agent007
¡Ha entrado! Vea su reciente actividad o visite su perfil y tablero
Información de la cuenta
Tablero
March for Babies Dashboard

  • agent007
  • Preferencias
  • Mensajes
  • Favoritos
ir

Defectos de nacimiento

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (también llamada PKU) es una afección en la que su cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a formar proteínas en el cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas de salud.

En los Estados Unidos, alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 bebés nace con PKU todos los años. Esta enfermedad se presenta en todos los grupos étnicos. Pero es más común en las personas de raza blanca, indoamericana o indígena de Alaska que en la gente de raza negra, judíos asquenazíes o japoneses.

¿Qué causa la PKU?

La PKU es hereditaria. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Un gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre.

A veces las instrucciones en los genes cambian. Eso se llama cambio de gen o mutación. Los padres pasan los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces, esto puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. El defecto de nacimiento es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé. 

Para tener PKU, su bebé debe heredar un cambio del gen para la PKU de ambos padres. Si heredan el cambio del gen solo de un padre, tienen el cambio del gen para la PKU, pero no tienen la enfermedad. En ese caso, se dice que su bebé es portador de la PKU. 

¿Cómo saber si su bebé tiene PKU?

A todos los bebés se les hacen pruebas para detectar la PKU poco tiempo después de nacer. La detección temprana de la PKU ayuda a los médicos a tratarla para que los bebés puedan crecer sanos.  

Antes de dar de alta a su bebé del hospital, su profesional de la salud le extrae unas gotas de sangre del talón. La sangre se recolecta en un papel especial y se envía a un laboratorio para analizarla. Si los resultados no son normales, simplemente significa que se le deben hacer más pruebas a su bebé. El profesional de la salud de su bebé puede recomendar otro tipo de prueba de diagnóstico. Con esa prueba se puede verificar si su bebé tiene PKU o si los resultados anormales se deben a otra causa.

Si se le hace la prueba a su bebé antes de cumplir un día completo de vida, es posible que no se detecte la PKU. Algunos expertos recomiendan que si se le hace la prueba a su bebé dentro de las primeras 24 horas de vida, se debe volver a repetir la prueba cuando tenga de 1 a 2 semanas de edad.

¿Qué problemas puede causar la PKU?

Los bebés que tienen PKU parecen normales los primeros meses de vida. Pero sin tratamiento, comienzan a mostrar las señales y síntomas de la enfermedad a alrededor de los 6 meses de edad. Estos incluyen:

  • Movimientos espasmódicos en los brazos y las piernas
  • Piel y ojos de color más claro (los bebés que tienen PKU no pueden elaborar adecuadamente la melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y el cabello).
  • Olor corporal similar al del moho
  • Convulsiones
  • Erupciones en la piel
  • Tamaño pequeño de la cabeza
  • Aprende a sentarse, gatear o caminar más tarde de lo previsto
  • Pierde interés en el ambiente que lo rodea
  • Retrasos en habilidades mentales y sociales
  • Discapacidades intelectuales
  • Problemas de comportamiento, como la hiperactividad

Si su bebé tiene PKU, ¿qué tipo de tratamiento necesita?

Si su bebé tiene PKU, puede necesitar que le hagan análisis con una frecuencia de una vez por semana o más durante el primer año de vida para controlar sus niveles de fenilalanina. Después de eso, es posible que se les hagan análisis una o dos veces por mes durante la infancia.

Su bebé necesita seguir un plan especial de comidas con bajo contenido de fenilalanina. Es mejor comenzar ese plan lo antes posible, idealmente dentro de los primeros 7 a 10 días de vida.

Al principio, se le da a su bebé una fórmula especial de proteína con fenilalanina reducida. La proteína es importante para ayudar a su bebé a crecer y desarrollarse. Se controla la cantidad de fenilalanina de la fórmula para atender las necesidades individuales de su bebé. También se le puede dar un poco de leche de pecho. La leche de pecho contiene fenilalanina, así que hable con el profesional de la salud de su bebé para averiguar cuánta leche de pecho puede darle.

Cuando su bebé pueda comer alimentos sólidos, estos pueden ser verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina. Si su bebé tiene PKU, no debe comer:

  • Leche, quesos, helados y otros productos lácteos
  • Huevos
  • Carnes y aves
  • Pescado
  • Nueces, semillas, avena, centeno, cebada, gelatina
  • Frijoles
  • Alimentos o bebidas con aspartamo. Es un endulzante artificial que tiene mucha fenilalanina. Se vende con las marcas NutraSweet® o Equal®.

Los planes de comidas para la PKU son distintos para cada bebé y pueden variar con el tiempo según la cantidad de fenilalanina que pueda tolerar. Los profesionales de la salud en un centro médico o clínica con un programa especial para tratar la PKU pueden ayudarle a crear un plan de comidas para su bebé. Pida información al profesional de la salud de su bebé sobre los centros médicos o clínicas que tratan la PKU.

Su bebé seguirá el plan de comidas para la PKU toda su vida. Si eventualmente se embaraza, debe seguir su plan de comidas durante el embarazo. La mayoría de las personas embarazadas y que dan a luz con PKU pueden tener embarazos y bebés saludables.

El medicamento Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina) puede ayudar a algunas personas que tienen PKU. Es más probable que surta efecto en personas con formas leves o especiales de PKU. Los niños que toman Kuvan® deben seguir un plan especial de comidas, pero posiblemente no sea tan estricto como el de aquellos que no toman el medicamento. De todos modos, aún necesitan hacerse análisis de sangre frecuentes para controlar los niveles de fenilalanina.

Más información

Ver también: Asesoramiento en Genética, Pruebas de detección para recién nacidos

Revisado en mayo de 2021