesario tratar a estas personas en forma preventiva con antibióticos orales antes de realizar cualquier procedimiento dental de rutina (incluidos limpieza, obturaciones o empastes, y extracciones) para evitar que liberen bacterias en el torrente sanguíneo.

Todas las personas con síndrome de Marfan deben consultar a su cardiólogo para determinar si necesitan antibióticos antes de realizarse un procedimiento dental.1 Algunas personas con síndrome de Marfan que se han reparado la parte superior de la aorta experimentan un agrandamiento de otras partes de su aorta. Es necesario realizarles un seguimiento con ecocardiogramas seriales y una tomografía computada o resonancia magnética del tórax, abdomen y pelvis, al menos una vez al año. En algunos casos, puede requerirse una reparación quirúrgica.

¿Cómo se tratan los problemas esqueléticos?

Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan son monitoreados anualmente para detectar cualquier signo de escoliosis. Muchos desarrollan escoliosis leve, que puede no requerir tratamiento. En casos más graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor de espalda y falta de aire. En estos casos, se recomienda el uso de un soporte ortopédico o cirugía. A veces, el soporte ortopédico detiene el avance de la escoliosis aunque en otros casos se requiere una cirugía para corregir la deformidad. Las deformidades de la pared torácica (pectus) también pueden interferir con la respiración normal. Puede realizarse una cirugía correctiva para aliviar estos síntomas.

¿Cómo se tratan los problemas oculares?

Los niños y adultos con síndrome de Marfan deben realizarse un examen ocular anual con un oftalmólogo. La mayoría de los problemas oculares, como la miopía, puede corregirse con anteojos o lentes de contacto. Por lo general, el tratamiento temprano de las cataratas y el glaucoma pueden prevenir o atenuar los problemas de la vista. Las retinas desprendidas pueden tratarse con láser.

¿Las personas con síndrome de Marfan pueden hacer ejercicio?

La mayoría de las personas puede beneficiarse con alguna forma suave de ejercicio. Si la actividad física es intensa, puede exigir un esfuerzo adicional a la aorta. Por lo tanto, se recomienda a los niños y adultos con síndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio intenso, incluidos los deportes competitivos, de colisión y de contacto,1,3,4 y de levantar objetos pesados. Bajo la supervisión de su médico, muchos pueden realizar actividades menos intensas, como caminar, correr lentamente, jugar al golf, nadar, andar en bicicleta y jugar al tenis a un ritmo pausado.1

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en un miembro de un par de genes conocidos como genes de la fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismo producir fibrilina, una proteína fundamental en la composición del tejido conectivo. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones.

Las mutaciones en el gen de la fibrilina hacen que no se forme la cantidad suficiente o que sea defectuosa, lo que probablemente debilita el tejido conectivo. La fibrilina también ayuda a regular las concentraciones de un factor de crecimiento (llamado factor de crecimiento transformador beta) que cumple un papel importante en el crecimiento y reparación de los tejidos. Estudios recientes sugieren que las personas con síndrome de Marfan liberan cantidades excesivas de este factor de crecimiento, lo que contribuye a los signos y síntomas del trastorno.2,4

¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?

Por lo general, el gen de la fibrilina mutada se hereda de uno de los padres, quien también padece el síndrome de Marfan. La mutación es un rasgo genético dominante, lo cual significa que todos los hijos de una persona con síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y un 50 por ciento de no heredarla. Sólo los hijos que heredan la mutación desarrollan los signos y síntomas del síndrome de Marfan.

Aproximadamente el 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan son esporádicos.1,2 Esto significa que son causados por una nueva mutación que se produjo de forma fortuita en uno de los genes de la fibrilina en un espermatozoide o un óvulo de un progenitor no afectado. Los padres que no tienen síndrome de Marfan ni antecedentes familiares de la enfermedad y que tienen un hijo afectado deben consultar a un asesor en genética para evaluar sus riesgos en otro embarazo.



Al igual que con otros trastornos hereditarios, el síndrome de Marfan no puede contagiarse de otra persona. Si bien puede diagnosticarse a cualquier edad, los signos y síntomas del síndrome de Marfan ocurren sólo cuando la persona tiene la mutación.

¿El embarazo presenta algún riesgo para una mujer con síndrome de Marfan?

Las mujeres con síndrome de Marfan que planean quedar embarazadas deben tener en cuenta varios factores importantes. En primer lugar, existe un 50 por ciento de probabilidad de que tengan un hijo con síndrome de Marfan en cada embarazo. En segundo lugar, el estrés que genera el embarazo puede causar el agrandamiento rápido de la aorta, especialmente si ya está muy agrandada antes del embarazo.1,3,4 En las mujeres con síndrome de Marfan que tienen una aorta de tamaño normal, el riesgo de ruptura de la aorta es bajo pero existe. El riesgo aumenta durante el embarazo a medida que la aorta se agranda.

Se recomienda a las mujeres con síndrome de Marfan consultar a su médico y a su cardiólogo antes de concebir para evaluar si un embarazo es seguro en su caso.  Por lo general, el cardiólogo recomienda un ecocardiograma para determinar las dimensiones de la aorta.

Durante el embarazo, las mujeres afectadas deben recibir cuidados prenatales de un obstetra de alto riesgo con experiencia en síndrome de Marfan. También deben consultar a su cardiólogo de forma periódica y realizarse un ecocardiograma durante el primero, segundo y tercer trimestres para monitorear el tamaño de la aorta.1,3 Si la aorta mide menos de 4 cm, por lo general el riesgo de ruptura durante el embarazo es bajo.1,4 Las mujeres que toman un betabloqueante por lo general pueden continuar tomando el medicamento durante el embarazo sin riesgo alguno. Las que se han sometido a un reemplazo de la válvula generalmente deben tomar un anticoagulante oral llamado coumadina (warfarina). Debido a que este medicamento aumenta el riesgo de defectos congénitos, las mujeres embarazadas deben cambiarlo por otro anticoagulante llamado heparina, que se administra por inyección (por lo general, dos o tres veces por día), durante el embarazo.

Las mujeres con síndrome de Marfan no parecen tener un mayor riesgo de aborto espontáneo.1 La mayoría de las mujeres con este síndrome puede tener un parto vaginal. El médico tomará las medidas apropiadas para reducir el estrés del parto. No obstante, si la mujer tiene una dilatación aórtica considerable, por lo general se recomienda un parto por cesárea.1 Las mujeres con síndrome de Marfan deben realizarse un ecocardiograma de seguimiento 1 o 2 meses después del parto para controlar el tamaño de su aorta.1

¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?

En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un especialista en genética puede proporcionar a los padres toda la información necesaria antes de que ellos decidan tener un hijo, así como las últimas noticias sobre las causas genéticas del síndrome de Marfan y las pruebas genéticas disponibles.

¿Qué investigaciones se están realizando sobre el síndrome de Marfan?

En 1991, investigadores financiados en parte por March of Dimes descubrieron el gen que causa el síndrome de Marfan e identificaron la proteína controlada por este gen.9 Desde entonces, los científicos han descubierto más de 1,000 mutaciones dentro del gen de la fibrilina.4 Los investigadores están procurando entender mejor el papel que desempeña el gen de la fibrilina en el crecimiento y el desarrollo del tejido conectivo. Un estudio clínico que comenzó en 2007 está comparando la eficacia de dos medicamentos diferentes para prevenir o reducir el ritmo de avance de la dilatación aórtica.5

Para más información

Referencias:

  1. National Marfan Foundation. Living With Marfan Syndrome. Consultado 5 de diciembre de 2008, www.marfan.org.
  2. Pearson, G.D., et al. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group on Research in Marfan Syndrome and Related Disorders. Circulation, volumen 118, número 7, 12 de agosto de 2008, págs. 785-791.
  3. National Heart, Lung and Blood Institute. Marfan Syndrome. Consultado 1 de diciembre de 2008, www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/mar/mar_all.html
  4. Keane, M.G. y Pyeritz, R.E. Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation, volumen 117, número 21, 21 de mayo de 2008, págs. 2802-2803.
  5. Brooke, B.S., et al. Angiotensin II Blockade and Aortic-Root Dilation in Marfan's Syndrome. New England Journal of Medicine, volumen 358, número 26, 26 de junio de 2008, págs. 2787-2795.
  6. Ahimastos, A.A., et al. Effect of Perindopril on Large Artery Stiffness and Aortic Root Diameter in Patients With Marfan Syndrome. Journal of the American Medical Association, volumen 298, número 13, 3 de octubre de 2007, págs. 1539-1547.
  7. Gott, V.L., et al. Replacement of the Aortic Root in Patients with Marfan's Syndrome. New England Journal of Medicine, volumen 340, número 17, 29 de abril de 1999, págs. 1307-1313.
  8. American Heart Association. Marfan Syndrome. Consultado 26 de noviembre de 2008, www.americanheart.org.
  9. Lee, B., et al. Linkage of Marfan Syndrome and a Phenotypically Related Disorder to Two Different Fibrillin Genes. Nature, volumen 352, 25 de julio de 1991, págs. 330-334.

Enero de 2009

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que mantiene unidos otros tejidos. Como el tejido conectivo está presente en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas corporales, como el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, los ojos, los pulmones y la piel. No obstante, no afecta la inteligencia. Los signos y síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves. Pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la infancia o la adultez.

¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan afecta a más de 200,000 personas en los EE.UU (aproximadamente de 1 de cada 5,000 a 1 de cada 10,000).1,2 Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a una niña de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, además de otras anomalías en el esqueleto.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?

Muchas personas afectadas son altas y delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos, las piernas, y los dedos de las manos y los pies suelen ser inusualmente largos. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen los arcos de los pies bajos (pies planos) mientras que otras los tienen altos. Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientes apiñados.

Las personas con síndrome de Marfan pueden tener uno o más de los siguientes problemas:

  • Problemas en el corazón y los vasos sanguíneos. El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la pared de la aorta. Ésta es la arteria más grande del cuerpo y es la encargada de transportar sangre rica en oxígeno desde el lado izquierdo del corazón al resto del organismo. El síndrome de Marfan hace que la pared de la aorta se debilite y estire gradualmente (dilatación aórtica). Con el tiempo, esto puede causar una ruptura (disección) en el revestimiento de la aorta. La sangre puede filtrarse hacia el interior de la pared aórtica; a veces, la perfora y hace que la sangre llegue al tórax o al abdomen. Si no se detectan y tratan, estas complicaciones pueden producir una muerte súbita.
  • Válvulas cardíacas anormales. Las válvulas cardíacas son pequeñas aletas o compuertas que permiten que la sangre circule en un solo sentido a través del corazón. En el síndrome de Marfan, la válvula mitral del corazón suele ser grande y flexible (prolapso de la válvula mitral). La válvula mitral anormal puede permitir que la sangre circule brevemente hacia atrás durante un latido. En algunos casos, esto crea un ruido anormal (murmullo cardíaco) que el médico puede oír con el estetoscopio. A veces, el prolapso de la válvula mitral puede asociarse con latidos irregulares o acelerados, y con la falta de aire.
  • Anomalías esqueléticas. Muchas personas afectadas tienen una curvatura lateral de la columna vertebral llamada escoliosis. En algunos casos, se produce una curvatura prominente hacia adelante llamada cifosis. Muchas personas tienen un esternón que sobresale hacia afuera (llamado pectus carinatum) o hundido hacia adentro (pectus excavatum). Estas anomalías en el pecho a veces pueden afectar el corazón o el funcionamiento de los pulmones. En algunos casos, el tejido conectivo que rodea la médula espinal se afloja y se estira hacia afuera. Este trastorno se conoce como ectasia dural; puede producir dolor en la parte inferior de la espalda o en las piernas y pérdida de sensación o debilidad en las piernas.
  • Problemas en los pulmones. Las personas con síndrome de Marfan a veces desarrollan problemas respiratorios, como falta de aire. Estos problemas pueden ser resultado de anomalías esqueléticas que no permiten que el pecho se expanda totalmente, o del colapso súbito de los pulmones (denominado neumotórax espontáneo). Aunque no sean fumadores, los adultos con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de enfisema temprano, un trastorno respiratorio normalmente asociado con el fumar. Las personas con síndrome de Marfan también pueden tener breves pausas en la respiración durante el sueño, lo que se conoce como apnea del sueño.
  • Problemas en los ojos. En más del 60 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino de uno o de ambos ojos se encuentra descentrado.1,3 Esto se conoce como ectopia lentis. La mayoría de las personas afectadas también tiene miopía y astigmatismo (los ojos no pueden enfocar claramente). Las personas con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de desprendimiento de la retina (desgarramientos en el revestimiento sensible a la luz en la parte posterior del ojo), cataratas (nubosidad del cristalino del ojo) y glaucoma (aumento de la presión en los ojos). Suelen desarrollar cataratas y glaucoma a una edad más temprana que la población en general. El desprendimiento de la retina y el glaucoma pueden llevar a la pérdida de la vista.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tiene uno o dos de estos problemas. La gravedad de los efectos de este síndrome varía considerablemente, incluso dentro de la misma familia.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Por lo general, una evaluación para detectar el síndrome de Marfan incluye lo siguiente:

  • Un examen físico completo.
  • Un examen ocular por un oftalmólogo. Él utiliza gotas oculares para dilatar totalmente las pupilas de los ojos y las examina con una lámpara de rendija (un microscopio con una luz) para buscar la dislocación del cristalino.
  • Pruebas del corazón, como un electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma. El EKG mide la actividad eléctrica en el corazón. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que permite al médico determinar si el corazón y los vasos sanguíneos están afectados. Pueden usarse pruebas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computada (TC) o una resonancia magnética (IRM), para comprobar el estado de la aorta.
  • Estudiar los antecedentes familiares para determinar si hay otros miembros de la familia que tengan o pudieran tener síndrome de Marfan y/o que hayan muerto prematuramente debido a un trastorno cardíaco no explicado o un aneurisma. Esto último es una protuberancia de un vaso sanguíneo, como la aorta, que a veces puede hacer que el vaso se rompa.
  • Pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.
  • Una IRM de la columna lumbar para detectar ectasia dural.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los niños y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es de aproximadamente 70 años.1,2 La mayoría de los problemas asociados con el síndrome de Marfan pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se diagnostiquen a tiempo. Por lo general, este trastorno debe ser tratado por un equipo de médicos y profesionales de la salud especializados, bajo la supervisión de un único médico familiarizado con todos los aspectos de la enfermedad.

El equipo de médicos debe incluir a un cardiólogo (especialista del corazón). Las personas afectadas deben realizarse una serie de ecocardiogramas (llamados ecocardiogramas seriales) para medir las dimensiones de su aorta y el estado de sus válvulas cardíacas. Éstas y otras pruebas ayudan a los médicos a determinar si se requiere un tratamiento y en qué momento debe realizarse la intervención.

¿Cómo se tratan los problemas cardíacos?

Para prevenir o reducir los problemas cardíacos, los médicos suelen recomendar el tratamiento con medicamentos para la hipertensión llamados betabloqueantes. Estos medicamentos reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos del corazón y las exigencias a las que se somete la pared de la aorta. Los estudios sugieren que los betabloqueantes pueden reducir el ritmo de dilatación de la aorta y ayudar a evitar su ruptura.2,4 Las personas que no pueden tolerar los betabloqueantes a veces se tratan con otros medicamentos para la hipertensión, como bloqueantes del canal de calcio o inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina.4 Estudios más recientes sugieren que los medicamentos para la hipertensión llamados bloqueantes de los receptores de la angiotensina pueden ayudar a prevenir o incluso revertir la dilatación aórtica.5,6 Se están realizando estudios más extensos para comprobar la eficacia de estos medicamentos.

A pesar del uso de medicamentos, a veces la aorta continúa dilatándose. En estos casos, los médicos recomiendan una cirugía para reparar la aorta antes de que pueda producirse su ruptura o disección. Para planificar el momento en que debe realizase, los médicos evalúan una serie de factores, como el tamaño de la aórtica y la velocidad a la que se dilata, los antecedentes familiares de dilatación/disección aórtica y si la válvula aorta tiene pérdidas.

Existen varias opciones quirúrgicas para la reparación de la aorta. Una de ellas consiste en reemplazar una sección de la aorta con un tubo sintético (injerto compuesto) y, según el caso, reparar o reemplazar la válvula aórtica. Más recientemente, algunas personas con síndrome de Marfan se han sometido a lo que se conoce como procedimiento con preservación de la válvula, en el que se conserva la válvula aórtica y se reemplaza una parte de la aorta más cercana al corazón. Las personas con síndrome de Marfan deben realizarse la cirugía aórtica en un hospital con cirujanos especializados y considerar con ellos los pros y los contras de las diferentes opciones quirúrgicas.

Es más seguro hacer una cirugía preventiva temprana para la dilatación aórtica que esperar hasta que sea necesaria una cirugía de emergencia. Un estudio realizado en 1999 comprobó que con la cirugía preventiva la tasa de mortalidad era del 1.5 por ciento frente al 12 por ciento para pacientes que se habían sometido a una cirugía de emergencia.7

Cuando es necesario, también pueden reemplazarse o corregirse otras válvulas cardíacas defectuosas mediante intervenciones quirúrgicas. Después de que un paciente se somete a una operación para reemplazar una de sus válvulas cardíacas, deberá tomar medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya que la sangre tiende a coagularse al entrar en contacto con válvulas artificiales.

Las personas con síndrome de Marfan que se han sometido a una cirugía para reemplazar una válvula cardíaca, o que tienen ciertas anomalías cardíacas, son propensas a infecciones en la pared o en las válvulas cardíacas.8 Es necesario tratar a estas personas en forma preventiva con antibióticos orales antes de realizar cualquier procedimiento dental de rutina (incluidos limpieza, obturaciones o empastes, y extracciones) para evitar que liberen bacterias en el torrente sanguíneo.

Todas las personas con síndrome de Marfan deben consultar a su cardiólogo para determinar si necesitan antibióticos antes de realizarse un procedimiento dental.1 Algunas personas con síndrome de Marfan que se han reparado la parte superior de la aorta experimentan un agrandamiento de otras partes de su aorta. Es necesario realizarles un seguimiento con ecocardiogramas seriales y una tomografía computada o resonancia magnética del tórax, abdomen y pelvis, al menos una vez al año. En algunos casos, puede requerirse una reparación quirúrgica.

¿Cómo se tratan los problemas esqueléticos?

Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan son monitoreados anualmente para detectar cualquier signo de escoliosis. Muchos desarrollan escoliosis leve, que puede no requerir tratamiento. En casos más graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor de espalda y falta de aire. En estos casos, se recomienda el uso de un soporte ortopédico o cirugía. A veces, el soporte ortopédico detiene el avance de la escoliosis aunque en otros casos se requiere una cirugía para corregir la deformidad. Las deformidades de la pared torácica (pectus) también pueden interferir con la respiración normal. Puede realizarse una cirugía correctiva para aliviar estos síntomas.

¿Cómo se tratan los problemas oculares?

Los niños y adultos con síndrome de Marfan deben realizarse un examen ocular anual con un oftalmólogo. La mayoría de los problemas oculares, como la miopía, puede corregirse con anteojos o lentes de contacto. Por lo general, el tratamiento temprano de las cataratas y el glaucoma pueden prevenir o atenuar los problemas de la vista. Las retinas desprendidas pueden tratarse con láser.

¿Las personas con síndrome de Marfan pueden hacer ejercicio?

La mayoría de las personas puede beneficiarse con alguna forma suave de ejercicio. Si la actividad física es intensa, puede exigir un esfuerzo adicional a la aorta. Por lo tanto, se recomienda a los niños y adultos con síndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio intenso, incluidos los deportes competitivos, de colisión y de contacto,1,3,4 y de levantar objetos pesados. Bajo la supervisión de su médico, muchos pueden realizar actividades menos intensas, como caminar, correr lentamente, jugar al golf, nadar, andar en bicicleta y jugar al tenis a un ritmo pausado.1

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en un miembro de un par de genes conocidos como genes de la fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismo producir fibrilina, una proteína fundamental en la composición del tejido conectivo. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones.

Las mutaciones en el gen de la fibrilina hacen que no se forme la cantidad suficiente o que sea defectuosa, lo que probablemente debilita el tejido conectivo. La fibrilina también ayuda a regular las concentraciones de un factor de crecimiento (llamado factor de crecimiento transformador beta) que cumple un papel importante en el crecimiento y reparación de los tejidos. Estudios recientes sugieren que las personas con síndrome de Marfan liberan cantidades excesivas de este factor de crecimiento, lo que contribuye a los signos y síntomas del trastorno.2,4

¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?

Por lo general, el gen de la fibrilina mutada se hereda de uno de los padres, quien también padece el síndrome de Marfan. La mutación es un rasgo genético dominante, lo cual significa que todos los hijos de una persona con síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y un 50 por ciento de no heredarla. Sólo los hijos que heredan la mutación desarrollan los signos y síntomas del síndrome de Marfan.

Aproximadamente el 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan son esporádicos.1,2 Esto significa que son causados por una nueva mutación que se produjo de forma fortuita en uno de los genes de la fibrilina en un espermatozoide o un óvulo de un progenitor no afectado. Los padres que no tienen síndrome de Marfan ni antecedentes familiares de la enfermedad y que tienen un hijo afectado deben consultar a un asesor en genética para evaluar sus riesgos en otro embarazo.



Al igual que con otros trastornos hereditarios, el síndrome de Marfan no puede contagiarse de otra persona. Si bien puede diagnosticarse a cualquier edad, los signos y síntomas del síndrome de Marfan ocurren sólo cuando la persona tiene la mutación.

¿El embarazo presenta algún riesgo para una mujer con síndrome de Marfan?

Las mujeres con síndrome de Marfan que planean quedar embarazadas deben tener en cuenta varios factores importantes. En primer lugar, existe un 50 por ciento de probabilidad de que tengan un hijo con síndrome de Marfan en cada embarazo. En segundo lugar, el estrés que genera el embarazo puede causar el agrandamiento rápido de la aorta, especialmente si ya está muy agrandada antes del embarazo.1,3,4 En las mujeres con síndrome de Marfan que tienen una aorta de tamaño normal, el riesgo de ruptura de la aorta es bajo pero existe. El riesgo aumenta durante el embarazo a medida que la aorta se agranda.

Se recomienda a las mujeres con síndrome de Marfan consultar a su médico y a su cardiólogo antes de concebir para evaluar si un embarazo es seguro en su caso.  Por lo general, el cardiólogo recomienda un ecocardiograma para determinar las dimensiones de la aorta.

Durante el embarazo, las mujeres afectadas deben recibir cuidados prenatales de un obstetra de alto riesgo con experiencia en síndrome de Marfan. También deben consultar a su cardiólogo de forma periódica y realizarse un ecocardiograma durante el primero, segundo y tercer trimestres para monitorear el tamaño de la aorta.1,3 Si la aorta mide menos de 4 cm, por lo general el riesgo de ruptura durante el embarazo es bajo.1,4 Las mujeres que toman un betabloqueante por lo general pueden continuar tomando el medicamento durante el embarazo sin riesgo alguno. Las que se han sometido a un reemplazo de la válvula generalmente deben tomar un anticoagulante oral llamado coumadina (warfarina). Debido a que este medicamento aumenta el riesgo de defectos congénitos, las mujeres embarazadas deben cambiarlo por otro anticoagulante llamado heparina, que se administra por inyección (por lo general, dos o tres veces por día), durante el embarazo.

Las mujeres con síndrome de Marfan no parecen tener un mayor riesgo de aborto espontáneo.1 La mayoría de las mujeres con este síndrome puede tener un parto vaginal. El médico tomará las medidas apropiadas para reducir el estrés del parto. No obstante, si la mujer tiene una dilatación aórtica considerable, por lo general se recomienda un parto por cesárea.1 Las mujeres con síndrome de Marfan deben realizarse un ecocardiograma de seguimiento 1 o 2 meses después del parto para controlar el tamaño de su aorta.1

¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?

En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un especialista en genética puede proporcionar a los padres toda la información necesaria antes de que ellos decidan tener un hijo, así como las últimas noticias sobre las causas genéticas del síndrome de Marfan y las pruebas genéticas disponibles.

¿Qué investigaciones se están realizando sobre el síndrome de Marfan?

En 1991, investigadores financiados en parte por March of Dimes descubrieron el gen que causa el síndrome de Marfan e identificaron la proteína controlada por este gen.9 Desde entonces, los científicos han descubierto más de 1,000 mutaciones dentro del gen de la fibrilina.4 Los investigadores están procurando entender mejor el papel que desempeña el gen de la fibrilina en el crecimiento y el desarrollo del tejido conectivo. Un estudio clínico que comenzó en 2007 está comparando la eficacia de dos medicamentos diferentes para prevenir o reducir el ritmo de avance de la dilatación aórtica.5

Para más información

Referencias:

  1. National Marfan Foundation. Living With Marfan Syndrome. Consultado 5 de diciembre de 2008, www.marfan.org.
  2. Pearson, G.D., et al. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group on Research in Marfan Syndrome and Related Disorders. Circulation, volumen 118, número 7, 12 de agosto de 2008, págs. 785-791.
  3. National Heart, Lung and Blood Institute. Marfan Syndrome. Consultado 1 de diciembre de 2008, www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/mar/mar_all.html
  4. Keane, M.G. y Pyeritz, R.E. Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation, volumen 117, número 21, 21 de mayo de 2008, págs. 2802-2803.
  5. Brooke, B.S., et al. Angiotensin II Blockade and Aortic-Root Dilation in Marfan's Syndrome. New England Journal of Medicine, volumen 358, número 26, 26 de junio de 2008, págs. 2787-2795.
  6. Ahimastos, A.A., et al. Effect of Perindopril on Large Artery Stiffness and Aortic Root Diameter in Patients With Marfan Syndrome. Journal of the American Medical Association, volumen 298, número 13, 3 de octubre de 2007, págs. 1539-1547.
  7. Gott, V.L., et al. Replacement of the Aortic Root in Patients with Marfan's Syndrome. New England Journal of Medicine, volumen 340, número 17, 29 de abril de 1999, págs. 1307-1313.
  8. American Heart Association. Marfan Syndrome. Consultado 26 de noviembre de 2008, www.americanheart.org.
  9. Lee, B., et al. Linkage of Marfan Syndrome and a Phenotypically Related Disorder to Two Different Fibrillin Genes. Nature, volumen 352, 25 de julio de 1991, págs. 330-334.

Enero de 2009