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Defectos de nacimiento

Defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento del cerebro y médula espinal. Ocurren en alrededor de 3,000 embarazos todos los años en los Estados Unidos.

El tubo neural de un bebé normalmente se convierte en el cerebro y la médula espinal. Comienza como una cinta pequeña y chata que se transforma en un tubo para el final del primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural suceden si el tubo no se cierra completamente. Pueden causar problemas graves para los bebés, incluso la muerte.

Si usted toma ácido fólico antes del embarazo y al principio de éste, podría ayudar a prevenir los NTD. El ácido fólico es una vitamina B que cada célula de su cuerpo necesita para el crecimiento y desarrollo normales.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es el defecto del tubo neural más común. Afecta a alrededor de 1,500 bebés por año en este país. Cuando ocurre este defecto, los huesos diminutos de las vértebras no se cierran por completo, y una parte de la médula espinal sale por la columna vertebral.

La espina bífida a veces puede tratarse con cirugía antes o después del nacimiento. Sin embargo, es posible que los niños con espina bífida puedan tener parálisis de las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos (ir al baño). También hay formas más leves de espina bífida que causan menos problemas a los niños.

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más graves. Afecta a alrededor de 1,000 bebés todos los años en este país. A los bebés con este problema les faltan partes importantes del cerebro, cráneo y cuero cabelludo. No sobreviven mucho tiempo después del nacimiento; por lo general, unas pocas horas. La anencefalia ocurre cuando la parte superior del tubo neural que forma el cerebro no se cierra por completo. Los bebés con este problema suelen tener otros defectos congénitos de la cabeza y la cara, así como defectos en otras partes del cuerpo. Es tres veces más probable que las niñas tengan anencefalia que los varones.

¿Qué es el encefalocele?

El encefalocele es un defecto del tubo neural poco frecuente que afecta el cerebro y el cráneo. En los Estados Unidos, todos los años nacen alrededor de 375 bebés con este defecto. Cuando ocurre este defecto, el saco que contiene las membranas que recubren el cerebro sale por una abertura del cráneo. A menudo, parte del cerebro también sale por esta abertura. Estos problemas suelen suceder:

  • En la base del cráneo donde se une al cuello; es el lugar más común
  • Entre la frente y la nariz
  • En la mitad de la parte superior del cráneo

Los bebés con encefalocele por lo general necesitan cirugía para volver a colocar partes del cerebro adentro del cráneo y cerrar la abertura. Algunos bebés tienen acumulación de fluido en el cerebro. A eso se lo llama hidrocefalia. A los bebés con este problema se les trata con cirugía para insertar un tubo (llamado fístula) en el cerebro. La fístula drena el exceso de fluido. Ésta corre por debajo de la piel hacia el pecho o abdomen, y el fluido pasa hacia el cuerpo del niño. El fluido no perjudica otras partes de su cuerpo.

El futuro para los niños con encefalocele depende del lugar de la abertura, las partes del cerebro afectadas y si tienen o no otros defectos congénitos. Al menos la mitad de todos los niños con encefalocele tienen otros defectos congénitos, incluso defectos de la cabeza y la cara. Alrededor del 20 por ciento nace sin vida. El nacimiento sin vida significa que el bebé muere en el útero después de las 20 semanas de embarazo pero antes del parto.

Las discapacidades duraderas para los niños con encefalocele pueden incluir:

  • Discapacidades intelectuales. Esto sucede en alrededor del 75 por ciento de los niños con encefalocele. El 25 por ciento restante puede tener inteligencia normal.
  • Problemas de movimiento o parálisis (no poder moverse)
  • Problemas de la vista
  • Convulsiones

¿Qué causa los defectos del tubo neural?

No se sabe con certeza qué causa los defectos del tubo neural. Puede haber una o varias causas, que incluyen:

  • Genética. Esto significa que un bebé hereda el defecto de sus padres. Los padres transmiten a sus hijos características como color de ojos y cabello y, a veces defectos congénitos, a través de los genes.
  • Medio ambiente. Son las cosas con las que usted entra en contacto en la vida diaria. Algunas pueden ser perjudiciales para el embarazo, como la contaminación del aire, el plomo y el humo de cigarrillo.

¿Quién corre el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural?

Cualquier persona puede tener un bebé con un defecto del tubo neural. Pero algunas tienen más probabilidades que otros:

  • Parejas con historial médico familiar de defectos del tubo neural. Eso significa que usted ya tuvo un bebé con ese defecto; o alguien de su familia o la de su pareja ha tenido un bebé con el defecto. Una pareja que tiene un niño con ese defecto tiene el 4 por ciento de probabilidades de tener otro bebé con el defecto. Una pareja que tiene 2 niños afectados tiene el 10 por ciento de probabilidades de tener otro bebé con el defecto. Si usted o su pareja tiene antecedentes familiares de defectos del tubo neural, consulte a un asesor en genética para hablar de los riesgos de ese defecto en sus futuros hijos.
  • Mujeres que toman ciertos medicamentos anticonvulsivos. Si usted toma medicamentos para prevenir convulsiones, hable con su profesional antes de quedar embarazada para ver cómo pueden afectar su embarazo.
  • Mujeres obesas. Algunos estudios demuestran que la obesidad aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural. Hable con su profesional para lograr un peso sano antes del embarazo.
  • Ciertos grupos de personas. En América del Norte, los hispanos corren el mayor riesgo de tener un bebé con defecto del tubo neural, seguidos por los caucásicos. Los defectos del tubo neural son menos comunes entre los judíos ashkenazi, los afroamericanos y la mayoría de los asiáticos.

¿Cómo puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural en su bebé?

Tomar el ácido fólico (parte del complejo de la vitamina B) podría ayudar a prevenir esos defectos. Es importante tener suficiente ácido fólico en su cuerpo antes del embarazo y durante el principio de la concepción, antes de que se cierre el tubo neural. March of Dimes recomienda que todas las mujeres en edad de procrear tomen una multivitamina con al menos 400 microgramos de ácido fólico por día antes del embarazo y temprano en el embarazo. Usted puede tomar hasta 1,000 microgramos por día. Pero no tome más de 1,000 microgramos a menos que hable primero con su profesional de la salud.

Usted también necesita ácido fólico cuando ya ha concebido. Durante su embarazo, tome una vitamina prenatal con al menos 600 microgramos de ácido fólico todos los días.

Si ya ha tenido un embarazo afectado por un defecto del tubo neural, necesitará aún más ácido fólico. Con la aprobación de su profesional de la salud, es posible que deba tomar al menos 4,000 microgramos de ácido fólico todos los días, comenzando al menos 1 mes antes del embarazo y durante el primer trimestre después de concebir. Los estudios demuestran que tomar esta cantidad antes y durante el comienzo del embarazo podría ayudar a reducir su riesgo de tener otro bebé con defecto del tubo neural en alrededor del 70 por ciento. Las mujeres con espina bífida, diabetes o trastornos convulsivos también necesitan esa cantidad alta de ácido fólico todos los días. Hable con su profesional para ver cómo obtener esa cantidad de ácido fólico.

¿Puede recibir ácido fólico de los alimentos?

Sí, también puede obtener el ácido fólico de los alimentos que come. Algunas harinas, panes, cereales y pastas tienen ácido fólico añadido. Busque las palabras "enriquecido", "fortificado" o "ácido fólico" en el paquete para saber si ese producto contiene ácido fólico. Los productos de maíz, como las tortillas o la harina de maíz, no están fortificados con ácido fólico por el momento  Pero es posible que se fortifiquen en el futuro. También puede obtener el ácido fólico de algunas frutas y vegetales. Cuando el ácido fólico se presenta naturalmente en los alimentos, se le llama "folato". Los alimentos ricos en folato son:

  • Frijoles
  • Vegetales de hojas verde
  • Jugo de naranja

Para obtener la cantidad adecuada de ácido fólico todos los días, debe comer grandes cantidades de estos alimentos. Aunque los consuma, recuerde tomarse su multivitamina también.

¿Pueden detectarse los defectos del tubo neural antes del nacimiento?

Sí. Los profesionales de la salud ofrecen rutinariamente a las embarazadas pruebas de detección para ayudar a identificar a los bebés con mayor riesgo de tener un defecto del tubo neural. Estas pruebas de detección incluyen:

  • Análisis cuádruple. Este análisis de sangre mide cuatro sustancias en la sangre de la madre para ver si su embarazo corre mayor riesgo de tener un defecto del tubo neural, aparte del  encefalocele.
  • Ultrasonido. Esta prueba puede ayudar a detectar embarazos con mayor riesgo de encefalocele y otros defectos del tubo neural.

Si una prueba de detección muestra un mayor riesgo de defectos del tubo neural, su profesional puede recomendar otras pruebas, como la amniocentesis y un ultrasonido detallado del cráneo y médula espinal del bebé.

¿Cuáles son los beneficios de detectar los defectos del tubo neural antes del nacimiento?

Si se diagnostica el defecto del tubo neural a principios del embarazo, usted puede hablar con su profesional de la salud para averiguar más sobre el problema de su bebé y las opciones de parto y tratamiento. Por ejemplo:

  • Puede planear tener a su bebé en un centro médico especializado en el cuidado de bebés con defectos del tubo neural. De ese modo, su bebé puede tener cirugía o el tratamiento necesario al poco tiempo de nacer.
  • Puede hablar con su profesional para determinar si es mejor para su bebé un parto vaginal o una cesárea.
  • Quizás se le pueda hacer cirugía a su bebé para reparar la espina bífida antes del nacimiento, cuando todavía está en la matriz. Más de 400 bebés han tenido este tipo de cirugía. Las investigaciones demuestran que la cirugía para reparar la espina bífida cuando los bebés están todavía en la matriz es más efectiva que la cirugía después del parto.

¿Apoya March of Dimes las investigaciones sobre los defectos del tubo neural?

Sí. Varios investigadores que cuentan con el apoyo de March of Dimes están buscando genes que pueden contribuir a los defectos del tubo neural. Otros están trabajando para entender mejor de qué forma el ácido fólico previene los defectos del tubo neural.

Actualizado en el 2012

Los defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento del cerebro y médula espinal. Ocurren en alrededor de 3,000 embarazos todos los años en los Estados Unidos.

El tubo neural de un bebé normalmente se convierte en el cerebro y la médula espinal. Comienza como una cinta pequeña y chata que se transforma en un tubo para el final del primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural suceden si el tubo no se cierra completamente. Pueden causar problemas graves para los bebés, incluso la muerte.

Si usted toma ácido fólico antes del embarazo y al principio de éste, podría ayudar a prevenir los NTD. El ácido fólico es una vitamina B que cada célula de su cuerpo necesita para el crecimiento y desarrollo normales.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es el defecto del tubo neural más común. Afecta a alrededor de 1,500 bebés por año en este país. Cuando ocurre este defecto, los huesos diminutos de las vértebras no se cierran por completo, y una parte de la médula espinal sale por la columna vertebral.

La espina bífida a veces puede tratarse con cirugía antes o después del nacimiento. Sin embargo, es posible que los niños con espina bífida puedan tener parálisis de las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos (ir al baño). También hay formas más leves de espina bífida que causan menos problemas a los niños.

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más graves. Afecta a alrededor de 1,000 bebés todos los años en este país. A los bebés con este problema les faltan partes importantes del cerebro, cráneo y cuero cabelludo. No sobreviven mucho tiempo después del nacimiento; por lo general, unas pocas horas. La anencefalia ocurre cuando la parte superior del tubo neural que forma el cerebro no se cierra por completo. Los bebés con este problema suelen tener otros defectos congénitos de la cabeza y la cara, así como defectos en otras partes del cuerpo. Es tres veces más probable que las niñas tengan anencefalia que los varones.

¿Qué es el encefalocele?

El encefalocele es un defecto del tubo neural poco frecuente que afecta el cerebro y el cráneo. En los Estados Unidos, todos los años nacen alrededor de 375 bebés con este defecto. Cuando ocurre este defecto, el saco que contiene las membranas que recubren el cerebro sale por una abertura del cráneo. A menudo, parte del cerebro también sale por esta abertura. Estos problemas suelen suceder:

  • En la base del cráneo donde se une al cuello; es el lugar más común
  • Entre la frente y la nariz
  • En la mitad de la parte superior del cráneo

Los bebés con encefalocele por lo general necesitan cirugía para volver a colocar partes del cerebro adentro del cráneo y cerrar la abertura. Algunos bebés tienen acumulación de fluido en el cerebro. A eso se lo llama hidrocefalia. A los bebés con este problema se les trata con cirugía para insertar un tubo (llamado fístula) en el cerebro. La fístula drena el exceso de fluido. Ésta corre por debajo de la piel hacia el pecho o abdomen, y el fluido pasa hacia el cuerpo del niño. El fluido no perjudica otras partes de su cuerpo.

El futuro para los niños con encefalocele depende del lugar de la abertura, las partes del cerebro afectadas y si tienen o no otros defectos congénitos. Al menos la mitad de todos los niños con encefalocele tienen otros defectos congénitos, incluso defectos de la cabeza y la cara. Alrededor del 20 por ciento nace sin vida. El nacimiento sin vida significa que el bebé muere en el útero después de las 20 semanas de embarazo pero antes del parto.

Las discapacidades duraderas para los niños con encefalocele pueden incluir:

  • Discapacidades intelectuales. Esto sucede en alrededor del 75 por ciento de los niños con encefalocele. El 25 por ciento restante puede tener inteligencia normal.
  • Problemas de movimiento o parálisis (no poder moverse)
  • Problemas de la vista
  • Convulsiones

¿Qué causa los defectos del tubo neural?

No se sabe con certeza qué causa los defectos del tubo neural. Puede haber una o varias causas, que incluyen:

  • Genética. Esto significa que un bebé hereda el defecto de sus padres. Los padres transmiten a sus hijos características como color de ojos y cabello y, a veces defectos congénitos, a través de los genes.
  • Medio ambiente. Son las cosas con las que usted entra en contacto en la vida diaria. Algunas pueden ser perjudiciales para el embarazo, como la contaminación del aire, el plomo y el humo de cigarrillo.

¿Quién corre el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural?

Cualquier persona puede tener un bebé con un defecto del tubo neural. Pero algunas tienen más probabilidades que otros:

  • Parejas con historial médico familiar de defectos del tubo neural. Eso significa que usted ya tuvo un bebé con ese defecto; o alguien de su familia o la de su pareja ha tenido un bebé con el defecto. Una pareja que tiene un niño con ese defecto tiene el 4 por ciento de probabilidades de tener otro bebé con el defecto. Una pareja que tiene 2 niños afectados tiene el 10 por ciento de probabilidades de tener otro bebé con el defecto. Si usted o su pareja tiene antecedentes familiares de defectos del tubo neural, consulte a un asesor en genética para hablar de los riesgos de ese defecto en sus futuros hijos.
  • Mujeres que toman ciertos medicamentos anticonvulsivos. Si usted toma medicamentos para prevenir convulsiones, hable con su profesional antes de quedar embarazada para ver cómo pueden afectar su embarazo.
  • Mujeres obesas. Algunos estudios demuestran que la obesidad aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural. Hable con su profesional para lograr un peso sano antes del embarazo.
  • Ciertos grupos de personas. En América del Norte, los hispanos corren el mayor riesgo de tener un bebé con defecto del tubo neural, seguidos por los caucásicos. Los defectos del tubo neural son menos comunes entre los judíos ashkenazi, los afroamericanos y la mayoría de los asiáticos.

¿Cómo puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural en su bebé?

Tomar el ácido fólico (parte del complejo de la vitamina B) podría ayudar a prevenir esos defectos. Es importante tener suficiente ácido fólico en su cuerpo antes del embarazo y durante el principio de la concepción, antes de que se cierre el tubo neural. March of Dimes recomienda que todas las mujeres en edad de procrear tomen una multivitamina con al menos 400 microgramos de ácido fólico por día antes del embarazo y temprano en el embarazo. Usted puede tomar hasta 1,000 microgramos por día. Pero no tome más de 1,000 microgramos a menos que hable primero con su profesional de la salud.

Usted también necesita ácido fólico cuando ya ha concebido. Durante su embarazo, tome una vitamina prenatal con al menos 600 microgramos de ácido fólico todos los días.

Si ya ha tenido un embarazo afectado por un defecto del tubo neural, necesitará aún más ácido fólico. Con la aprobación de su profesional de la salud, es posible que deba tomar al menos 4,000 microgramos de ácido fólico todos los días, comenzando al menos 1 mes antes del embarazo y durante el primer trimestre después de concebir. Los estudios demuestran que tomar esta cantidad antes y durante el comienzo del embarazo podría ayudar a reducir su riesgo de tener otro bebé con defecto del tubo neural en alrededor del 70 por ciento. Las mujeres con espina bífida, diabetes o trastornos convulsivos también necesitan esa cantidad alta de ácido fólico todos los días. Hable con su profesional para ver cómo obtener esa cantidad de ácido fólico.

¿Puede recibir ácido fólico de los alimentos?

Sí, también puede obtener el ácido fólico de los alimentos que come. Algunas harinas, panes, cereales y pastas tienen ácido fólico añadido. Busque las palabras "enriquecido", "fortificado" o "ácido fólico" en el paquete para saber si ese producto contiene ácido fólico. Los productos de maíz, como las tortillas o la harina de maíz, no están fortificados con ácido fólico por el momento  Pero es posible que se fortifiquen en el futuro. También puede obtener el ácido fólico de algunas frutas y vegetales. Cuando el ácido fólico se presenta naturalmente en los alimentos, se le llama "folato". Los alimentos ricos en folato son:

  • Frijoles
  • Vegetales de hojas verde
  • Jugo de naranja

Para obtener la cantidad adecuada de ácido fólico todos los días, debe comer grandes cantidades de estos alimentos. Aunque los consuma, recuerde tomarse su multivitamina también.

¿Pueden detectarse los defectos del tubo neural antes del nacimiento?

Sí. Los profesionales de la salud ofrecen rutinariamente a las embarazadas pruebas de detección para ayudar a identificar a los bebés con mayor riesgo de tener un defecto del tubo neural. Estas pruebas de detección incluyen:

  • Análisis cuádruple. Este análisis de sangre mide cuatro sustancias en la sangre de la madre para ver si su embarazo corre mayor riesgo de tener un defecto del tubo neural, aparte del  encefalocele.
  • Ultrasonido. Esta prueba puede ayudar a detectar embarazos con mayor riesgo de encefalocele y otros defectos del tubo neural.

Si una prueba de detección muestra un mayor riesgo de defectos del tubo neural, su profesional puede recomendar otras pruebas, como la amniocentesis y un ultrasonido detallado del cráneo y médula espinal del bebé.

¿Cuáles son los beneficios de detectar los defectos del tubo neural antes del nacimiento?

Si se diagnostica el defecto del tubo neural a principios del embarazo, usted puede hablar con su profesional de la salud para averiguar más sobre el problema de su bebé y las opciones de parto y tratamiento. Por ejemplo:

  • Puede planear tener a su bebé en un centro médico especializado en el cuidado de bebés con defectos del tubo neural. De ese modo, su bebé puede tener cirugía o el tratamiento necesario al poco tiempo de nacer.
  • Puede hablar con su profesional para determinar si es mejor para su bebé un parto vaginal o una cesárea.
  • Quizás se le pueda hacer cirugía a su bebé para reparar la espina bífida antes del nacimiento, cuando todavía está en la matriz. Más de 400 bebés han tenido este tipo de cirugía. Las investigaciones demuestran que la cirugía para reparar la espina bífida cuando los bebés están todavía en la matriz es más efectiva que la cirugía después del parto.

¿Apoya March of Dimes las investigaciones sobre los defectos del tubo neural?

Sí. Varios investigadores que cuentan con el apoyo de March of Dimes están buscando genes que pueden contribuir a los defectos del tubo neural. Otros están trabajando para entender mejor de qué forma el ácido fólico previene los defectos del tubo neural.

Actualizado en el 2012