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Fenilcetonuria materna
La fenilcetonuria (también llamada PKU) es una afección en la que su cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a formar proteínas en el cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas de salud.

La PKU materna significa que una mujer que tiene PKU está embarazada. Alrededor de 3,000 mujeres en edad de procrear de los Estados Unidos tienen PKU.

¿Qué causa la PKU?
La PKU se hereda. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. El defecto de nacimiento o congénito es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.

Para tener PKU, debe heredarse un cambio del gen para la PKU de ambos padres. Si hereda el cambio del gen sólo de un padre, tiene el cambio del gen para la PKU, pero no tiene la enfermedad. En ese caso, se dice que usted es portadora de la PKU. El portador de la PKU tiene el cambio del gen pero no tiene la enfermedad.

¿Puede transmitir la PKU a sus hijos?
Sí. Pero depende tanto de usted como de su pareja. Si usted y su pareja ambos tienen PKU, su bebé tendrá PKU.

Si usted y su pareja son portadores de la PKU, existe: 

  • 3 de 4 probabilidades (75 por ciento) de que su bebé no tenga PKU
  • 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé no tenga PKU pero sea portador
  • 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga PKU
  • 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga PKU y no sea portador

Un asesor en genética puede ayudarle a entender sus probabilidades de transmitirle la PKU a su bebé. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos congénitos y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Pregunte a su profesional de la salud si necesita ayuda para buscar un asesor genético.

¿Puede la PKU materna causarle problemas a su bebé?
Sí. Cuando los niveles de fenilalanina de una embarazada son demasiado altos, pueden causar graves problemas para su bebé, incluidos:

¿Cómo puede averiguar si usted es portadora de la PKU?
Quizás no sepa que es portadora de la PKU. Si es portadora, no tiene señales o síntomas de PKU y no padece esta enfermedad.

Hay dos tipos de pruebas para detectar si usted es portadora de la PKU. Ambas pueden hacerse sin peligro durante el embarazo. Su pareja también puede hacerse esas pruebas.

  1. Un análisis de sangre
  2. Una muestra de las células que están adentro de la boca. Eso significa que el profesional frota un hisopo en la parte interior de su mejilla para extraer algunas células.

Le convendrá a usted y a su pareja hacerse la prueba si la PKU es hereditaria en cualquiera de sus familias. Para averiguarlo, recopile su historia médica familiar. Este es un registro de los problemas de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los parientes de ambas familias han tenido. Use este formulario y compártalo con su profesional de la salud.

¿Puede averiguar durante el embarazo si su bebé tiene PKU o si es portador?
Sí. Si usted o su pareja tiene PKU o es portador de PKU, puede hacerse una prueba prenatal para averiguar si su bebé tiene la enfermedad o es portador. Puede hacerse cualquiera de estas pruebas:

  • Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (también llamada CVS). Esa prueba detecta si hay defectos congénitos y problemas genéticos con el tejido de la placenta. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
  • Amniocentesis (también llamada amnio). Esa prueba detecta si hay defectos congénitos y problemas genéticos con el líquido amniótico del saco amniótico que rodea a su bebé. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Hable con su profesional de la salud o asesor genético si está pensando hacerse alguna de esas pruebas.

¿Cómo se trata la PKU materna durante el embarazo?
La buena noticia es que la mayoría de las embarazadas que padecen PKU pueden tener bebés sanos si siguen el plan de comidas para la PKU. Este es un plan especial de comidas con bajo contenido de fenilalanina.

Los planes de comidas para la PKU son distintos para cada persona y dependen de cuánta fenilalanina puede procesar su cuerpo. Los profesionales de la salud en un centro médico o clínica con un programa especial para tratar la PKU pueden ayudarle a crear su plan de comidas. Esos profesionales pueden controlar su embarazo y ayudarle a cambiar el plan de comidas para tratar de mantener el nivel de fenilalanina en sangre al nivel adecuado. Pida información a su profesional de la salud sobre los centros médicos o clínicas que tratan la PKU.

Su profesional de la salud puede indicar pruebas de ultrasonido durante el embarazo para chequear el crecimiento de su bebé.

Asegúrese de seguir su plan de comidas para la PKU al menos 3 meses antes de quedar embarazada y durante el embarazo. Si acaba de descubrir que está embarazada, reanude de inmediato su plan de comidas para la PKU. Durante el embarazo, se le pueden hacer análisis de sangre semanales para verificar que sus niveles de fenilalanina no sean demasiado altos.

Actualizado en enero de 2013


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