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Defectos Cardíacos Congénitos
Cada año nacen alrededor de 35,000 bebés (uno de cada 125) con defectos cardíacos en los EE.UU.1 Estos defectos pueden ser tan leves que el bebé parecerá gozar de buena salud por muchos años, o tan graves que su vida correrá peligro inmediatamente después de nacer.

Los defectos cardíacos constituyen unos de los defectos congénitos más comunes y son la causa principal de las muertes debidas a defectos de nacimiento.² Sin embargo, los avances en las técnicas de diagnóstico y de tratamiento quirúrgico han conseguido incrementar considerablemente la tasa de supervivencia de niños con defectos cardíacos serios. En los EE.UU. cerca de 1.4 millones de niños y adultos viven actualmente con defectos cardíacos congénitos.3 Prácticamente todos ellos pueden llevar una vida activa y productiva.1 

¿Qué es un defecto cardíaco congénito?
Un defecto cardíaco congénito es una anomalía en cualquier parte del corazón que está presente desde el nacimiento. Los defectos cardíacos tienen su origen durante las primeras semanas del embarazo, cuando se está formando el corazón.

¿Cómo funciona el corazón?
El corazón es un músculo que bombea sangre a todo el cuerpo. Se divide en cuatro partes ahuecadas llamadas cavidades. Dos de estas cavidades se encuentran del lado derecho del corazón y las otras dos a la izquierda.
 
Dentro del corazón hay cuatro válvulas, las cuales permiten el paso de la sangre en un solo sentido. La sangre sale del corazón y se dirige hacia los pulmones para tomar oxígeno. Desde los pulmones, la sangre oxigenada, de color rojo brillante, regresa al corazón. Luego, el corazón bombea esta sangre con oxígeno a través del cuerpo por medio de las arterias. A medida que los diversos tejidos y órganos del cuerpo consumen el oxígeno de la sangre, ésta va tomando un color oscuro y regresa al corazón a través de las venas. Al llegar al corazón, vuelve a comenzar todo el ciclo.

¿Cómo afectan a un niño los defectos cardíacos?
Algunos bebés y niños con defectos cardíacos no experimentan síntoma alguno. En algunos casos, puede diagnosticarse un defecto cardíaco cuando el médico escucha un sonido anormal en el corazón, llamado soplo. Los niños con corazones normales también pueden tener soplos, denominados soplos �inocentes� o �funcionales�. El médico puede sugerir la realización de pruebas para confirmar si el niño tiene un defecto cardíaco.

Algunos defectos cardíacos pueden provocar insuficiencia cardíaca congestiva. Esta enfermedad hace que el corazón no pueda bombear la cantidad suficiente de sangre a los pulmones o a otras partes del cuerpo. Puede llevar a la acumulación de líquido en el corazón, los pulmones u otras partes del cuerpo. Los niños afectados con esta enfermedad pueden experimentar taquicardia y dificultades para respirar, especialmente al realizar ejercicio físico. En los bebés estos problemas pueden manifestarse durante la alimentación, lo que en algunos casos determina que no aumenten de peso normalmente. Los bebés y niños afectados también pueden experimentar hinchazón en las piernas, en el abdomen o alrededor de los ojos.

Algunos defectos cardíacos producen un fenómeno llamado cianosis, que hace que la piel adquiera un color gris o azul pálido. Por lo general, este fenómeno aparece poco tiempo después del nacimiento o durante la lactancia y debe ser evaluado inmediatamente por un profesional de la salud. Ocasionalmente, la cianosis puede aparecer más tarde durante la niñez. La cianosis es una señal de que existen defectos que impiden que la sangre tome suficiente oxígeno. Los niños con cianosis suelen cansarse con facilidad. Sus síntomas, como las dificultades para respirar y los desmayos, a menudo empeoran cuando el niño hace esfuerzo físico. Algunos niños suelen ponerse en cuclillas para facilitar la respiración.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar los defectos cardíacos?
Si se sospecha que los bebés o niños tienen un defecto cardíaco, generalmente se los deriva a un cardiólogo pediátrico (un especialista en enfermedades cardíacas de los niños). Este médico les realizará un examen físico y a menudo recomendará que se realicen una o más de las siguientes pruebas:

  • Radiografía de tórax
  • Electrocardiograma, una prueba que registra los patrones del ritmo cardíaco
  • Ecocardiograma, una forma especial de ultrasonido que utiliza ondas sonoras para tomar imágenes del corazón

Todas estas pruebas son indoloras y no invasivas (es decir, no se introduce nada en el cuerpo del niño). Algunos niños que padecen enfermedades cardíacas también deben someterse a un procedimiento denominado cateterismo cardíaco. Durante este procedimiento, se introduce un tubo delgado y flexible en el corazón del niño después de anestesiarlo. Esta prueba brinda información detallada acerca del corazón y su funcionamiento.

¿Cuáles son las causas de los defectos cardíacos congénitos?
En la mayoría de los casos, los científicos no saben por qué el corazón de algunos bebés se desarrolla de manera anormal. Aparentemente, podría deberse a factores genéticos y factores medioambientales.

Los científicos están logrando avances en la comprensión de las causas genéticas de los defectos cardíacos. Desde los años 90, han identificado aproximadamente 10 mutaciones genéticas que pueden causar defectos cardíacos aislados (no acompañados por otros defectos congénitos).3 Un becario de March of Dimes, por ejemplo, identificó un gen capaz de causar un defecto cardíaco llamado defecto septal auricular (un orificio entre las cavidades superiores del corazón) y un gen que podría contribuir al síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (desarrollo insuficiente de la cavidad de bombeo principal del corazón).4,5

Algunos factores medioambientales también pueden contribuir a defectos cardíacos congénitos. Las mujeres que contraen rubéola (también llamada �sarampión alemán�) durante los tres primeros meses de embarazo tienen un riesgo elevado de dar a luz un bebé con un defecto cardíaco. Otras infecciones virales, como la gripe, también pueden contribuir, al igual que la exposición a ciertos productos químicos industriales (disolventes).2 Algunos estudios sugieren que beber alcohol o consumir cocaína durante el embarazo puede aumentar el riesgo de defectos cardíacos.2

Existen algunos medicamentos que aumentan las probabilidades de que un bebé nazca con defectos cardíacos. Entre ellos se encuentran la isotretinoína (Accutane® y otras marcas), que se utiliza para tratar el acné, la talidomida (aprobada únicamente para un trastorno grave poco frecuente de la piel pero en algunos casos utilizada para tratar otros trastornos) y ciertos medicamentos anticonvulsivos.2 Algunos estudios sugieren que el uso de trimetoprima-sulfonamida durante el primer trimestre (una combinación de antibióticos usada en algunos casos para tratar infecciones del tracto urinario) puede aumentar el riesgo de defectos cardíacos.2

Ciertas enfermedades crónicas de la madre, como la diabetes, también pueden contribuir a defectos cardíacos.2 No obstante, las mujeres diabéticas pueden reducir el riesgo asegurándose de controlar los niveles de azúcar en su sangre desde antes de la concepción. 

Los defectos cardíacos pueden formar parte de un conjunto de defectos de nacimiento. Por ejemplo, al menos el 30 por ciento de los niños con una anomalía cromosómica, como síndrome de Down (retraso mental y defectos físicos de nacimiento) y síndrome de Turner (baja estatura y falta de desarrollo sexual) padece defectos cardíacos.3 Los niños con síndrome de Down, síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas deben ser examinados periódicamente para determinar si presentan defectos cardíacos. Los defectos cardíacos también son comunes en los niños que padecen distintos trastornos hereditarios, como el síndrome de Noonan (baja estatura, problemas de aprendizaje), el síndrome velocardiofacial (defectos craneofaciales e inmunodeficiencias), el síndrome de Holt-Oram (defectos en las extremidades) y el síndrome de Alagille (defectos en el hígado, el esqueleto y los ojos).3

¿Cuáles son algunos de los defectos cardíacos más comunes y cómo se tratan?

  • Ductus arteriosus patente. Antes del nacimiento, una arteria grande (llamada ductus arteriosus o conducto arterial) hace que la sangre no pase por los pulmones ya que el feto recibe el oxígeno que necesita a través de la placenta. Normalmente, el conducto se cierra poco después del nacimiento para que la sangre pueda circular hacia los pulmones y absorber oxígeno. Si no se cierra, el bebé puede desarrollar una insuficiencia cardíaca. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés prematuros. Con frecuencia, el tratamiento con medicamentos durante los primeros días de vida permite cerrar el conducto. Si este método no funciona, se requiere una intervención quirúrgica.
  • Defectos septales. Se trata de un orificio en la pared (septum) que separa el lado izquierdo y el lado derecho del corazón. Un orificio en la pared entre las dos cavidades superiores del corazón se denomina defecto septal auricular, mientras que un orificio entre las cavidades inferiores se denomina defecto septal ventricular. Estos defectos pueden provocar que la sangre no circule debidamente obligando al corazón a esforzarse demasiado. Algunos defectos septales auriculares pueden repararse sin cirugía introduciendo un tubo delgado flexible en el corazón para liberar un dispositivo que tapa el orificio. El cirujano también puede cerrar un defecto septal auricular o ventricular cosiendo o colocando un parche en el orificio. Los orificios pequeños pueden curarse solos y a veces ni siquiera es necesario repararlos.
  • Estrechez de la aorta. A veces, una parte de la aorta, la arteria fundamental que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, es demasiado angosta e impide el flujo normal de la sangre. Mediante cirugía, es posible cortar y retirar esta sección estrecha y luego volver a unir los extremos abiertos o ensancharla aplicando un parche hecho de material artificial o extraído de otro vaso sanguíneo de alguna parte del cuerpo. A veces, es posible ensanchar esta sección estrecha inflando un pequeño globo en el extremo de un catéter (tubo) insertado en la aorta a través de una arteria.
  • Anomalías en las válvulas cardíacas. Algunos bebés nacen con válvulas cardíacas estrechas, obstruidas o que no cierran normalmente, lo que impide el flujo normal de la sangre. Es posible reparar estas válvulas o sustituirlas con válvulas artificiales mediante procedimientos quirúrgicos. También suele utilizarse una técnica que consiste en inflar un pequeño globo en el extremo de un catéter para reparar las válvulas defectuosas.
  • Tetralogía de Fallot. Esta combinación de cuatro defectos cardíacos impide que cierta cantidad de sangre llegue a los pulmones. En consecuencia, la sangre que se bombea hacia el resto del cuerpo puede no tener suficiente oxígeno. Los bebés que sufren esta anomalía tienen episodios de cianosis y pueden presentar problemas de crecimiento insuficiente. Por lo general, este defecto se repara quirúrgicamente durante los primeros meses de vida del bebé.
  • Transposición de las grandes arterias. La transposición ocurre cuando se invierten las posiciones de las dos arterias principales que salen del corazón, por lo que cada una de ellas se origina en la cavidad incorrecta. Los recién nacidos afectados padecen cuadros de cianosis grave debido a la falta de oxígeno en la sangre. Los avances quirúrgicos recientes permiten corregir este defecto serio durante las primeras semanas de vida.
  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Esta combinación de defectos hace que el ventrículo izquierdo (cavidad principal del corazón) sea demasiado pequeño como para mantener las funciones vitales. Sin tratamiento, este defecto suele ser fatal durante las primeras semanas de vida. No obstante, durante los últimos 25 años, los índices de supervivencia han mejorado considerablemente debido a nuevas intervenciones quirúrgicas y, con menor frecuencia, a trasplantes de corazón.6

¿A qué edad se realiza la cirugía para reparar los defectos cardíacos?
Actualmente, muchos niños que requieren la reparación quirúrgica de defectos cardíacos se someten a una cirugía durante sus primeros meses de vida. Hasta hace poco tiempo, muchas veces era necesario practicar reparaciones temporales y posponer la cirugía correctiva hasta más adelante en la niñez.  Actualmente, la práctica de cirugía correctiva a una edad temprana suele impedir el desarrollo de complicaciones adicionales y permite al niño llevar una vida normal.

Después de la cirugía, es aconsejable que los niños acudan periódicamente al cardiólogo para un examen. Los niños y los adultos con ciertos defectos cardíacos, aun luego de su reparación quirúrgica, siguen teniendo un riesgo elevado de contraer infecciones que pueden afectar el corazón y sus válvulas. Los padres de niños con defectos cardíacos y los adultos con defectos cardíacos ya reparados deben consultar con su médico acerca de la necesidad de tomar antibióticos antes de consultas dentales y otros procedimientos para prevenir estas infecciones. El tratamiento con antibióticos sólo se recomienda en aquellos niños que tienen un riesgo muy alto de infección, como aquellos con válvulas cardíacas artificiales.7

¿Existe alguna prueba prenatal que permita saber si un bebé tendrá defectos cardíacos congénitos?
Se puede realizar una ecocardiografía antes del nacimiento del bebé para identificar con precisión varios defectos cardíacos. Si esta prueba indica que el ritmo cardíaco del feto es demasiado rápido o demasiado lento (arritmia), la madre puede recibir un tratamiento a base de medicamentos para normalizarlo. Este tratamiento a menudo ayuda a prevenir las insuficiencias cardíacas en el feto. En otros casos, cuando el defecto cardíaco no puede tratarse antes del nacimiento, los padres y los médicos pueden planificar el parto de modo que el bebé pueda recibir la evaluación y el tratamiento necesarios al poco tiempo de nacer.

¿Es posible prevenir los defectos cardíacos congénitos?
La mayoría de los defectos cardíacos congénitos no puede prevenirse. Sin embargo, existe una serie de medidas que toda mujer puede tomar antes y durante el embarazo para ayudar a reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto cardíaco:2

  • Tomar un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico todos los días desde antes de quedar embarazada. Esto ayuda a prevenir los defectos congénitos serios en el cerebro y la médula espinal y, además, puede ayudar a prevenir los defectos cardíacos.
  • Consultar al médico antes de quedar embarazada. En esta visita, debe realizarse a la mujer un análisis para determinar si es inmune a la rubéola y vacunarla si no lo es. Las mujeres con enfermedades crónicas, como diabetes y fenilcetonuria, deben asesorarse sobre cómo ajustar su medicación y/o modificar sus dietas para mantener bajo control estas enfermedades antes y durante el embarazo.
  • Informar a su médico acerca de todos los medicamentos que está tomando, incluso los de venta libre o los medicamentos a base de hierbas.
  • Evitar el contacto con personas con gripe u otras enfermedades con fiebre.
  • Evitar la exposición a disolventes orgánicos, usados en productos como pinturas, esmaltes y agentes desengrasantes y de limpieza.

¿Los defectos cardíacos pueden volver a ocurrir en otro embarazo?
Los padres que ya han tenido un hijo con un defecto cardíaco presentan un mayor riesgo de tener otro hijo afectado, a menudo con el mismo defecto cardíaco. En muchos casos la probabilidad es baja. Algunos defectos cardíacos tienen una probabilidad del dos al tres por ciento de volver a ocurrir.8 No obstante, el riesgo puede variar según el defecto cardíaco. Si el defecto cardíaco de un niño forma parte de un síndrome de otro defecto congénito, las probabilidades de que dicho defecto cardíaco vuelva a ocurrir en otro embarazo pueden ser mucho mayores.

Los padres que han tenido un hijo con un defecto cardíaco deben consultar a un cardiólogo pediátrico y también pueden consultar a un especialista en genética para averiguar los riesgos que correrían sus futuros hijos. Los padres que padecen de un defecto cardíaco también corren el riesgo de tener un hijo afectado y es aconsejable que consulten a un especialista en genética.  

¿El embarazo es seguro para una mujer que padece defectos cardíacos?
Muchas mujeres con defectos cardíacos congénitos pueden quedar embarazadas de manera segura y dar a luz bebés saludables. No obstante, las mujeres con defectos cardíacos congénitos siempre deben consultar a su cardiólogo antes de quedar embarazadas. El embarazo puede constituir un riesgo para aquellas mujeres con ciertos tipos de enfermedades cardíacas (incluso aquellas con ventrículos que no funcionan debidamente o con alta presión arterial en los pulmones).9 En algunos casos, la enfermedad cardíaca de la madre o los medicamentos que ella toma para tratar dicha enfermedad pueden afectar al feto y ocasionarle problemas de crecimiento insuficiente u otros problemas.9 Algunas mujeres con enfermedades cardíacas pueden necesitar someterse a un estricto monitoreo por un obstetra de alto riesgo y por su cardiólogo durante todo el embarazo.

¿Apoya March of Dimes la investigación sobre los defectos cardíacos congénitos?
Varios científicos financiados por March of Dimes están estudiando los posibles genes subyacentes de defectos cardíacos específicos o tratando de identificar nuevos genes capaces de causar este tipo de defectos. El objetivo de estas investigaciones es entender mejor las causas de los defectos cardíacos congénitos para poder desarrollar nuevos métodos de prevención. Los becarios de March of Dimes también están estudiando cómo los factores medioambientales (como una forma de vitamina A denominada ácido retinoico) pueden contribuir a la formación de defectos cardíacos congénitos. Un becario está investigando por qué algunos bebés con defectos cardíacos graves desarrollan lesiones en el cerebro a fin de poder desarrollar métodos de prevención y tratamiento adecuados.

Para obtener información adicional sobre los defectos cardíacos congénitos:
National Heart, Lung and Blood Institute

American Heart Association

Congenital Heart Information Network

Velocardiofacial syndrome, U.S. National Institute on Deafness and Other Communication Disorders

Little Hearts

REFERENCIAS
1. National Heart, Lung and Blood Institute. Congenital Heart Defects. Diciembre de 2007, www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/chd.

2. Jenkins, K.J., et al. Noninherited Risk Factors and Congenital Cardiovascular Defects: Current Knowledge: A Scientific Statement From the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young. Circulation, volumen 115, 12 de junio de 2007, págs. 2995-3014.

3. Pierpont, M.E., et al. Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge: A Scientific Statement From the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young. Circulation, volumen 115, 12 de junio de 2007, págs. 3015-3038.

4. Garg, V., et al. GATA4 Mutations Cause Human Congenital Heart Defects and Reveal an Interaction with TBX5. Nature, volumen 424, 24 de julio de 2003, págs. 443-447.

5. Garg, V., et al. Mutations in NOTCH1 Cause Aortic Valve Disease. Nature, volumen 437, 8 de septiembre de 2005, págs. 270-274.

6. Johnston, M.V. Congenital Heart Disease and Brain Injury.
New England Journal of Medicine, volumen 357, número 19, 2 de noviembre de 2007, págs. 1971-1973.

7. American Heart Association. Congenital Heart Defects. Consultado 24 de marzo de 2008, www.americanheart.org.

8. Gill, H.K., et al. Patterns of Recurrence of Congenital Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology, volumen 42, número 5, 3 de septiembre de 2003, págs. 923-929.

9. Uebing, A., et al. Pregnancy and Congenital Heart Disease. British Medical Journal, volumen 332, 18 de febrero de 2006, págs. 401-406.

Mayo del 2008


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