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Defectos de nacimiento

Talasemia

La talasemia es un trastorno de la sangre que afecta la forma en que el cuerpo elabora hemoglobina. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno al resto del cuerpo.

Una persona con talasemia tiene menos glóbulos rojos sanos de lo normal. Eso puede dar lugar a la anemia, un trastorno que sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos o sus glóbulos rojos son demasiado pequeños.

Tanto los niños como las niñas pueden tener talasemia. Es más común en las personas provenientes de Italia, Grecia, Medio Oriente, Asia o África.

Muchas personas con talasemia tienen vidas sanas. Pero para algunas personas, la talasemia puede causar graves problemas de salud que necesitan tratamiento. En casos graves, puede causar la muerte. Alrededor de 100,000 bebés en todo el mundo nacen con talasemia grave.

¿Qué causa la talasemia?

La talasemia es hereditaria. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es parte de las células del cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre. Si usted o alguien de su familia tiene o tuvo talasemia, eso significa que tiene antecedentes o historial médico familiar de talasemia.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pasan los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud.

La talasemia sucede cuando el cuerpo tiene problemas para elaborar proteínas llamadas “globina alfa” y “globina beta”. Esas proteínas elaboran la hemoglobina. En la talasemia, falta el gen que elabora esas proteínas o ese gen sufrió un cambio. Su bebé debe heredar un cambio de gen de la talasemia para tener este trastorno.

Si usted tiene talasemia o una historia familiar de talasemia, hable con un asesor genético. Este profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Cómo sabe si su bebé tiene talasemia?

Si usted tiene talasemia o una historia familiar de talasemia, tal vez le convenga hacerse pruebas prenatales antes de que nazca su bebé para ver si tiene este trastorno. Hable con su profesional de la salud para ver si le conviene hacerse estas pruebas: 

  • Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (también llamada CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si su bebé tiene un trastorno genético. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
  • Amniocentesis (también llamada amnio). Esta prueba saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos de nacimiento y trastornos genéticos en su bebé. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Algunas personas con talasemia no tienen síntomas. Otras pueden tener señales y síntomas de talasemia o anemia en la infancia temprana. Las señales y los síntomas de la talasemia incluyen: 

  • Cansancio, debilidad o falta de aliento
  • Piel pálida o amarillenta
  • Huesos deformados en la cara
  • Crecimiento lento 
  • Orina oscura

Si su bebé tiene señales y síntomas de la talasemia después de nacer, el profesional de la salud puede hacerle un análisis de sangre para detectar el trastorno. El análisis de sangre chequea el tamaño, el color y la forma de los glóbulos rojos de su bebé. Eso puede ayudar a su profesional de la salud a saber qué tipo de talasemia es probable que tenga su bebé.

¿Qué problemas de salud puede causar la talasemia?

Cuando la talasemia es grave, puede dar lugar a serias complicaciones de salud, como por ejemplo: 

  • Demasiado hierro en la sangre. Esto puede causar problemas con el corazón, el hígado y otros órganos de su niño.
  • Problemas de huesos. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda (se agrande). La médula ósea es el material parecido a una esponja que está adentro de los huesos y que produce glóbulos sanguíneos. Cuando la médula ósea se expande, los huesos se ensanchan. Pueden tornarse frágiles y romperse con mayor facilidad.
  • Un bazo grande. El bazo se encarga de eliminar glóbulos sanguíneos dañados y ayuda al cuerpo a combatir infecciones. Si su hijo tiene talasemia, el bazo trabaja más intensamente para cumplir su función. Eso hace que se agrande, lo cual puede empeorar la anemia. Si el bazo crece demasiado, es posible que deba sacarse.
  • Infección. La gente con talasemia corre más riesgo que otra de contraer infecciones, en especial si se les ha sacado el bazo.
  • Crecimiento lento. Los niños con anemia pueden crecer lentamente y alcanzar la edad de la pubertad más tarde. La pubertad es el momento de la vida (por lo general entre los 8 y 15 años de edad) en que el cuerpo de una persona se desarrolla y cambia de ser un niño a ser un adulto.
  • Problemas de corazón. Las formas graves de talasemia pueden causar problemas de corazón, como la insuficiencia cardíaca.

¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento de la talasemia depende de la gravedad del trastorno. Si su hijo tiene una forma leve de talasemia o anemia leve, tal vez no necesite tratamiento. Si el problema es más grave, quizás necesite tratamiento médico, incluyendo: 

  • Transfusiones de sangre. Esto significa que se le pone sangre nueva en el cuerpo de su hijo. Las transfusiones de sangre proporcionan glóbulos rojos sanos a la gente con talasemia. Las personas con formas graves de talasemia pueden necesitar transfusiones de sangre hasta con una frecuencia de cada 2 a 4 semanas.
  • Terapia de quelación de hierro. Tanto la talasemia como las transfusiones de sangre periódicas pueden causar la acumulación de un exceso de hierro en la sangre. Los niños y los adultos que reciben transfusiones de sangre periódicas necesitan medicamentos para eliminar el hierro extra. Eso se llama “terapia de quelación de hierro”. Se le puede dar este medicamento a su hijo en pastilla (deferasirox, también llamado Exjade® o deferiprona, también llamada Ferriprox®) o mediante una aguja insertada debajo de la piel (desferoxamina, también llamada Desferal®).
  • Suplementos de ácido fólico. Un suplemento es un producto que usted toma para compensar ciertos nutrientes que no recibe en forma suficiente de los alimentos que come. Algunas personas con talasemia toman suplementos de ácido fólico para ayudar a tratar la anemia. El ácido fólico es una vitamina B que cada célula de su cuerpo necesita para el crecimiento y desarrollo normales.
  • Trasplante de médula ósea. Es un tipo de trasplante de células madre. Las células madre pueden convertirse en tipos específicos de células en el cuerpo. Pueden utilizarse para tratar algunas enfermedades, tales como ciertas formas de cáncer y anemia. Se encuentran en la médula ósea y en la sangre del cordón umbilical. En un trasplante de médula ósea, su hijo recibe células madre nuevas que pueden crecer y producir glóbulos nuevos y sanos. Es un procedimiento riesgoso y sólo se realiza en los casos más graves. Funciona mejor cuando el donante de médula ósea tiene una compatibilidad genética exacta con su hijo, como un gemelo idéntico.

¿Hay distintos tipos de talasemia?

Sí. Hay dos tipos principales de talasemia, cada uno de los cuales tiene distintas formas. Los dos tipos principales son:

  1. Talasemia alfa. Ocurre cuando el cuerpo tiene dificultades para producir la globina alfa. Hay cuatro genes que ayudan al cuerpo a producir la globina alfa. Su hijo recibe dos de esos genes de cada padre. La forma de talasemia alfa depende de cuál gen falte o cuál tenga un cambio.
  2. Talasemia beta. Ocurre cuando el cuerpo tiene dificultades para producir la globina beta. Hay dos genes que ayudan al cuerpo a producir la globina beta. Su hijo recibe uno de la madre y uno del padre. La forma de la talasemia beta depende del tipo de cambio en el gen.

Las formas de talasemia alfa son: 

  • Portador. Ocurre cuando falta un gen o hay un cambio de gen de la talasemia alfa. En ese caso, su bebé es portador. Los portadores no suelen tener síntomas, pero pueden transmitir el trastorno a sus hijos.
  • Talasemia alfa menor, también llamada “rasgo talasémico alfa”. Este trastorno ocurre cuando faltan dos genes o hay cambios en los genes. Es posible que su hijo no tenga síntomas o que tenga anemia leve, que puede causarle cansancio.
  • Enfermedad de la hemoglobina H. Este trastorno ocurre cuando faltan tres genes o hay cambios en los genes. Es posible que su hijo tenga anemia o que se le presenten complicaciones más graves.
  • Talasemia alfa mayor, también llamada “hidropesía fetal”. Este trastorno ocurre cuando faltan cuatro genes o hay cambios en los genes. Es la forma más grave de talasemia alfa. Puede dar lugar al nacimiento sin vida o a la muerte del bebé pocas horas después del parto.

Las formas de talasemia beta son: 

  • Talasemia beta menor, también llamada “rasgo talasémico beta”. Ocurre cuando hay un cambio en un gen. La mayoría de la gente con esta forma de talasemia no tiene síntomas o puede tener anemia leve. Ellos pueden pasar esos cambios de genes a sus hijos.
  • Talasemia beta intermedia. Ocurre cuando hay cambios en dos genes. Por lo general causa anemia leve.
  • Talasemia beta mayor, también llamada “anemia de Cooley”. Es la forma más grave de talasemia beta. Ocurre cuando hay cambios en dos genes. La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante los primeros años de vida les aparece la anemia grave. Sin tratamiento, pueden llegar a tener problemas de hígado, huesos y corazón.

A veces el cambio de gen de la talasemia beta puede suceder junto con el cambio de gen de la anemia falciforme o drepanocítica. Este trastorno se llama talasemia beta falciforme o talasemia beta S. Con las pruebas de detección para recién nacidos se chequea si su bebé tiene talasemia beta S. Las pruebas de diagnóstico para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son graves pero poco comunes y mayormente tratables. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.

Revisado en noviembre de 2014

La talasemia es un trastorno de la sangre que afecta la forma en que el cuerpo elabora hemoglobina. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno al resto del cuerpo.

Una persona con talasemia tiene menos glóbulos rojos sanos de lo normal. Eso puede dar lugar a la anemia, un trastorno que sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos o sus glóbulos rojos son demasiado pequeños.

Tanto los niños como las niñas pueden tener talasemia. Es más común en las personas provenientes de Italia, Grecia, Medio Oriente, Asia o África.

Muchas personas con talasemia tienen vidas sanas. Pero para algunas personas, la talasemia puede causar graves problemas de salud que necesitan tratamiento. En casos graves, puede causar la muerte. Alrededor de 100,000 bebés en todo el mundo nacen con talasemia grave.

¿Qué causa la talasemia?

La talasemia es hereditaria. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es parte de las células del cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre. Si usted o alguien de su familia tiene o tuvo talasemia, eso significa que tiene antecedentes o historial médico familiar de talasemia.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pasan los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud.

La talasemia sucede cuando el cuerpo tiene problemas para elaborar proteínas llamadas “globina alfa” y “globina beta”. Esas proteínas elaboran la hemoglobina. En la talasemia, falta el gen que elabora esas proteínas o ese gen sufrió un cambio. Su bebé debe heredar un cambio de gen de la talasemia para tener este trastorno.

Si usted tiene talasemia o una historia familiar de talasemia, hable con un asesor genético. Este profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Cómo sabe si su bebé tiene talasemia?

Si usted tiene talasemia o una historia familiar de talasemia, tal vez le convenga hacerse pruebas prenatales antes de que nazca su bebé para ver si tiene este trastorno. Hable con su profesional de la salud para ver si le conviene hacerse estas pruebas: 

  • Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (también llamada CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si su bebé tiene un trastorno genético. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
  • Amniocentesis (también llamada amnio). Esta prueba saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos de nacimiento y trastornos genéticos en su bebé. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Algunas personas con talasemia no tienen síntomas. Otras pueden tener señales y síntomas de talasemia o anemia en la infancia temprana. Las señales y los síntomas de la talasemia incluyen: 

  • Cansancio, debilidad o falta de aliento
  • Piel pálida o amarillenta
  • Huesos deformados en la cara
  • Crecimiento lento 
  • Orina oscura

Si su bebé tiene señales y síntomas de la talasemia después de nacer, el profesional de la salud puede hacerle un análisis de sangre para detectar el trastorno. El análisis de sangre chequea el tamaño, el color y la forma de los glóbulos rojos de su bebé. Eso puede ayudar a su profesional de la salud a saber qué tipo de talasemia es probable que tenga su bebé.

¿Qué problemas de salud puede causar la talasemia?

Cuando la talasemia es grave, puede dar lugar a serias complicaciones de salud, como por ejemplo: 

  • Demasiado hierro en la sangre. Esto puede causar problemas con el corazón, el hígado y otros órganos de su niño.
  • Problemas de huesos. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda (se agrande). La médula ósea es el material parecido a una esponja que está adentro de los huesos y que produce glóbulos sanguíneos. Cuando la médula ósea se expande, los huesos se ensanchan. Pueden tornarse frágiles y romperse con mayor facilidad.
  • Un bazo grande. El bazo se encarga de eliminar glóbulos sanguíneos dañados y ayuda al cuerpo a combatir infecciones. Si su hijo tiene talasemia, el bazo trabaja más intensamente para cumplir su función. Eso hace que se agrande, lo cual puede empeorar la anemia. Si el bazo crece demasiado, es posible que deba sacarse.
  • Infección. La gente con talasemia corre más riesgo que otra de contraer infecciones, en especial si se les ha sacado el bazo.
  • Crecimiento lento. Los niños con anemia pueden crecer lentamente y alcanzar la edad de la pubertad más tarde. La pubertad es el momento de la vida (por lo general entre los 8 y 15 años de edad) en que el cuerpo de una persona se desarrolla y cambia de ser un niño a ser un adulto.
  • Problemas de corazón. Las formas graves de talasemia pueden causar problemas de corazón, como la insuficiencia cardíaca.

¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento de la talasemia depende de la gravedad del trastorno. Si su hijo tiene una forma leve de talasemia o anemia leve, tal vez no necesite tratamiento. Si el problema es más grave, quizás necesite tratamiento médico, incluyendo: 

  • Transfusiones de sangre. Esto significa que se le pone sangre nueva en el cuerpo de su hijo. Las transfusiones de sangre proporcionan glóbulos rojos sanos a la gente con talasemia. Las personas con formas graves de talasemia pueden necesitar transfusiones de sangre hasta con una frecuencia de cada 2 a 4 semanas.
  • Terapia de quelación de hierro. Tanto la talasemia como las transfusiones de sangre periódicas pueden causar la acumulación de un exceso de hierro en la sangre. Los niños y los adultos que reciben transfusiones de sangre periódicas necesitan medicamentos para eliminar el hierro extra. Eso se llama “terapia de quelación de hierro”. Se le puede dar este medicamento a su hijo en pastilla (deferasirox, también llamado Exjade® o deferiprona, también llamada Ferriprox®) o mediante una aguja insertada debajo de la piel (desferoxamina, también llamada Desferal®).
  • Suplementos de ácido fólico. Un suplemento es un producto que usted toma para compensar ciertos nutrientes que no recibe en forma suficiente de los alimentos que come. Algunas personas con talasemia toman suplementos de ácido fólico para ayudar a tratar la anemia. El ácido fólico es una vitamina B que cada célula de su cuerpo necesita para el crecimiento y desarrollo normales.
  • Trasplante de médula ósea. Es un tipo de trasplante de células madre. Las células madre pueden convertirse en tipos específicos de células en el cuerpo. Pueden utilizarse para tratar algunas enfermedades, tales como ciertas formas de cáncer y anemia. Se encuentran en la médula ósea y en la sangre del cordón umbilical. En un trasplante de médula ósea, su hijo recibe células madre nuevas que pueden crecer y producir glóbulos nuevos y sanos. Es un procedimiento riesgoso y sólo se realiza en los casos más graves. Funciona mejor cuando el donante de médula ósea tiene una compatibilidad genética exacta con su hijo, como un gemelo idéntico.

¿Hay distintos tipos de talasemia?

Sí. Hay dos tipos principales de talasemia, cada uno de los cuales tiene distintas formas. Los dos tipos principales son:

  1. Talasemia alfa. Ocurre cuando el cuerpo tiene dificultades para producir la globina alfa. Hay cuatro genes que ayudan al cuerpo a producir la globina alfa. Su hijo recibe dos de esos genes de cada padre. La forma de talasemia alfa depende de cuál gen falte o cuál tenga un cambio.
  2. Talasemia beta. Ocurre cuando el cuerpo tiene dificultades para producir la globina beta. Hay dos genes que ayudan al cuerpo a producir la globina beta. Su hijo recibe uno de la madre y uno del padre. La forma de la talasemia beta depende del tipo de cambio en el gen.

Las formas de talasemia alfa son: 

  • Portador. Ocurre cuando falta un gen o hay un cambio de gen de la talasemia alfa. En ese caso, su bebé es portador. Los portadores no suelen tener síntomas, pero pueden transmitir el trastorno a sus hijos.
  • Talasemia alfa menor, también llamada “rasgo talasémico alfa”. Este trastorno ocurre cuando faltan dos genes o hay cambios en los genes. Es posible que su hijo no tenga síntomas o que tenga anemia leve, que puede causarle cansancio.
  • Enfermedad de la hemoglobina H. Este trastorno ocurre cuando faltan tres genes o hay cambios en los genes. Es posible que su hijo tenga anemia o que se le presenten complicaciones más graves.
  • Talasemia alfa mayor, también llamada “hidropesía fetal”. Este trastorno ocurre cuando faltan cuatro genes o hay cambios en los genes. Es la forma más grave de talasemia alfa. Puede dar lugar al nacimiento sin vida o a la muerte del bebé pocas horas después del parto.

Las formas de talasemia beta son: 

  • Talasemia beta menor, también llamada “rasgo talasémico beta”. Ocurre cuando hay un cambio en un gen. La mayoría de la gente con esta forma de talasemia no tiene síntomas o puede tener anemia leve. Ellos pueden pasar esos cambios de genes a sus hijos.
  • Talasemia beta intermedia. Ocurre cuando hay cambios en dos genes. Por lo general causa anemia leve.
  • Talasemia beta mayor, también llamada “anemia de Cooley”. Es la forma más grave de talasemia beta. Ocurre cuando hay cambios en dos genes. La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante los primeros años de vida les aparece la anemia grave. Sin tratamiento, pueden llegar a tener problemas de hígado, huesos y corazón.

A veces el cambio de gen de la talasemia beta puede suceder junto con el cambio de gen de la anemia falciforme o drepanocítica. Este trastorno se llama talasemia beta falciforme o talasemia beta S. Con las pruebas de detección para recién nacidos se chequea si su bebé tiene talasemia beta S. Las pruebas de diagnóstico para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son graves pero poco comunes y mayormente tratables. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón.

Revisado en noviembre de 2014