La fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés),�es una enfermedad que afecta la respiración y la digestión. La mucosidad muy espesa que se acumula en el cuerpo es la causa.
La mucosidad es un fluido que normalmente reviste y protege partes del cuerpo. Suele ser resbalosa y ligeramente más espesa que el agua. Pero en los casos de CF, la mucosidad es más espesa y pegajosa. Se acumula en los pulmones y en el sistema digestivo y puede causarle problemas al respirar y digerir alimentos.
¿Qué causa la CF?
La fibrosis quística se hereda. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre.
A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. El defecto de nacimiento o congénito es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.
Para tener CF, debe heredarse un cambio del gen para la CF de ambos padres. Si hereda el cambio del gen sólo de un padre, tiene el cambio del gen para la CF, pero no tiene la enfermedad. En ese caso, se dice que usted es portadora de la CF. El portador de la CF tiene el gen pero no tiene la enfermedad.
Si usted y su pareja son portadores del cambio del gen para la CF, es posible que su bebé reciba dos cambios de genes para la CF (uno de cada uno de ustedes) y tenga la enfermedad.
¿Puede transmitir la CF a sus hijos?
Sí. Pero depende tanto de usted como de su pareja. Si usted y su pareja ambos tienen CF, su bebé tendrá CF.
Si usted y su pareja son portadores de la CF, existe:
- 3 de 4 probabilidades (75 por ciento) de que su bebé no tenga CF
- 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé no tenga CF pero sea portador
- 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga CF
- 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga CF y no sea portador
Un asesor en genética puede ayudarle a entender sus probabilidades de transmitirle la CF a su bebé. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos congénitos y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.
Pregunte a su profesional de la salud si necesita ayuda para buscar un asesor genético.
¿Cómo puede averiguar si usted es portadora de CF?
Hay dos tipos de pruebas que pueden confirmar si usted tiene CF o si es portadora. Ambas pueden hacerse sin peligro durante el embarazo. Su pareja también puede hacerse esas pruebas.
- Un análisis de sangre
- Una muestra de las células que están adentro de la boca. Eso significa que el profesional frota un hisopo en la parte interior de su mejilla para extraer algunas células.
Su profesional envía la sangre o la muestra de células a un laboratorio para su análisis.
La Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que los profesionales de la salud pongan a disposición de todas las parejas la prueba para detectar si son portadores de CF. Con frecuencia se hace como prueba prenatal de rutina a principios del embarazo.
Alrededor de 1 de cada 31 personas en los Estados Unidos es portadora de CF. Le convendrá a usted y a su pareja hacerse la prueba de portador de CF si:
- La CF existe en cualquiera de sus familias. Quizás desee también buscar asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede ayudarle a entender sus probabilidades de tener un bebé con CF y qué tipo de tratamiento puede necesitar si tiene la enfermedad.
- Usted es:
- Caucásica y su familia proviene de la región norte de Europa. Alrededor de 1 de cada 25 personas con esa ascendencia es portadora de la CF.
- Hispana. Uno de cada 62 hispanos en los Estados Unidos es portador de CF.
- Afroamericana. Uno de cada 65 afroamericanos en los Estados Unidos es portador de CF.
- Asiática americana. Uno de cada 94 asiáticos-americanos en los Estados Unidos es portador de CF.
¿Puede averiguar durante el embarazo si su bebé tiene CF o si es portador?
Sí. Si usted o su pareja tiene CF o es portador de CF, puede hacerse una prueba prenatal para averiguar si su bebé tiene la enfermedad o es portador.
Puede hacerse cualquiera de estas pruebas:
- Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (también llamada CVS). Esa prueba detecta si hay defectos congénitos y problemas genéticos con el tejido de la placenta. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
- Amniocentesis (también llamada amnio). Esa prueba detecta si hay defectos congénitos y problemas genéticos con el líquido amniótico del saco amniótico que rodea a su bebé. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Hable con su profesional de la salud o asesor genético si está pensando hacerse alguna de esas pruebas.
¿Puede causar la CF problemas durante el embarazo?
Algunas mujeres con CF pueden tener problemas para quedar embarazadas, pero muchas se embarazan y tienen un embarazo sano. Algunos hombres con la mutación en el mismo gen que es responsable de la CF pueden ser infértiles. Eso significa que no pueden dejar embarazada a su pareja. Pueden o no tener síntomas de CF. Si usted y su pareja están teniendo problemas para embarazarse, pregunte a su profesional o asesor genético sobre esta enfermedad.
Las mujeres con CF pueden tener un riesgo más alto de sufrir diabetes gestacional. La diabetes sucede cuando tiene un nivel demasiado alto de azúcar en la sangre. Si tiene demasiada azúcar en la sangre, puede haber daño a los órganos del cuerpo como los vasos sanguíneos, los nervios, los ojos y los riñones. La diabetes debe tratarse durante el embarazo para proteger la salud de la madre y del bebé, y después del embarazo, para resguardar la salud de la madre.
¿Cómo se trata la CF durante el embarazo?
Si tiene CF y está pensando en quedar embarazada, hable con su profesional de la salud. Necesitará atención constante durante el embarazo de su profesional de la salud y de otros especialistas con experiencia en CF.
Para más información
Cystic Fibrosis Foundation