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Fibrosis Quística
La fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que afecta la respiración y la digestión. La mucosidad muy espesa que se acumula en el cuerpo es la causa.

La mucosidad es un fluido que normalmente reviste y protege partes del cuerpo. Suele ser resbalosa y ligeramente más espesa que el agua. Pero en los casos de CF, la mucosidad es más espesa y pegajosa. Se acumula en los pulmones y en el sistema digestivo y puede causarle problemas al respirar y digerir alimentos.

La fibrosis quística afecta a alrededor de 30,000 niños y adultos en los Estados Unidos. Es una de las afecciones genéticas más comunes del país. Alrededor de 1 de cada 3,500 bebés nacen con CF.

¿Qué causa la CF?
La fibrosis quística se hereda. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. Un defecto de nacimiento es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.

Para tener CF, su bebé debe heredar un cambio del gen para la CF de ambos padres. Si hereda el cambio del gen sólo de un padre, tiene el cambio del gen para la CF, pero no tiene la enfermedad. En ese caso, se dice que su bebé es portador de la CF. El portador de la CF tiene el gen pero no tiene la enfermedad.

¿Qué problemas causa la CF?
Los bebés con fibrosis quística tienen mucosidad muy espesa y pegajosa que se les acumula en el cuerpo. Cuando esa mucosidad se acumula en los pulmones, bloquea las vías respiratorias y causa problemas de respiración e infecciones. Las vías respiratorias son tubos que transportan aire hacia y desde los pulmones. A medida que el bebé con CF crece, las infecciones pulmonares pueden empeorar. Esto puede dar lugar a daño pulmonar grave y, en ciertos casos, mortal.

Cuando la mucosidad se acumula en el sistema digestivo, bloquea los tubos del páncreas, que es un órgano del abdomen. Esto puede causar dificultades para el sistema digestivo al digerir la comida. En ese caso, es posible que su bebé no reciba los nutrientes que necesita para crecer y mantenerse sano.

Algunos casos de CF son más graves que otros. Los bebés con CF suelen enfermarse con infecciones y necesitan mucha atención médica especializada.

¿Cómo sabe si su bebé tiene CF?
A todos los bebés se les hacen pruebas de detección para recién nacidos para detectar la CF. Las pruebas de detección para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son graves pero poco comunes y mayormente tratables. Estas incluyen una prueba de sangre, de audición y del corazón. Con las pruebas de detección, la CF puede detectarse y tratarse temprano.

Antes de dar de alta a su bebé del hospital, el profesional de la salud del niño extrae unas gotas de sangre del talón para analizar si tiene CF u otras enfermedades. La sangre se recolecta y seca en un papel especial y se envía a un laboratorio para analizarla. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al profesional de la salud de su bebé.

Si los resultados no son normales, simplemente significa que se le deben hacer más pruebas a su bebé. El profesional de la salud puede recomendar otro tipo de prueba de diagnóstico de seguimiento. Con esa prueba se puede verificar si su bebé tiene CF o si los resultados anormales se deben a otra causa.

Su profesional puede recomendar un análisis de sudor para ver si su bebé tiene CF. Es una prueba sencilla e indolora que controla la cantidad de sal en el sudor de su bebé. Los bebés con CF tienen más sal en el sudor que los bebés sanos. El profesional de la salud de su bebé también podrá recomendar una prueba genética para el niño.

Si su bebé tiene CF, es posible que tenga estas señales y síntomas que pueden ser leves o serios:

  • Tos o estertor (sonido sibilante)
  • Mucha mucosidad en los pulmones
  • Muchas infecciones de pulmón, como neumonía y bronquitis
  • Falta de aliento (disnea)
  • Piel salada
  • Crecimiento lento incluso con buen apetito
  • Meconium íleo, cuando el meconio queda atrapado en el intestino del bebé. El meconio es el primer movimiento de vientre del bebé. Puede ser de color verde, café o negro.
  • Los movimientos de vientre son frecuentes, flojos, grandes o de aspecto grasiento
  • Dolor o hinchazón de estómago

Si su bebé tiene CF, ¿cómo se tratan los problemas de pulmón y respiración?
Muchas infecciones de pulmón en los bebés con CF son causadas por bacterias que no suelen producir problemas en los bebés sanos. Si su bebé tiene CF, los medicamentos como los antibióticos no suelen ser efectivos para eliminar todas las bacterias de los pulmones. Esas infecciones pueden dar lugar a daño pulmonar.

El tratamiento de su bebé depende del tipo de síntomas que tenga y cuán graves son. Ciertos medicamentos pueden ayudar a los niños con CF a respirar mejor y a prevenir infecciones. Algunos vienen en forma de rociado que su hijo aspira en los pulmones. Los medicamentos utilizados para tratar la CF incluyen: 

  • Diluyentes de mucosidad. Medicamentos como Pulmozyme® (Dnasa) ayudan a diluir la mucosidad para que sea más fácil expulsarla al toser.
  • Broncodilatadores. Estos medicamentos ayudan a abrir las vías aéreas para despejar la mucosidad de los pulmones. Ejemplos: Albuterol®, Proventil® y Ventolin®.
  • Antibióticos. Estos son medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias. TOBI® (tobramicina) es un antibiótico común que se inhala, y la azitromicina es un antibiótico común que se toma por vía oral.
  • Ibuprofeno. Este medicamento puede ayudar a reducir el enrojecimiento e hinchazón de los pulmones que dificultan la respiración.
  • Solución salina hipertónica. Inhalar este vapor de agua salada ayuda a llevar más agua a las vías respiratorias. Esto ayuda a aflojar la mucosidad.

El profesional de la salud de su hijo puede recomendarle que haga mucha actividad física o que usted use otras terapias para hacer vibrar (sacudir) el pecho, lo cual ayuda a aflojar la mucosidad de los pulmones. De esa forma puede ser más fácil para su hijo expulsar la mucosidad de los pulmones al toser.

Si la CF de su hijo se torna mortal, una opción es el trasplante de pulmón. Esta es una operación importante que tiene cada vez más éxito para tratar la fibrosis quística.

Si su bebé tiene CF, ¿cómo se tratan los problemas de crecimiento y digestión?
Algunos niños con CF aumentan de peso y crecen normalmente. Pero muchos crecen más lentamente que otros niños.

La mayoría de los niños con CF necesitan tomar medicamentos especiales que ayudan al cuerpo a obtener los nutrientes provenientes de los alimentos. Esto contribuye al aumento de peso y a la digestión.

Para ayudarlos a crecer, los niños con CF necesitan alimentos sanos y con alto contenido de calorías. Necesitan vitaminas extra, en especial las vitaminas A, D, E y K. Un nutricionista con experiencia en el tratamiento de niños con CF puede ayudarle a crear un plan de comidas para que su hijo aumente de peso sanamente. El nutricionista es la persona con capacitación especial en ayudar a las personas a comer sanamente.

Es posible que algunos adolescentes o adultos jóvenes con CF tengan diabetes relacionada con esta enfermedad. Normalmente se trata con inyecciones de insulina a la hora de comer. Es importante mantener la diabetes bajo control para que no cause más problemas de pulmón.

Para más información
Cystic Fibrosis Foundation

Actualizado en enero de 2013


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