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Cuidado prenatal

Análisis de la sangre materna

Los análisis de la sangre materna consisten en análisis de sangre para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor al normal de desarrollar ciertos defectos de nacimiento graves, como síndrome de Down, otros defectos cromosómicos y defectos del tubo neural, que son defectos del cerebro y la médula espinal. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down y ciertos defectos congénitos cromosómicos.1 El ACOG también recomienda que las mujeres de todas las edades tengan la opción de escoger una prueba de diagnóstico para defectos congénitos cromosómicos, en lugar de una prueba de detección precoz.1

Es importante que las mujeres embarazadas comprendan la diferencia entre una prueba de detección precoz y una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección precoz ayudan a evaluar el riesgo de desarrollar ciertos defectos congénitos pero no pueden diagnosticarlos. Las pruebas de detección precoz son no invasivas y no presentan ningún riesgo para la madre o el bebé. Las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y la muestra de la vellosidad coriónica (CVS), pueden diagnosticar o descartar con una alta precisión la existencia de un defecto de nacimiento. No obstante, estas pruebas son invasivas y pueden conllevar un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo.

Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con defectos congénitos. Las mujeres de más de 35 años se consideraban un grupo de mayor riesgo debido a que el riesgo de defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la madre. No obstante, actualmente el ACOG recomienda a los médicos ofrecer a estas mujeres la opción de realizarse una prueba de detección precoz para evaluar su riesgo antes de determinar si necesitan una amniocentesis o muestra del villus coriónico.1

¿Qué trastornos pueden detectar las pruebas de detección precoz?

Síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21.2 Los bebés afectados tienen diferentes grados de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas físicos.

Trisomía 18 (síndrome de Edward). Alrededor de uno de cada 6,000 bebés nace con trisomía 18, un síndrome causado por una copia adicional del cromosoma 18.3 Los bebés afectados presentan un retraso mental grave, defectos cardíacos y otros defectos congénitos. La mayoría muere durante el primer año de vida.

Defectos del tubo neural (NTD). El tubo neural es la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. En los Estados Unidos aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con uno de estos defectos congénitos cada año.2 La espina bífida, a menudo conocida como espina dorsal abierta, afecta a la columna vertebral y, en ocasiones, la médula espinal. Los niños que tienen el tipo grave de espina bífida presentan diversos grados de parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos. La anencefalia es una enfermedad fatal en la que el bebé nace con el cerebro y el cráneo sumamente subdesarrollados. Los estudios demuestran que podría prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural si todas las mujeres tomaran la cantidad recomendada de la vitamina B conocida como ácido fólico antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo.4 March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad fértil tomar a diario una multivitamina que contenga 400 microgramos de ácido fólico y llevar una dieta sana.

Defectos cardíacos. Entre uno de cada 100 y uno de cada 200 bebés nace con un defecto cardíaco.2 Los efectos pueden ser desde leves hasta poner en peligro la vida del bebé. Muchos bebés requieren cirugía para corregir el defecto.

Defectos de la pared abdominal. Los defectos de la pared abdominal denominados gastrosquisis y onfalocele afectan a aproximadamente uno de cada 5,000 bebés.5 Los bebés afectados tienen intestinos que sobresalen del cuerpo a través de una abertura en la pared abdominal o a través de una hernia en la zona umbilical. Estos defectos se pueden corregir mediante cirugía.

¿En qué consiste la prueba de detección precoz del primer trimestre?

Algunos médicos ofrecen una prueba de detección precoz para síndrome de Down y trisomía 18 durante el primer trimestre. Esta prueba también puede mostrar si el bebé tiene un riesgo mayor de desarrollar defectos cardíacos y se realiza entre las semanas 11 y 13 después del último período menstrual de la mujer. La prueba se divide en dos partes: un análisis de sangre y un ultrasonido. El médico envía la muestra de sangre al laboratorio para medir el nivel de dos sustancias presentes en la sangre de la madre: hCG beta libre (una forma específica de la hormona del embarazo gonadotropina coriónica humana) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Cuando existe síndrome de Down, los niveles de PAPP-A suelen ser menores y los de hCG mayores.

También se realiza a la mujer un ultrasonido para medir el espesor de la parte trasera del cuello del bebé (pliegue nucal). Un mayor espesor se asocia con síndrome de Down, otras anomalías cromosómicas y defectos cardíacos.

El laboratorio calcula el riesgo de que la mujer tenga un bebé con defectos congénitos cromosómicos evaluando en conjunto los resultados del análisis de sangre y del ultrasonido. Las pruebas de detección precoz durante el primer trimestre pueden detectar aproximadamente del 82 al 87 por ciento de los embarazos afectados por síndrome de Down y cerca del 90 por ciento de los afectados por trisomía 18.1,6

¿En qué consiste la prueba de detección precoz del segundo trimestre?

Muchos médicos ofrecen una prueba de detección precoz durante el segundo trimestre, la cual se realiza de 15 a 20 semanas después del último período menstrual de la mujer. Esta prueba se conoce con diferentes nombres, entre ellos análisis de la sangre materna, prueba de detección de marcadores múltiples, análisis triple y análisis cuádruple. Esta prueba detecta el riesgo de defectos del tubo neural, defectos congénitos cromosómicos y defectos de la pared abdominal.

Actualmente, esta prueba mide las concentraciones de tres o cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre. Cuando se comenzaron a realizar análisis de la sangre materna a principios de los años 80, sólo se medía el nivel de alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto. Parte de esta proteína pasa al líquido amniótico que rodea al feto y al torrente sanguíneo de la madre, donde su concentración va aumentando gradualmente hasta la etapa final del embarazo.

Junto con la concentración de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre (MSAFP), el análisis también mide actualmente las concentraciones de gonadotropina coriónica humana (hCG) y otra hormona del embarazo llamada estriol. Cuando la prueba mide las concentraciones de estas tres sustancias, se la suele denominar análisis triple.

La mayoría de los laboratorios de los Estados Unidos mide las concentraciones de una cuarta hormona llamada inhibina A. En estos casos, la prueba se conoce como análisis cuádruple. Los estudios demuestran que la incorporación de la inhibina A a la prueba hace que ésta sea más precisa que el análisis triple para detectar el síndrome de Down (80 por ciento vs. 70 por ciento, aproximadamente).1 Tanto el análisis triple como el cuádruple pueden detectar aproximadamente del 75 al 80 por ciento de los embarazos afectados por espina bífida y casi el 95 por ciento de los afectados por anencefalia.7

El laboratorio calcula el riesgo de que una mujer tenga un bebé con defectos del tubo neural, síndrome de Down y trisomía 18 en función de las concentraciones de las tres o cuatro sustancias, además de otros factores como la edad de la mujer, su peso, su raza, la cantidad de bebés (por ejemplo, mellizos) y si tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina.

¿A algunas mujeres se les realiza tanto la prueba de detección precoz del primer trimestre como la del segundo trimestre?

Las mujeres que se realizan la prueba de detección precoz de síndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo deben realizarse la prueba de detección precoz de defectos del tubo neural en el segundo trimestre controlando la concentración de MSAFP en su sangre o realizándose un ultrasonido.1

Los médicos pueden ofrecer a las mujeres embarazadas la opción de realizarse tanto la prueba del primer trimestre como la del segundo trimestre para detectar problemas cromosómicos. Juntas, estas pruebas pueden detectar aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.1,6 Hay tres maneras de realizar las pruebas de detección precoz del primer y del segundo trimestre combinadas: prueba de detección precoz integrada, prueba de detección precoz secuencial gradual y prueba de detección precoz contingente. En la prueba de detección precoz integrada, la mujer recibe los resultados en el segundo trimestre una vez finalizadas todas las pruebas. En la prueba de detección precoz secuencial gradual, la mujer recibe los resultados después de cada prueba. Luego, se ofrece a la mujer pruebas de diagnóstico si los resultados de la prueba del primer trimestre o los resultados de las pruebas del primer y del segundo trimestre combinados muestran que su bebé tiene un riesgo mayor de tener defectos congénitos. En la prueba de detección precoz contingente, la mujer recibe los resultados después de la prueba del primer trimestre. No se le recomiendan más pruebas si la prueba muestra que el bebé tiene un riesgo bajo de tener defectos congénitos cromosómicos. Se le ofrecen pruebas de diagnóstico si los resultados muestran que el bebé tiene un riesgo alto de tener defectos congénitos y una prueba de detección precoz en el segundo trimestre si los resultados muestran un riesgo intermedio.

¿Qué significan los resultados de las pruebas de detección precoz?

La mujer puede recibir el resultado de la prueba en forma de relación. Por ejemplo, su bebé tiene una probabilidad de 1 en 500 de tener síndrome de Down. La mujer puede usar esta información para decidir si realizarse o no la prueba de diagnóstico.

En algunos casos, los resultados de la prueba se informan como normales (negativos) o anormales (positivos), según si lo resultados están por debajo o por encima de un valor de corte (por lo general, aproximadamente 1 en 270). Las mujeres deben recordar que las pruebas de detección precoz no permiten diagnosticar defectos congénitos: sólo pueden indicar un mayor riesgo de que existan. Un resultado anormal en una prueba de detección precoz simplemente significa que es necesario realizar más pruebas. De cada 100 mujeres que se realizan una prueba de detección precoz, aproximadamente cinco (es decir, el cinco por ciento) obtienen resultados anormales. No obstante, sólo cerca del cuatro al cinco por ciento de las mujeres cuyos resultados indican un mayor riesgo de síndrome de Down tiene un bebé con esta enfermedad.8 De la misma manera, sólo un número pequeño de mujeres con resultados que indican un riesgo mayor de espina bífida y defectos congénitos relacionados tiene un bebé afectado.

En muchos casos, un resultado anormal en la prueba de detección precoz del segundo trimestre indica que el feto tiene algunas semanas más o menos de gestación que lo que la mujer y el médico pensaban en un principio. Ésta puede ser la causa del resultado anormal ya que los parámetros de AFP varían de acuerdo con la cantidad de semanas de embarazo de la mujer. En caso de duda, por lo general puede confirmarse la edad gestacional del bebé mediante un ultrasonido. Otra causa común de resultados anormales en la prueba del segundo trimestre son los embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.).

¿Qué pruebas de diagnóstico se recomiendan después de obtener un resultado anormal en la prueba de detección precoz?

Las mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba de detección precoz del primer trimestre deben recibir asesoramiento en genética y la opción de realizarse una muestra del villus coriónico (CVS) o una amniocentesis en el segundo trimestre. Por lo general, la CVS se realiza entre las semanas 10 y 12 de gestación. Durante la CVS, el médico obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta colocando un pequeño tubo en la vagina o insertando una aguja en el abdomen de la madre. La muestra de tejido se analiza para detectar síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Algunas mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba de detección precoz del primer trimestre pueden realizarse un ultrasonido especial llamado ecocardiograma para detectar defectos cardíacos en el feto.

En el caso de las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba del segundo trimestre, por lo general el paso siguiente es un ultrasonido. El ultrasonido puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto e indicar si la mujer está embarazada de varios bebés. Si el resultado anormal obtenido puede atribuirse a uno de estos factores, no es necesario realizar más pruebas. Si el ultrasonido no puede explicar la razón por la que se obtuvo un resultado anormal, el médico indicará otras pruebas de diagnóstico adicionales.

Si el resultado de la prueba de detección precoz del segundo trimestre indica que la mujer corre un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, su médico le ofrecerá una amniocentesis, que suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de gestación. En esta prueba, el médico introduce una fina aguja a través de la pared abdominal y en el útero para extraer varias cucharaditas de líquido amniótico. Las células fetales contenidas en el líquido amniótico son sometidas a otras pruebas para determinar la existencia de anomalías cromosómicas.

Si el resultado de la prueba de detección precoz del segundo trimestre indica que una mujer corre un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto del tubo neural, es posible que su médico le recomiende realizarse un ultrasonido específico, una amniocentesis, o ambos. Mediante un ultrasonido específico del cráneo del feto, de su columna vertebral y de otros órganos, se puede detectar o descartar la presencia de defectos del tubo neural graves y predecir su gravedad. Si no es posible realizar este tipo de ultrasonido, o si se necesita más información después de realizado, el médico suele recomendar una amniocentesis para medir la concentración de AFP y otras sustancias en el líquido amniótico. Cuando se realiza la amniocentesis para la detección de defectos del tubo neural, las células del feto generalmente se someten a un análisis para detectar anomalías cromosómicas, ya que los defectos del tubo neural o de la pared abdominal suelen ir acompañados por este tipo de anomalías.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas de detección precoz para la madre?

En la mayoría de los casos, una prueba de detección precoz tranquiliza a la mujer al confirmarle que su bebé no tiene en apariencia defectos congénitos graves. Los resultados de la prueba también pueden ayudar a la mujer a controlar su embarazo de manera más eficaz. La determinación precisa de la edad gestacional del bebé, por ejemplo, permite comprobar si está creciendo a un ritmo normal. Además, la detección de un embarazo múltiple permite a la mujer tomar precauciones especiales.

Cuando se diagnostica o se sospecha la presencia de defectos del tubo neural o de otros problemas, la mujer puede evaluar con su médico las opciones existentes. Por ejemplo, puede planificar tener su bebé en un centro médico especialmente equipado para asegurarse de que reciba el tratamiento quirúrgico o de otro tipo que pudiera ser necesario en cuanto nazca.

En algunos casos no puede encontrarse una explicación clara a un resultado anormal en una prueba de detección precoz. Se ha establecido una relación entre algunos resultados anormales y algunos problemas típicos del embarazo, como parto prematuro (parto antes de cumplir las 37 semanas de embarazo), bajo peso al nacer y nacimiento sin vida.9 Cuando el resultado de una prueba de detección precoz es anormal y no se puede explicar, es posible que el médico realice un seguimiento más estricto del embarazo durante el tercer trimestre. También es posible que la mujer necesite realizar visitas prenatales más frecuentes y someterse a diversas pruebas y análisis, como ultrasonidos, para evaluar la salud del feto.

Referencias

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. ACOG Practice Bulletin, número 77, enero de 2007.

2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Birth Defects: Frequently Asked Questions. Actualizado 18 de julio de 2007, www.cdc.gov/ncbddd/bd/faq1.htm

3. National Institutes of Health (NIH). Genetics Home Reference: Trisomy 18. Publicado 5 de septiembre de 2008, www.ghr.nlm.nih.gov.

4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Folic Acid: PHS Recommendations. Actualizado 26 de julio de 2005, www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/health_recomm.htm.

5. Children’s Hospital of Philadelphia. Your Child’s Health. Consultado 9 de septiembre de 2008, www.chop.edu/consumer.

6. Malone, F.D., et al. First-Trimester or Second-Trimester Screening, or Both, for Down’s Syndrome. New England Journal of Medicine, volumen 353, número 19, 10 de noviembre de 2005, págs. 2001-2011.

7. Norem, C.T., et al. Routine Ultrasonography Compared with Maternal Serum Alpha-Fetoprotein for Neural Tube Defect Screening. Obstetrics and Gynecology, volumen 106, número 4, octubre de 2005, págs. 747-752.

8. Simpson, J.L. Prenatal Screening Isn’t Perfect. Contemporary Ob/Gyn, febrero de 2007, pág. 116.

9. Smith, G.C.S. Pregnancy-Associated Plasma Protein A and Alpha-Fetoprotein and Prediction of Adverse Perinatal Outcome. Obstetrics and Gynecology, volumen 107, número 1, enero de 2006, págs. 161-166.

Noviembre de 2010

Los análisis de la sangre materna consisten en análisis de sangre para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor al normal de desarrollar ciertos defectos de nacimiento graves, como síndrome de Down, otros defectos cromosómicos y defectos del tubo neural, que son defectos del cerebro y la médula espinal. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down y ciertos defectos congénitos cromosómicos.1 El ACOG también recomienda que las mujeres de todas las edades tengan la opción de escoger una prueba de diagnóstico para defectos congénitos cromosómicos, en lugar de una prueba de detección precoz.1

Es importante que las mujeres embarazadas comprendan la diferencia entre una prueba de detección precoz y una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección precoz ayudan a evaluar el riesgo de desarrollar ciertos defectos congénitos pero no pueden diagnosticarlos. Las pruebas de detección precoz son no invasivas y no presentan ningún riesgo para la madre o el bebé. Las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y la muestra de la vellosidad coriónica (CVS), pueden diagnosticar o descartar con una alta precisión la existencia de un defecto de nacimiento. No obstante, estas pruebas son invasivas y pueden conllevar un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo.

Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con defectos congénitos. Las mujeres de más de 35 años se consideraban un grupo de mayor riesgo debido a que el riesgo de defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la madre. No obstante, actualmente el ACOG recomienda a los médicos ofrecer a estas mujeres la opción de realizarse una prueba de detección precoz para evaluar su riesgo antes de determinar si necesitan una amniocentesis o muestra del villus coriónico.1

¿Qué trastornos pueden detectar las pruebas de detección precoz?

Síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21.2 Los bebés afectados tienen diferentes grados de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas físicos.

Trisomía 18 (síndrome de Edward). Alrededor de uno de cada 6,000 bebés nace con trisomía 18, un síndrome causado por una copia adicional del cromosoma 18.3 Los bebés afectados presentan un retraso mental grave, defectos cardíacos y otros defectos congénitos. La mayoría muere durante el primer año de vida.

Defectos del tubo neural (NTD). El tubo neural es la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. En los Estados Unidos aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con uno de estos defectos congénitos cada año.2 La espina bífida, a menudo conocida como espina dorsal abierta, afecta a la columna vertebral y, en ocasiones, la médula espinal. Los niños que tienen el tipo grave de espina bífida presentan diversos grados de parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos. La anencefalia es una enfermedad fatal en la que el bebé nace con el cerebro y el cráneo sumamente subdesarrollados. Los estudios demuestran que podría prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural si todas las mujeres tomaran la cantidad recomendada de la vitamina B conocida como ácido fólico antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo.4 March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad fértil tomar a diario una multivitamina que contenga 400 microgramos de ácido fólico y llevar una dieta sana.

Defectos cardíacos. Entre uno de cada 100 y uno de cada 200 bebés nace con un defecto cardíaco.2 Los efectos pueden ser desde leves hasta poner en peligro la vida del bebé. Muchos bebés requieren cirugía para corregir el defecto.

Defectos de la pared abdominal. Los defectos de la pared abdominal denominados gastrosquisis y onfalocele afectan a aproximadamente uno de cada 5,000 bebés.5 Los bebés afectados tienen intestinos que sobresalen del cuerpo a través de una abertura en la pared abdominal o a través de una hernia en la zona umbilical. Estos defectos se pueden corregir mediante cirugía.

¿En qué consiste la prueba de detección precoz del primer trimestre?

Algunos médicos ofrecen una prueba de detección precoz para síndrome de Down y trisomía 18 durante el primer trimestre. Esta prueba también puede mostrar si el bebé tiene un riesgo mayor de desarrollar defectos cardíacos y se realiza entre las semanas 11 y 13 después del último período menstrual de la mujer. La prueba se divide en dos partes: un análisis de sangre y un ultrasonido. El médico envía la muestra de sangre al laboratorio para medir el nivel de dos sustancias presentes en la sangre de la madre: hCG beta libre (una forma específica de la hormona del embarazo gonadotropina coriónica humana) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Cuando existe síndrome de Down, los niveles de PAPP-A suelen ser menores y los de hCG mayores.

También se realiza a la mujer un ultrasonido para medir el espesor de la parte trasera del cuello del bebé (pliegue nucal). Un mayor espesor se asocia con síndrome de Down, otras anomalías cromosómicas y defectos cardíacos.

El laboratorio calcula el riesgo de que la mujer tenga un bebé con defectos congénitos cromosómicos evaluando en conjunto los resultados del análisis de sangre y del ultrasonido. Las pruebas de detección precoz durante el primer trimestre pueden detectar aproximadamente del 82 al 87 por ciento de los embarazos afectados por síndrome de Down y cerca del 90 por ciento de los afectados por trisomía 18.1,6

¿En qué consiste la prueba de detección precoz del segundo trimestre?

Muchos médicos ofrecen una prueba de detección precoz durante el segundo trimestre, la cual se realiza de 15 a 20 semanas después del último período menstrual de la mujer. Esta prueba se conoce con diferentes nombres, entre ellos análisis de la sangre materna, prueba de detección de marcadores múltiples, análisis triple y análisis cuádruple. Esta prueba detecta el riesgo de defectos del tubo neural, defectos congénitos cromosómicos y defectos de la pared abdominal.

Actualmente, esta prueba mide las concentraciones de tres o cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre. Cuando se comenzaron a realizar análisis de la sangre materna a principios de los años 80, sólo se medía el nivel de alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto. Parte de esta proteína pasa al líquido amniótico que rodea al feto y al torrente sanguíneo de la madre, donde su concentración va aumentando gradualmente hasta la etapa final del embarazo.

Junto con la concentración de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre (MSAFP), el análisis también mide actualmente las concentraciones de gonadotropina coriónica humana (hCG) y otra hormona del embarazo llamada estriol. Cuando la prueba mide las concentraciones de estas tres sustancias, se la suele denominar análisis triple.

La mayoría de los laboratorios de los Estados Unidos mide las concentraciones de una cuarta hormona llamada inhibina A. En estos casos, la prueba se conoce como análisis cuádruple. Los estudios demuestran que la incorporación de la inhibina A a la prueba hace que ésta sea más precisa que el análisis triple para detectar el síndrome de Down (80 por ciento vs. 70 por ciento, aproximadamente).1 Tanto el análisis triple como el cuádruple pueden detectar aproximadamente del 75 al 80 por ciento de los embarazos afectados por espina bífida y casi el 95 por ciento de los afectados por anencefalia.7

El laboratorio calcula el riesgo de que una mujer tenga un bebé con defectos del tubo neural, síndrome de Down y trisomía 18 en función de las concentraciones de las tres o cuatro sustancias, además de otros factores como la edad de la mujer, su peso, su raza, la cantidad de bebés (por ejemplo, mellizos) y si tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina.

¿A algunas mujeres se les realiza tanto la prueba de detección precoz del primer trimestre como la del segundo trimestre?

Las mujeres que se realizan la prueba de detección precoz de síndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo deben realizarse la prueba de detección precoz de defectos del tubo neural en el segundo trimestre controlando la concentración de MSAFP en su sangre o realizándose un ultrasonido.1

Los médicos pueden ofrecer a las mujeres embarazadas la opción de realizarse tanto la prueba del primer trimestre como la del segundo trimestre para detectar problemas cromosómicos. Juntas, estas pruebas pueden detectar aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.1,6 Hay tres maneras de realizar las pruebas de detección precoz del primer y del segundo trimestre combinadas: prueba de detección precoz integrada, prueba de detección precoz secuencial gradual y prueba de detección precoz contingente. En la prueba de detección precoz integrada, la mujer recibe los resultados en el segundo trimestre una vez finalizadas todas las pruebas. En la prueba de detección precoz secuencial gradual, la mujer recibe los resultados después de cada prueba. Luego, se ofrece a la mujer pruebas de diagnóstico si los resultados de la prueba del primer trimestre o los resultados de las pruebas del primer y del segundo trimestre combinados muestran que su bebé tiene un riesgo mayor de tener defectos congénitos. En la prueba de detección precoz contingente, la mujer recibe los resultados después de la prueba del primer trimestre. No se le recomiendan más pruebas si la prueba muestra que el bebé tiene un riesgo bajo de tener defectos congénitos cromosómicos. Se le ofrecen pruebas de diagnóstico si los resultados muestran que el bebé tiene un riesgo alto de tener defectos congénitos y una prueba de detección precoz en el segundo trimestre si los resultados muestran un riesgo intermedio.

¿Qué significan los resultados de las pruebas de detección precoz?

La mujer puede recibir el resultado de la prueba en forma de relación. Por ejemplo, su bebé tiene una probabilidad de 1 en 500 de tener síndrome de Down. La mujer puede usar esta información para decidir si realizarse o no la prueba de diagnóstico.

En algunos casos, los resultados de la prueba se informan como normales (negativos) o anormales (positivos), según si lo resultados están por debajo o por encima de un valor de corte (por lo general, aproximadamente 1 en 270). Las mujeres deben recordar que las pruebas de detección precoz no permiten diagnosticar defectos congénitos: sólo pueden indicar un mayor riesgo de que existan. Un resultado anormal en una prueba de detección precoz simplemente significa que es necesario realizar más pruebas. De cada 100 mujeres que se realizan una prueba de detección precoz, aproximadamente cinco (es decir, el cinco por ciento) obtienen resultados anormales. No obstante, sólo cerca del cuatro al cinco por ciento de las mujeres cuyos resultados indican un mayor riesgo de síndrome de Down tiene un bebé con esta enfermedad.8 De la misma manera, sólo un número pequeño de mujeres con resultados que indican un riesgo mayor de espina bífida y defectos congénitos relacionados tiene un bebé afectado.

En muchos casos, un resultado anormal en la prueba de detección precoz del segundo trimestre indica que el feto tiene algunas semanas más o menos de gestación que lo que la mujer y el médico pensaban en un principio. Ésta puede ser la causa del resultado anormal ya que los parámetros de AFP varían de acuerdo con la cantidad de semanas de embarazo de la mujer. En caso de duda, por lo general puede confirmarse la edad gestacional del bebé mediante un ultrasonido. Otra causa común de resultados anormales en la prueba del segundo trimestre son los embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.).

¿Qué pruebas de diagnóstico se recomiendan después de obtener un resultado anormal en la prueba de detección precoz?

Las mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba de detección precoz del primer trimestre deben recibir asesoramiento en genética y la opción de realizarse una muestra del villus coriónico (CVS) o una amniocentesis en el segundo trimestre. Por lo general, la CVS se realiza entre las semanas 10 y 12 de gestación. Durante la CVS, el médico obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta colocando un pequeño tubo en la vagina o insertando una aguja en el abdomen de la madre. La muestra de tejido se analiza para detectar síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Algunas mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba de detección precoz del primer trimestre pueden realizarse un ultrasonido especial llamado ecocardiograma para detectar defectos cardíacos en el feto.

En el caso de las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba del segundo trimestre, por lo general el paso siguiente es un ultrasonido. El ultrasonido puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto e indicar si la mujer está embarazada de varios bebés. Si el resultado anormal obtenido puede atribuirse a uno de estos factores, no es necesario realizar más pruebas. Si el ultrasonido no puede explicar la razón por la que se obtuvo un resultado anormal, el médico indicará otras pruebas de diagnóstico adicionales.

Si el resultado de la prueba de detección precoz del segundo trimestre indica que la mujer corre un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, su médico le ofrecerá una amniocentesis, que suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de gestación. En esta prueba, el médico introduce una fina aguja a través de la pared abdominal y en el útero para extraer varias cucharaditas de líquido amniótico. Las células fetales contenidas en el líquido amniótico son sometidas a otras pruebas para determinar la existencia de anomalías cromosómicas.

Si el resultado de la prueba de detección precoz del segundo trimestre indica que una mujer corre un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto del tubo neural, es posible que su médico le recomiende realizarse un ultrasonido específico, una amniocentesis, o ambos. Mediante un ultrasonido específico del cráneo del feto, de su columna vertebral y de otros órganos, se puede detectar o descartar la presencia de defectos del tubo neural graves y predecir su gravedad. Si no es posible realizar este tipo de ultrasonido, o si se necesita más información después de realizado, el médico suele recomendar una amniocentesis para medir la concentración de AFP y otras sustancias en el líquido amniótico. Cuando se realiza la amniocentesis para la detección de defectos del tubo neural, las células del feto generalmente se someten a un análisis para detectar anomalías cromosómicas, ya que los defectos del tubo neural o de la pared abdominal suelen ir acompañados por este tipo de anomalías.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas de detección precoz para la madre?

En la mayoría de los casos, una prueba de detección precoz tranquiliza a la mujer al confirmarle que su bebé no tiene en apariencia defectos congénitos graves. Los resultados de la prueba también pueden ayudar a la mujer a controlar su embarazo de manera más eficaz. La determinación precisa de la edad gestacional del bebé, por ejemplo, permite comprobar si está creciendo a un ritmo normal. Además, la detección de un embarazo múltiple permite a la mujer tomar precauciones especiales.

Cuando se diagnostica o se sospecha la presencia de defectos del tubo neural o de otros problemas, la mujer puede evaluar con su médico las opciones existentes. Por ejemplo, puede planificar tener su bebé en un centro médico especialmente equipado para asegurarse de que reciba el tratamiento quirúrgico o de otro tipo que pudiera ser necesario en cuanto nazca.

En algunos casos no puede encontrarse una explicación clara a un resultado anormal en una prueba de detección precoz. Se ha establecido una relación entre algunos resultados anormales y algunos problemas típicos del embarazo, como parto prematuro (parto antes de cumplir las 37 semanas de embarazo), bajo peso al nacer y nacimiento sin vida.9 Cuando el resultado de una prueba de detección precoz es anormal y no se puede explicar, es posible que el médico realice un seguimiento más estricto del embarazo durante el tercer trimestre. También es posible que la mujer necesite realizar visitas prenatales más frecuentes y someterse a diversas pruebas y análisis, como ultrasonidos, para evaluar la salud del feto.

Referencias

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. ACOG Practice Bulletin, número 77, enero de 2007.

2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Birth Defects: Frequently Asked Questions. Actualizado 18 de julio de 2007, www.cdc.gov/ncbddd/bd/faq1.htm

3. National Institutes of Health (NIH). Genetics Home Reference: Trisomy 18. Publicado 5 de septiembre de 2008, www.ghr.nlm.nih.gov.

4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Folic Acid: PHS Recommendations. Actualizado 26 de julio de 2005, www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/health_recomm.htm.

5. Children’s Hospital of Philadelphia. Your Child’s Health. Consultado 9 de septiembre de 2008, www.chop.edu/consumer.

6. Malone, F.D., et al. First-Trimester or Second-Trimester Screening, or Both, for Down’s Syndrome. New England Journal of Medicine, volumen 353, número 19, 10 de noviembre de 2005, págs. 2001-2011.

7. Norem, C.T., et al. Routine Ultrasonography Compared with Maternal Serum Alpha-Fetoprotein for Neural Tube Defect Screening. Obstetrics and Gynecology, volumen 106, número 4, octubre de 2005, págs. 747-752.

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Noviembre de 2010